Вилсонова болест

Садржај

• Шта је Вилсонова болест?
• Шта узрокује Вилсонову болест?
• Који су симптоми Вилсонове болести?
• Ко је у ризику од Вилсонове болести?
• Како се дијагностикује Вилсонова болест?
• Како се лечи Вилсонова болест?
• Које су компликације Вилсонове болести?
• Шта могу учинити да спречим Вилсонову болест?
• Живети са Вилсоновом болешћу
• Када треба да позовем свог здравственог радника?
• Кључне тачке
• Следећи кораци

Шта је Вилсонова болест?

Вилсонова болест је ретки генетски поремећај који се преноси са родитеља на децу (наследен). Спречава ваше тело да се реши сувишног бакра у систему.

Телу су потребне мале количине бакра из хране да би остало здраво. Али превише бакра је токсично.

Обично се ваша јетра ослободи сувишног бакра слањем у жучи. Жуч је пробавни сок који ствара ваша јетра. Преноси токсине и отпад из вашег тела кроз ваш гастроинтестинални тракт.

Када имате Вилсонову болест, ваша јетра почиње да складишти бакар уместо да га се реши. Временом има превише бакра за складиштење у јетри, што може проузроковати оштећење јетре. Додатни бакар такође може ући у ваш крвоток и сакупљати се у другим органима, као и у вашим очима и мозгу, и оштетити ове структуре. Временом, Вилсонова болест може бити опасна по живот.

Шта узрокује Вилсонову болест?

Вилсонова болест је узрокована наследним дефектом у гену АТП7Б. То је аутосомно рецесивни поремећај. То значи да оба родитеља морају детету пренети исти абнормални ген. Много пута родитељи, који имају само један абнормални ген, не показују знаке болести, али су носиоци болести.

Који су симптоми Вилсонове болести?

Када имате Вилсонову болест, накупљање бакра започиње рођењем, али могу проћи године или чак деценије да се симптоми појаве. Симптоми могу почети у било којој доби, али у већини случајева почињу између 5. и 35. године.

Симптоми Вилсонове болести варирају у зависности од органа који су погођени.

Вилсонова болест може да нападне ваш мозак и кичмену мождину (ваш централни нервни систем) и јетру. Може их напасти истовремено. То може проузроковати групу симптома који изгледа да нису повезани.

Симптоми јетре

Симптоми јетре могу бити симптоми дуготрајне (хроничне) болести јетре као што су:

• Екстремни умор (умор)
• Грчеви у мишићима
• Слабост
• Губитак апетита
• Мучнина
• Повраћање
• Губитак тежине
• Течност у стомаку или ногама
• Жућкаста кожа или бели очи (жутица)
• Лака модрица
• Отечена јетра и слезина

Неуролошки симптоми

Накупљање бакра у централном нервном систему може изазвати симптоме као што су:

• Промене у понашању
• Укочени мишићи
• Дрхтање, дрхтање или покрети које не можете да контролишете
• Полаки или поновљени покрети
• Слаби мишићи
• Проблеми са гутањем
• Неразговетан говор
• Лоша координација
• Дроолинг
• Смањене фине моторичке способности

Симптоми менталног здравља

Када се бакар накупља у централном нервном систему, то такође може проузроковати психолошке промене као што су:

• Осјећај стреса и тјескобе
• Бити депресиван
• Губљење контакта са стварношћу (психоза)
• Размишљајући о самоубиству

Остали симптоми

Вилсонова болест такође може изазвати друге симптоме као што су:

• Слабе, крхке кости (остеопороза)
• Бол и оток у зглобовима (артритис)
• Нема довољно здравих црвених крвних зрнаца (анемија)
• Нижи од нормалног нивоа тромбоцита или белих крвних зрнаца

Симптоми Вилсонове болести могу изгледати као други здравствени проблеми. Увек се обратите свом лекару ради дијагнозе.

Ко је у ризику од Вилсонове болести?

Вилсонова болест је ретка. Већа је вероватноћа да ћете имати болест ако имате породичну историју поремећаја. Вилсонова болест подједнако погађа и мушкарце и жене.

Како се дијагностикује Вилсонова болест?

Вилсонова болест може бити тешко дијагностиковати. Многи симптоми могу изгледати као симптоми других болести.

Да би дијагностиковао стање, добављач ће прегледати ваше целокупно здравље и питати вас о прошлом здрављу. Питаће вас о вашим симптомима и даће вам физички преглед.

