Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 5/15/2017
Хунтингтонова болест (ХД) је поремећај у коме се нервне ћелије у одређеним деловима мозга одбацују или дегенеришу. Болест се преноси кроз породице.
Узроци
ХД је узрокован генетским дефектом на хромозому 4. Дефект узрокује да се део ДНК догоди много више пута него што се претпоставља. Овај дефект се назива ЦАГ понављање. Нормално, овај део ДНК се понавља 10 до 28 пута. Али код особа са ХД се понавља 36 до 120 пута.
Како се ген преноси кроз породице, број понављања има тенденцију да се повећа. Што је већи број понављања, то је већа шанса особе да развије симптоме у ранијим годинама. Дакле, како се болест преноси у породицама, симптоми се развијају код млађих и млађих узраста.
Постоје два облика ХД-а:
- Наступ одраслих је најчешћи. Особе са овим обликом обично развијају симптоме у својим средњим 30-им или 40-им годинама.
- Рани почетак погађа мали број људи и почиње у детињству или тинејџерима.
Ако један од ваших родитеља има ХД, имате 50% шансе да добијете ген. Ако добијете ген од ваших родитеља, можете га прослиједити својој дјеци, која ће такођер имати 50% шансе за добивање гена. Ако не добијете ген од ваших родитеља, не можете пренети ген на своју децу.
Симптоми
Промене у понашању могу да се појаве пре проблема са кретањем и могу да укључују:
- Поремећаји понашања
- Халуцинације
- Раздражљивост
- Моодинесс
- Немир или узнемиравање
- Параноиа
- Психоза
Ненормални и необични покрети укључују:
- Покрете лица, укључујући гримасу
- Глава која се окреће за промену положаја ока
- Брзи, изненадни, понекад дивљи дркање покрета руку, ногу, лица и других делова тела
- Спори, неконтролисани покрети
- Нестабилан ход, укључујући "пранцинг" и широку шетњу
Деменција која се полако погоршава, укључујући:
- Дезоријентација или конфузија
- Губитак пресуде
- Губитак сећања
- Персоналити цхангес
- Промене говора, као што су паузе током разговора
Додатни симптоми који могу бити повезани са овом болешћу:
- Анксиозност, стрес и напетост
- Тешко гутање
- Оштећење говора
Симптоми код деце:
- Крутост
- Спори покрети
- Тремор
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед и можда ће питати о породичној анамнези пацијента и симптомима. Такође ће се обавити преглед нервног система.
Други тестови који могу показати знакове Хунтингтонове болести укључују:
- Псицхологицал тестинг
- Глава ЦТ или МРИ скенирање
- ПЕТ (изотопски) скен мозга
Генетичко тестирање је на располагању да би се утврдило да ли особа носи ген за Хунтингтонову болест.
Третман
Нема лијека за ХД. Нема познатог начина да се спречи погоршање болести. Циљ третмана је да успори симптоме и помогне особи да функционише што је дуже могуће.
Лијекови се могу прописати, овисно о симптомима.
- Блокатори допамина могу помоћи у смањењу абнормалног понашања и покрета.
- Лекови као што су амантадин и тетрабеназин се користе да би се покушало контролисати додатна кретања.
Депресија и самоубиства су чести међу особама са ХД. Важно је да васпитачи одмах прате симптоме и одмах потраже медицинску помоћ за ту особу.
Како болест напредује, особи ће бити потребна помоћ и надзор и евентуално ће требати 24-сатно збрињавање.
Групе за подршку
Ови ресурси могу пружити више информација о ХД-у:
- Хунтингтон'с Социети оф Америца - хдса.орг
- НИХ Генетицс Почетна референца - гхр.нлм.них.гов/цондитион/хунтингтон-дисеасе
Оутлоок (Прогноза)
ХД узрокује инвалидност која се временом погоршава. Људи са ХД обично умиру у року од 15 до 20 година. Узрок смрти је често инфекција. Самоубиство је такође уобичајено.
Важно је схватити да ХД утиче на људе другачије. Број ЦАГ понављања може одредити тежину симптома. Људи са мало понављања могу имати благе ненормалне покрете касније у животу и успорити прогресију болести. Они који имају велики број понављања могу бити озбиљно погођени у младом добу.
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог провајдера ако ви или члан породице развијете симптоме ХД.
Превенција
Генетско саветовање се саветује ако постоји породична историја ХД. Стручњаци такође препоручују генетичко саветовање за парове са породичном историјом ове болести који размишљају да имају децу.
Алтернативе Намес
Хунтингтон цхореа
Референце
Јанковић Ј. Паркинсонова болест и други поремећаји кретања. У: Дарофф РБ, Јанковиц Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, едс. Брадлеијева неурологија у клиничкој пракси. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 96.
Минк ЈВ. Поремећаји кретања. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 597.
Датум прегледа 5/15/2017
Ажурирано: Амит М. Схелат, ДО, ФАЦП, похађање неуролога и доцента клиничке неурологије, СУНИ Стони Броок, Медицински факултет, Стони Броок, НИ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.