Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 5/1/2017
Фенилкетонурија (ПКУ) је ретко стање у којем се беба рађа без способности да правилно разбије аминокиселину звану фенилаланин.
Узроци
Фенилкетонурија (ПКУ) је наслеђена, што значи да се преноси кроз породице. Оба родитеља морају пренијети не-радну копију гена како би беба имала стање.
Бебама са ПКУ недостаје ензим који се зове фенилаланин хидроксилаза. Потребно је разбити есенцијалну амино киселину фенилаланин. Фенилаланин се налази у намирницама које садрже протеине.
Без ензима, нивои фенилаланина се накупљају у телу. Ово нагомилавање може нашкодити централном нервном систему и узроковати оштећење мозга.
Симптоми
Фенилаланин игра улогу у производњи меланина. Пигмент је одговоран за боју коже и косе. Због тога бебе са таквим стањем често имају лакшу кожу, косу и очи од браће или сестара без болести.
Други симптоми могу бити:
- Одложене менталне и социјалне вештине
- Величина главе је много мања од нормалне
- Хиперактивност
- Дрмање покрета руку или ногу
- Менталне неспособности
- Напади
- Осип на кожи
- Треморс
Ако се ПКУ не лијечи, или ако се једе храна која садржи фенилаланин, дах, кожа, ушни восак и урин могу имати "мирис" или "пљеснив" мирис. Овај мирис је последица накупљања фенилаланинских супстанци у телу.
Испити и тестови
ПКУ се може лако детектовати једноставним тестом крви. Све државе у Сједињеним Државама захтијевају ПКУ скрининг тест за све новорођенчад као дио панела за скрининг новорођенчади. Тест се обично ради узимањем неколико капи крви од бебе пре него што беба напусти болницу.
Ако је скрининг тест позитиван, потребни су даљи тестови крви и урина како би се потврдила дијагноза. Генетско тестирање је такође урађено.
Третман
ПКУ је болест која се може лечити. Третман укључује дијету која је веома ниска у фенилаланину, посебно када дете расте. Дијета мора бити строго поштована. За то је потребан строг надзор од стране регистрованог дијететичара или доктора, као и сарадња родитеља и детета. Они који наставе са дијетом у одраслој доби имају боље физичко и ментално здравље од оних који не остају на њему. "Дијета за живот" постала је стандард који већина стручњака препоручује. Жене које имају ПКУ треба да прате исхрану пре зачећа и током трудноће.
Постоје велике количине фенилаланина у млеку, јајима и другим уобичајеним намирницама. Вештачки заслађивач НутраСвеет (аспартам) такође садржи фенилаланин. Треба избегавати све производе који садрже аспартам.
Постоји неколико специјалних формула за бебе са ПКУ. Они се могу користити као извор протеина који је изузетно низак у фенилаланину и уравнотежен за преостале есенцијалне аминокиселине. Старија деца и одрасли користе другу формулу која обезбеђује протеине у количинама које су им потребне. Људи са ПКУ морају да узимају формуле сваки дан током целог свог живота.
Оутлоок (Прогноза)
Очекује се да ће исход бити веома добар ако се исхрана пажљиво прати, почевши убрзо након рођења дјетета. Ако се третман одлаже или стање остане необрађено, долази до оштећења мозга. Рад школе може бити благо нарушен.
Ако се не избегавају протеини који садрже фенилаланин, ПКУ може довести до менталних поремећаја до краја прве године живота.
Могуће компликације
Тешка ментална онеспособљеност настаје ако се поремећај не лијечи. Чини се да је АДХД (поремећај хиперактивности са недостатком пажње) уобичајен проблем код оних који се не држе исхране са веома ниском концентрацијом фенилаланина.
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог лекара ако ваше дете није тестирано на ПКУ. Ово је посебно важно ако неко у вашој породици има поремећај.
Превенција
Ензимски тест или генетско тестирање могу одредити да ли родитељи носе ген за ПКУ. Узимање узорака хорионских вила или амниоцентеза могу се урадити током трудноће како би се открила нерођена беба за ПКУ.
Веома је важно да жене са ПКУ пажљиво прате строгу дијету са ниским садржајем фенилаланина пре трудноће и током трудноће. Накупљање фенилаланина ће оштетити бебу у развоју, чак и ако дете није наследило дефектни ген.
Алтернативе Намес
ПКУ; Неонатална фенилкетонурија
Имагес
Пхенилкетонуриа тест
Пхенилкетонуриа тест
Референце
Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ. Дефекти у метаболизму аминокиселина. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 85.
Маитра А. Болести детињства и детињства. У: Кумар В, Аббас АК, Астер ЈЦ, едс.Роббинс и Цотран патолошка основа болести. 9тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2015: цхап 10.
Воцклеи Ј, Андерссон ХЦ, Антсхел КМ, ет ал; Америцан Цоллеге оф Медицал Генетицс анд Геномицс Тхерапеутицс Цоммиттее. Недостатак фенилаланин хидроксилазе: дијагноза и смернице за лечење. Генет Мед. 2014; 16 (2): 188-200. ПМИД: 24385074 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/24385074.
Датум прегледа 5/1/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.