Садржај
- Постављање праве дијагнозе за ретку болест
- Зашто је постављање дијагнозе тако тешко
- Дијагноза је тешка када је ваша болест ретка
- Дијагноза је тешка када су ваши симптоми неспецифични
- Дијагноза је тешка ако су симптоми неуобичајени
- Дијагноза је тешка ако немате симптоме „уџбеника“
- Дијагноза је тешка ако су информације нове или се мењају
- Чекали сте заувек да видите специјалисте
- Првих 50 пута причати своју причу било је лако
- Зашто се може исплатити понављати вашу причу 51. пут
- Када нема доступне дијагнозе
- Суочавање са ретком болешћу
Постављање праве дијагнозе за ретку болест
Добијање праве дијагнозе често је велика препрека како бисте постигли правилан третман за своју болест. Посебно је изазовно за некога ко има мање познату или ретку болест. Многи људи нису у могућности да добију дијагнозу, поставе им погрешну дијагнозу или имају више, контрадикторних дијагноза код различитих лекара.
Тражење одговора зашто вам је лоше може бити дуго и фрустрирајуће искуство. Многи људи то искуство описују као вожњу тобоганима или као "путовање" због бурне природе медицинског тестирања и потребе за навигацијом непознатим.
Зашто је постављање дијагнозе тако тешко
Постоји много разлога због којих ваш лекар може имати потешкоћа у дијагнози вашег стања. Ево неколико главних разлога који би могли да доведу до кашњења у дијагнози:
Дијагноза је тешка када је ваша болест ретка
Можда ћете видети многе лекаре пре него што коначно нађете некога ко зна нешто о вашем специфичном стању. Неке болести су толико ретке да само генетско тестирање које је урадио генетичар (специјалиста за генетику) може идентификовати водећи узрок.
Ретка болест се јавља код мање од 200 000 појединаца у Сједињеним Државама или мање од 5 на 10 000 особа у Европској унији. Ако не постоје забележени случајеви вашег искуства, може бити веома тешко упоредити ваше симптоме са свим могућим болестима тамо.
Дијагноза је тешка када су ваши симптоми неспецифични
Неке ретке болести имају симптоме, попут слабости, анемије, болова, проблема са видом, вртоглавице или кашља. Много различитих болести може да изазове ове симптоме, па се зову „неспецифични“, што значи да нису знаци одређене болести. Лекари су обучени да прво погледају чешће узроке симптома, па можда неће размишљати попут ретке болести када вас први пут прегледају.
У медицини постоји изрека да на пољу коња тражите коња. На том пољу ретка болест је зебра. Често може проћи много времена пре него што лекари схвате да немају посла с коњем и промене начин размишљања у потрази за зебром.
Дијагноза је тешка ако су симптоми неуобичајени
Изгледа логично да би необичан симптом помогао у утврђивању дијагнозе, али то је тачно само ако је лекар који вас прегледа упознат са болешћу која узрокује исти одређени симптом. Ако ваш лекар не зна ни за једну болест која узрокује тај симптом, вероватно ћете бити упућени код специјалисте који можда зна нешто о вашем стању.
Ово може бити изузетно фрустрирајуће ако имате необичан симптом. Можда ћете осећати да ваш лекар не само да зна где да тражи објашњење за ваш симптом, већ ћете можда осећати да она заиста не верује у ваш симптом. Сада се не само суочавате са необичним симптомом, већ испитујете да ли вам лекар верује и верује ли вам. Ово је време када заиста требате бити властити адвокат у својој медицинској нези и имајте на уму да ако вам лекар не верује, то није ваш проблем. Не морате бити узнемирени и покушати да „докажете“ да имате симптом. Ако се на овај начин осећате повучено у ћошак, можда је време за друго и непристрасно мишљење.
Дијагноза је тешка ако немате симптоме „уџбеника“
Можда имате ретку болест, али ваши симптоми се можда не уклапају у „класичну“ или типичну слику болести. Можда имате симптоме који обично не иду уз болест или можда немате све симптоме који се очекују од болести. Лекари ће се због тога оклевати да вам дијагнозирају ретку болест.
Имајте на уму да већина људи на листи симптома има само неколико симптома. Поред тога, људи могу имати неколико симптома који нису наведени.
Дијагноза је тешка ако су информације нове или се мењају
Понекад лекари могу забележити налаз на тесту, али због недостатка ажурних информација налаз одбаците. То се, на жалост, може наставити, ако лекар проследи свој извештај другим лекарима који процењују ваше симптоме.
Пример су људи са Тарловом цистом или менингеалном цистом. Постоје докази да ове цисте могу проузроковати несносан бол и неуролошки инвалидитет који нарушава живот оних који живе с тим цистама. Ако бисте истражили недавне студије, јасно је да ове цисте узрокују велику патњу и инвалидитет, али да новији радиолошки и хируршки поступци могу донијети значајно олакшање за већину људи.
