Садржај
Генетика врло вероватно игра улогу у свим врстама Паркинсонове болести. Међутим, иако одређена комбинација генетике може повећати ризик од болести, не мора нужно значити да ћете је добити.Отприлике 15 до 25 посто људи који живе са Паркинсоновом болешћу има породичну историју болести, било у непосредном или у другом степену. Имати једног или више ових рођака довешће вас до мало већег ризика од Паркинсонове болести, али још увек није гаранција да ћете развити поремећај.
Супротно томе, ако имате Паркинсонову болест, то не би требало да сугерише да ће и неко од ваше деце или унука добити болест. То само указује да је њихов ризик мало већи од ризика без породичне историје.
На крају, већина случајева Паркинсонове болести нема никакав познати узрок (за који ми називамо да има или идиопатску или спорадичну болест). Иако постоје облици који се чине у породицама, ови случајеви чине мали проценат - отприлике пет до 10 процената, све је речено.
Мутације кључних гена повезане са Паркинсоновом болешћу
Постоје облици Паркинсонове болести на које изгледа да су под утицајем генетских дефеката који се јављају у породицама. То обично видимо код раних облика болести код којих се симптоми јављају много раније од просечне старости од 60 година.
Једна врста генетске мутације повезане са породичним паркинсонизмом је у тзв СНЦА ген. Ово је ген повезан са производњом алфа-синуклеинског протеина, биомолекуле који може допринети абнормалностима у нервним ћелијама. Иако је ретка у општој популацији, мутација гена СНЦА идентификована је у око два процента породица погођених Паркинсоновом болешћу.
Научници су 2004. године открили сличну генетску мутацију у бројним породицама у којима је погођено више чланова. Такозвани ЛРРК2 мутација је данас повезан са око један до два процента свих случајева Паркинсонове болести, углавном погађајући људе јеврејског, ашкенашког, северноафричког арапско-берберског или баскијског порекла.
Још једна мутација која укључује ГБА ген већ је познато да узрокује Гауцхерову болест (наследни поремећај који карактеришу модрице, умор, анемија и повећање јетре и слезине). Од тада је истраживање показало да је ГБА мутација присутна код значајног броја људи са Паркинсоновом болешћу, што указује на узрочну везу између мутације и болести.
Генетика и фактори животне средине
Фактори околине такође значајно доприносе развоју Паркинсонове болести и могу, у неким случајевима, да раде заједно са генетиком како би изазвали поремећај. Студија из 2004. године показала је да људи који су имали мутацију Ген ЦИП2Д6 и били изложени пестицидима, двоструко је вероватније да ће развити Паркинсонову болест.
Пестициди, метали, растварачи и други токсиканти су самостално повезани са Паркинсоновом болешћу. Али оно што је занимљиво је да они који су имали мутацију ЦИБ2Д6 и нису били изложени пестицидима нису били у ризику од развоја овог поремећаја.
Реч од врло доброг
Иако вам тренутно можда неће бити од директне користи, резултати генетског тестирања могу помоћи у даљем истраживању Паркинсонове болести, омогућавајући научницима да боље разумеју болест и развију нове третмане. Иако је избор за тестирање лични, можда ће бити од користи ако је то погођено више чланова породице или ако имате висок ризик на основу своје националности.