Фамилиал дисаутономиа

Posted on
Аутор: Peter Berry
Датум Стварања: 15 Август 2021
Ажурирати Датум: 1 Новембар 2024
Anonim
Familial Dysautonomia in FRAME
Видео: Familial Dysautonomia in FRAME

Садржај

Фамилијална дисаутономиа (ФД) је наслеђени поремећај који утиче на живце у целом телу.


Узроци

ФД се преноси кроз породице (наслеђене). Особа мора наслиједити копију неисправног гена од сваког родитеља да би развила стање.

ФД се најчешће јавља код људи источноевропских јеврејских предака (Јевреји Ашкенази). То је узроковано промјеном (мутацијом) гена. Ријетка је у опћој популацији.

Симптоми

ФД утиче на живце у аутономном (невољном) нервном систему. Ови нерви управљају дневним телесним функцијама као што су крвни притисак, број откуцаја срца, знојење, пражњење црева и бешике, варење и чула.

Симптоми ФД-а су присутни при рођењу и могу се погоршати током времена. Симптоми се разликују и могу укључивати:

  • Проблеми са гутањем код деце, што доводи до аспирационе пнеумоније или слабог раста
  • Чаролије које одржавају дах, што доводи до несвјестице
  • Констипација или дијареја
  • Немогућност да осети бол и промене температуре (може довести до повреда)
  • Сухе очи и недостатак суза када плачете
  • Лоша координација и нестабилна шетња
  • Напади
  • Неуобичајено глатка, бледа површина језика и непостојање укусних пупољака и смањење осећаја укуса

Након 3 године, већина дјеце развија аутономне кризе. То су епизоде ​​повраћања са веома високим крвним притиском, тркаћим срцем, грозницом и знојењем.


Испити и тестови

Лекар ће урадити физички преглед да би потражио:

  • Одсутни или смањени дубоки рефлекси тетива
  • Недостатак одговора након примања ињекције хистамина (нормално црвенило и отицање)
  • Недостатак суза са плакањем
  • Низак тонус мишића, најчешће код беба
  • Тешка закривљеност кичме (сколиоза)
  • Малене зјенице након примања одређених капи за очи

На располагању су тестови крви за проверу мутације гена која изазива ФД.

Третман

ФД се не може излечити. Лечење је усмерено на решавање симптома и може укључити:

  • Лекови који помажу у спречавању напада
  • Храњење у усправном положају и давање текстуриране формуле за превенцију гастроезофагеалног рефлукса (желучана киселина и храна која се враћа назад, такође названа ГЕРД)
  • Мере за спречавање ниског крвног притиска приликом стајања, као што су повећање уноса течности, соли и кофеина, и ношење еластичних чарапа
  • Лекови за контролу повраћања
  • Лекови за спречавање сувих очију
  • Физикална терапија груди
  • Мере за заштиту од повреда
  • Обезбеђује довољно исхране и течности
  • Операција или спинална фузија за лечење проблема са кичмом
  • Лечење аспирацијске пнеумоније

Групе за подршку

Ове организације могу пружити подршку и више информација:


  • Фондација Дисаутономиа - ввв.фамилиалдисаутономиа.орг
  • Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг

Оутлоок (Прогноза)

Напредак у дијагностици и лијечењу повећава стопу преживљавања. Око половине беба рођених са ФД ће живети до 30 година.

Када контактирати медицинског стручњака

Ако се симптоми промене или погоршају, позовите свог провајдера. Генетски саветник може да вас научи о стању и усмери вас на групе подршке у вашем подручју.

Превенција

Генетичко тестирање ДНК је веома прецизно за ФД. Може се користити за дијагностиковање особа са тим стањем или оних који носе ген. Може се користити и за пренаталну дијагностику.

Људи источноевропског јеврејског порекла и породице са историјом ФД можда желе да траже генетичко саветовање ако размишљају о томе да имају децу.

Алтернативе Намес

Рилеи-Даи синдром; ФД; Наследна сензорна и аутономна неуропатија - тип ИИИ (ХСАН ИИИ); Аутономне кризе - породична дисаутономија

Имагес


  • Хромозоми и ДНК

Референце

Катирји Б. Поремећаји периферних нерава. У: Дарофф РБ, Јанковиц Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, едс. Брадлеијева неурологија у клиничкој пракси. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 107.

Сарнат ХБ. Аутономне неуропатије. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 615.

Вапнер РЈ. Пренатална дијагностика урођених поремећаја. У: Цреаси РК, Ресник Р, Иамс ЈД, Лоцквоод ЦЈ, Мооре ТР, Греене МФ, едс. Цреаси и Ресникова мајка-фетална медицина: принципи и пракса. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2014: цхап 30.

Датум прегледа 10/30/2016

Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, др Исла Огилвие, и А.Д.А.М. Уреднички тим. 02-05-18: Едиториал Упдате.