Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 26.7.2018
Тубуларна склероза је генетски поремећај који погађа кожу, мозак / нервни систем, бубреге, срце и плућа. Стање такође може узроковати раст тумора у мозгу. Ови тумори имају изглед гомоља или корена.
Узроци
Тубуларна склероза је наследно стање. Промене (мутације) у једном од два гена, ТСЦ1 и ТСЦ2, одговорне су за већину случајева.
Само један родитељ треба да пренесе мутацију за дете да би добио болест. Међутим, двије трећине случајева су због нових мутација. У већини случајева нема породичне анамнезе тубуларне склерозе.
Ово стање је једна од група болести које се називају неурокутани синдроми. Укључени су и кожа и централни нервни систем (мозак и кичмена мождина).
Не постоје познати фактори ризика осим родитеља са тубуларном склерозом. У том случају, свако дијете има 50% шансе да наслиједи болест.
Симптоми
Симптоми коже укључују:
- Површине коже које су беле (због смањеног пигмента) и имају или пепео или конфетни изглед
- Црвене мрље на лицу које садрже многе крвне судове (ангиофиброме лица)
- Повишене мрље коже са текстурама од наранџасте коре (шагрене тачке), често на леђима
Симптоми мозга укључују:
- Поремећаји аутистичног спектра
- Развојна кашњења
- Интелектуални инвалидитет
- Напади
Остали симптоми укључују:
- Сјајна зубна цаклина.
- Груби растови испод или око ноктију и ноктима на ногама.
- Руббери нонцанцероус тумори на или око језика.
- Болест плућа позната као ЛАМ (лимфангиолеиомиоматоза). Ово је чешће код жена. У многим случајевима нема симптома. Код других људи то може довести до кратког даха, кашљања крви и колапса плућа.
Симптоми варирају од особе до особе. Неки људи имају нормалну интелигенцију и без напада. Други имају интелектуалне потешкоће или тешко контролисане нападе.
Испити и тестови
Знакови могу укључивати:
- Абнормални срчани ритам (аритмија)
- Калцијумска наслага у мозгу
- Нонцанцероус "туберс" у мозгу
- Гумени изданци на језику или десни
- Туморски раст (хамартома) на ретини, бледи фластери у оку
- Тумори мозга или бубрега
Тестови могу укључивати:
- ЦТ главе
- Цхест ЦТ
- Ехокардиограм (ултразвук срца)
- МРИ главе
- Ултразвук бубрега
- Ултравиолетни преглед коже
ДНК тестирање два гена који могу изазвати ову болест (ТСЦ1 или ТСЦ2) је доступан.
Редовни ултразвучни прегледи бубрега су важни да би се осигурало да нема раста тумора.
Третман
Нема познатог лека за тубуларну склерозу. Пошто се болест може разликовати од особе до особе, третман се заснива на симптомима.
- У зависности од тежине менталног инвалидитета, детету је потребно посебно образовање.
- Неки напади се контролишу леком (вигабатрин). Осталој деци може бити потребна операција.
- Мали растови на лицу (ангиофиброми лица) могу се уклонити ласерским третманом. Ови растови имају тенденцију да се врате, па ће поновити третмане.
- Срчане рабдомиоме обично нестају након пубертета. Операција за њихово уклањање обично није потребна.
- Тумори мозга се могу лечити лијековима који се називају инхибитори мТОР (сиролимус, еверолимус).
- Тумори бубрега се лече хируршким путем, или смањењем снабдевања крвљу посебним техникама рендгенског зрачења. МТОР инхибитори се проучавају као други третман за туморе бубрега.
Групе за подршку
За додатне информације и средства, контактирајте Аллианце Тубеле Сцлеросис на ввв.тсаллианце.орг.
Оутлоок (Прогноза)
Деца са благом туберкулозном склерозом најчешће раде добро. Међутим, дјеци са тешким менталним инвалидитетом или неконтролираним нападима често је потребна доживотна помоћ.
Понекад, када се дете роди са тешком тубуларном склерозом, утврђено је да је један од родитеља имао благи случај тубуларне склерозе који није дијагностикован.
Тумори ове болести имају тенденцију да буду неканцерозни (бенигни). Међутим, неки тумори (као што су тумори бубрега или мозга) могу постати канцерогени.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Тумори мозга (астроцитом)
- Тумори срца (рабдомиом)
- Тешка интелектуална неспособност
- Неконтролисани нападаји
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог здравственог радника ако:
- Свака страна ваше породице има историју тубуларне склерозе
- Примјетили сте симптоме тубуларне склерозе код вашег дјетета
Позовите специјалисте за генетски поремећај ако је вашем детету дијагностикована рабдомиом срца. Тубуларна склероза је водећи узрок овог тумора.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује за парове који имају породичну анамнезу тубуларне склерозе и који желе да имају децу.
Пренатална дијагноза је доступна за породице са познатом генском мутацијом или историјом овог стања. Међутим, тубуларна склероза се често појављује као нова мутација ДНК. Ови случајеви се не могу спречити.
Алтернативе Намес
Боурневилле дисеасе
Имагес
Тубуларна склероза, ангиофиброми - лице
Тубуларна склероза, хипопигментирана макула
Референце
Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар. Лист са тубуларном склерозом. НИХ публикација 07-1846. ввв.ниндс.них.гов/Дисордерс/Патиент-Царегивер-Едуцатион/Фацт-Схеетс/Тубероус-Сцлеросис-Фацт-Схеет. Ажурирано 12. јула 2018. Приступљено 20. августа 2018. године.
Нортхруп Х, Коениг МК, Пеарсон ДА, Ау КС. Комплекс тубуларне склерозе. У: Адам МП, Ардингер ХХ, Пагон РА, ет ал, едс. ГенеРевиевс. Ажурирано 12. јула 2018. ПМИД: 20301399 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301399.
Сахин М. Неурокутани синдроми. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 596.
Тсао Х, Луо С. Неурофиброматоза и комплекс тубуларне склерозе. У: Бологниа ЈЛ, Сцхаффер ЈВ, Церрони Л, ет ал, едс. Дерматологија. 4тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: глава 61.
Датум прегледа 26.7.2018
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.