Такође можете имати следеће тестове:

• Преглед ока. Ваш провајдер користи посебну лампу (прорезану лампу) да би проверио смеђе Каисер-Флеисцхер прстенове у очима.
• Тестови крви. Они могу да провере ниво бакра у крви и открију проблеме са јетром.
• 24-сатни тест урина. Ово мери количину бакра у урину током 24 сата.
• Биопсија јетре. Мали узорак јетре се уклања за тестирање.
• Генетско испитивање. Тест крви може идентификовати абнормалне гене који узрокују Вилсонову болест.

Како се лечи Вилсонова болест?

Лечење ће зависити од ваших симптома, старости и општег здравственог стања. Такође ће зависити од тога колико је тешко стање.

Не постоји лек за Вилсонову болест. Доживотни третман је потребан да би се смањила количина бакра у вашем телу.

Лечење може укључивати:

• Узимање лекова који помажу органима и ткивима вашег тела да се отарасе вишка бакра (лекови који хелирају бакар)
• Смањивање количине бакра коју добијате храном
• Узимање суплемената цинка. Цинк спречава ваше тело да упије бакар из ваше дијете.
• Добијање додатног витамина Б.₆
• Узимање лекова за лечење симптома као што су дрхтање мишића или укоченост
• Трансплантација јетре ако имате озбиљно оштећење јетре

Рано лечење може помоћи у спречавању озбиљних проблема.

Које су компликације Вилсонове болести?

Вилсонова болест може довести до многих проблема повезаних са јетром, укључујући:

• Оштећење јетре
• Упала јетре (хепатитис)
• Хронична оштећења јетре (цироза) која узрокују ожиљке и отказивање јетре
• Инсуфицијенција јетре

Неуролошки симптоми могу вам отежати нормално функционисање. У ретким случајевима, Вилсонова болест може бити фатална.

Шта могу учинити да спречим Вилсонову болест?

Не постоји начин да се спречи Вилсонова болест. Генетско саветовање може вам помоћи да сазнате да ли су ваша садашња или будућа деца у ризику од поремећаја.

Разговарајте са својим здравственим радником о генетском тестирању ако имате породичну или личну историју стања. Када неко има Вилсонову болест, његову браћу или сестре треба тестирати. Такође би требало испитати и удаљенију родбину која има неуролошке симптоме или симптоме јетре.

Живети са Вилсоновом болешћу

Ваш добављач вам може предложити узимање лекова који помажу у одржавању нивоа бакра под контролом. Можда ћете такође морати да промените начин исхране како бисте смањили унос бакра. Ове промене у исхрани укључују:

• Не јести шкољке
• Не једе јетру
• Ограничавање или неједење печурки
• Ограничавање или неједење ораха
• Ограничавање или неједење сушеног воћа
• Ограничавање или неједење чоколаде
• Не узимати мултивитамине који садрже бакар

Такође је важно видети свог добављача ради редовних накнадних посета и лабораторијских тестова како бисте били сигурни да су нивои бакра под контролом.

Ако желите да затрудните или сте трудни, обавестите свог добављача. Можда ћете морати да промените количину лека који узимате док сте трудни.

Разговарајте са својим добављачем о другим стварима које можете учинити да јетра буде здрава. То укључује добијање вакцина против хепатитиса А и Б.

Када треба да позовем свог здравственог радника?

Позовите свог добављача ако имате психолошке симптоме који се погоршавају, попут мисли о самоубиству.

Позовите свог добављача и ако показујете знаке могућег отказивања јетре, као што су:

• Чешће ми се спава
• Све већа забуна
• Повећање телесне тежине и повећана течност у абдомену
• Жутило коже или очију

Кључне тачке

• Вилсонова болест је ретки генетски поремећај који спречава да се ваше тело реши сувишног бакра у вашем систему.
• Превише бакра се накупља у вашој јетри. Бакар се сакупља у другим органима, као и у вашим очима и мозгу.
• Органи се оштећују. Временом може бити опасно по живот.
• Дијагнозу може бити тешко. Многи симптоми су и симптоми других болести.
• Лека нема. Доживотни третман је потребан да би се смањила количина бакра у вашем телу.

Следећи кораци

Савети који ће вам помоћи да постигнете максимум из посете лекару:

• Пре посете запишите питања на која желите да одговорите.
• Доведите некога са собом да вам помогне да постављате питања и сетите се шта вам добављач говори.
• Током посете запишите имена нових лекова, третмана или тестова и нова упутства која вам пружа добављач.
• Ако имате заказан састанак, запишите датум, време и сврху те посете.
• Знајте како можете контактирати свог добављача ако имате питања.