У литератури, међутим, ове цисте се често одбацују (још увек) као случајни налази сумњивог значаја. Другим речима, чак и ако имате дијагнозу која „одговара“ вашим симптомима, ваши симптоми могу бити одбачени и као таква дијагноза је промашена. А са погрешном дијагнозом, следи губитак ефикасног лечења.
Чекали сте заувек да видите специјалисте
Може бити тешко заказати састанак са лекаром који је специјализован за ретке болести, понекад узимајући од три до шест месеци или можда дуже пре него што некога можете видети. Може бити разочаравајуће и фрустрирајуће чекати толико дуго само да би им рекли да нису сигурни шта имате или да желе да одете код другог стручњака.
Многи људи који су овако чекали могу одахнути ако чују да могу некога видети без икаквог чекања. Међутим, имајте на уму да је разлог због којег је неким лекарима тако тешко добити састанак често тај што иду додатних девет метара да покушају да пронађу одговор. То сигурно није увек случај, али имајте на уму.
Првих 50 пута причати своју причу било је лако
Знамо маму детета са ретком болешћу која је откуцала четири странице објашњавајући шта је болест њене ћерке, њена медицинска и хируршка историја и тренутни лекови. Она предаје копије ових страница сваком новом лекару који прегледа њену ћерку, тако да више неће морати да понавља све. Можда ћете се осећати фрустрирано као и она, што мора да даје исте информације много пута. Може се чинити као да лекари не читају вашу табелу или не гледају резултате теста.
Зашто се може исплатити понављати вашу причу 51. пут
Истина је, међутим, понекад не желите да други лекар чита напомене и закључке другог лекара. У медицини није ретко да се занемари прилично лак одговор јер се узастопни лекари ослањају на белешке и закључке лекара који су вас раније видели. На пример, нови специјалиста може превидети важан део вашег испита ако га је претходни лекар пријавио као нормалан. (У нашем примеру горе, можда је лекар који није био у току одбацио налаз Тарлове цисте на МРИ сматрајући је случајним налазом. У овом случају дијагноза би била превидена и пре него што сте се састали са лекаром.)
Техника коју лекари понекад подучавају у медицинској школи или је боравак да пацијента виде као да тај пацијент није имао претходне посете или прегледе. Порука ове лекције је да се тачна дијагноза често може превидети јер се лекари ослањају на резултат прегледа и теста лекара који су раније видели пацијента. Ако је грешка направљена рано, та грешка се понекад наставља ако се лекар не повуче и не схвати да је проблем потпуно нов и свеж. Постоји изрека да су „два ума боља од једног“, али кад је лекар већ прочитао ваш досадашњи рад, њено мишљење није потпуно ново умовање. Сви смо поколебани и предрасуђени информацијама које смо већ чули.
Неки лекари не читају унапред (разлог зашто вам поново постављају иста питања) јер не желе да превиде понекад битне натукнице које ћете можда морати пружити. Лекар који од вас затражи да започнете на почетку и болно поново прођете кроз целу своју историју, можда је управо тај који ће пронаћи једноставан одговор за који се превидело да је већ разматран.
Када нема доступне дијагнозе
Понекад, упркос посети најбољим специјалистима, једноставно не можете да поставите тачну дијагнозу. Лекари могу да користе речи попут „непознате етиологије“ или „идиопатски“ (што значи „не знамо шта је узрок томе“ или, како кажу студенти медицине, „немамо појма“) или „атипично“ ( што значи „необично“).
Можда ће вам бити постављена дијагноза која најбоље одговара вашим симптомима или две или више дијагноза заједно. Препознајући да људи са ретким болестима могу имати потешкоћа у постављању дијагнозе, амерички Национални институт за здравље (НИХ) покренуо је Програм недијагностикованих болести у септембру 2008. године.
Истраживачки програм НИХ процењује око 50 до 100 случајева недијагностикованих болести како би покушао да пружи одговоре људима са мистериозним стањем и да унапреди медицинско знање о болестима. Ако имате здравствено стање, али немате дијагнозу, разговарајте са својим лекаром о учешћу у овом програму.
Важно је да се редовно посећујете код свог лекара чак и ако тренутно немате дијагнозу свог стања. Ваш лекар може да прати све здравствене промене, долази до нових информација како време пролази и прикупља трагове који би могли довести до евентуалне дијагнозе.
Међутим, ако нисте имали прилику да лекар процени ваше симптоме свеже и непристрасно, ово је важан следећи корак.
Суочавање са ретком болешћу
Један од тешких проблема у суочавању са ретком болешћу је тај што не постоје мреже подршке као што је рецимо рак дојке. Срећом, многи људи са ретким болестима сада проналазе подршку кроз групе за подршку ретким болестима и заједнице социјалних мрежа за ретке болести у којима људи имају много различитих врста ретких болести, али разумеју јединствене фрустрације и изазове са којима се суочавају они са тешким дијагнозама или недијагностикованим болестима .
Ако још увек чекате дијагнозу, погледајте ове мисли о осећањима чекања ретке дијагнозе.