Садржај
Миопатија је термин који се користи за описивање болести мишића. Ако вам је дијагностикована миопатија или се тренутно врши процена могуће миопатије, постоји велика шанса да до сада нисте чули за миопатију, јер она није тако честа као друга медицинска стања. Можда ћете имати питања у вези са дијагностичким поступком, шта бисте требали предвидети у погледу прогнозе и лечења и да ли би и други чланови ваше породице могли да ризикују од миопатије.Преглед
Миопатија се односи на болест мишића. У тим случајевима мишићи раде мање ефикасно него што би требало. То се може догодити када се мишићи не развијају правилно, када се оштете или када им недостају важне компоненте.
Мишићи нормално раде скупљањем, што значи да постају краћи. Мишић се састоји од протеина и других структурних компоненти које се координирано крећу да би стезале мишић. Када је било која од ових компоненти неисправна, то може изазвати миопатију.
Постоји читав низ различитих узрока болести мишића, па сходно томе постоји и низ различитих миопатија. Свака од различитих миопатија има своје специфично име, узрок, скуп дијагностичких тестова, предвиђану прогнозу и лечење. Очекује се да ће се неке миопатије временом погоршати, док су неке прилично стабилне. Неколико миопатија је наследно, а многе нису.
Симптоми
Генерално, миопатија узрокује слабост мишића. Најчешћи образац слабости описује се као проксимална слабост. То значи да су мишићи надлактица и натколеница очигледно ослабљени од мишића руку или стопала. Понекад миопатија ослаби респираторне мишиће (мишиће који контролишу дисање).
Често, када људи годинама имају миопатију, почиње да се развија атрофија мишића, што је проређивање и трошење мишића, што још више слаби снагу мишића. Миопатија је често повезана са абнормалним обликом костију, често зато што слабост мишића спречава кости да одржавају свој нормалан облик.
Остале карактеристике миопатије укључују умор, недостатак енергије и погоршање слабости како дан пролази или прогресивна слабост током напора.
Дијагноза
Генерално, миопатија је тешка дијагноза. Ако имате симптоме миопатије, постоји велика шанса да ћете добити упутницу за неуролога или реуматолога, или обоје, у зависности од тога који од ваших симптома је најистакнутији.
Дијагностичко тестирање укључује пажљиву физичку процену, укључујући испитивање коже, рефлекса, снаге мишића, равнотеже и осећаја. Лекар ће узети детаљну медицинску историју и питати вас о породичној медицинској историји.
Постоји и низ тестова који ће вам можда требати, у зависности од ваше историје болести и налаза вашег физичког прегледа. Ови тестови укључују тестове крви, као што су комплетна крвна слика (ЦБЦ) и ниво електролита. Остали тестови крви укључују брзину седиментације еритроцита (ЕСР) и тест антинуклеарних антитела (АНА) који мере запаљење. Креатин киназа у крви може проценити распад мишића. Можда ће бити потребни тестови штитњаче, метаболички и ендокрини тестови.
Други тест назван електромиографија (ЕМГ) је електрични тест који процењује функцију мишића помоћу игала које откривају неколико карактеристика ваше мишићне структуре и покрета. Понекад високоспецијализовани тестови попут биопсије мишића и генетског испитивања могу помоћи у дијагнози одређених врста миопатије.
Врсте
Конгенитална миопатија значи миопатију са којом је особа рођена. Верује се да су многа од ових стања наследна или их генетика преноси преко породица. И док симптоми урођених миопатија често почињу у врло младим годинама, то није увек случај. Понекад наследна медицинска болест не почиње да производи симптоме док особа није тинејџер или чак одрасла особа.
Уобичајено наслеђене миопатије укључују:
- Митохондријска миопатија: Ово је болест узрокована дефектом у делу ћелије који производи енергију, а назива се митохондрија. Постоји неколико врста митохондријске миопатије, а иако могу бити узроковане наследним мутацијама (абнормалности у генима), могу се јавити и без икакве породичне историје.
- Метаболичка миопатија: Ово је група болести узрокованих метаболичким проблемима који ометају функцију мишића. Постоји читав низ различитих наследних метаболичких миопатија узрокованих дефектима у генима који кодирају одређене ензиме који су неопходни за нормално кретање мишића.
- Миопатија немалина: Ово је група поремећаја коју карактерише присуство структура названих „немалинске шипке“ у мишићима. Миопатија немалина је често повезана са слабошћу респираторних мишића.
Урођене миопатије укључују:
- Миопатија централног језгра: Ово је наследна миопатија, која се назива и централна срчана болест, а која узрокује слабост, проблеме са костима и озбиљне реакције на неке лекове. Озбиљност ове болести варира, узрокујући дубоку слабост код неких људи и само благу слабост код других.
- Дистрофија мишића: Ово је група болести узрокованих дегенерацијом мишића или абнормално формираним мишићним ћелијама. Технички гледано, мишићна дистрофија није миопатија, али се симптоми често преклапају, па стога у почетку можете добити медицинску процену која има за циљ утврђивање да ли имате миопатију или мишићну дистрофију.
Главна разлика између миопатије и мишићне дистрофије је у томе што мишићи не функционишу правилно у миопатији, док мишићи дегенеришу у мишићној дистрофији.
Миопатију такође могу узроковати разне болести које производе низ физичких проблема поред проблема са контракцијом мишића.
Уобичајене стечене миопатије укључују:
- Упална / аутоимуна миопатија: То се дешава када тело напада само себе, узрокујући дегенерацију мишића или ометајући функцију мишића. Постоји група миопатија које карактерише упала у или близу мишића. Нека од ових стања укључују полимиозитис, дерматомиозитис, саркоидозу, лупус и реуматоидни артритис.
- Токсична миопатија: Ово се дешава када токсин, лек или лек нарушавају структуру или функцију мишића.
- Ендокрина миопатија: То се дешава када поремећај хормона омета функцију мишића. Најчешћи узроци укључују проблеме са штитном жлездом или надбубрежном жлездом.
- Инфективна миопатија: То се може догодити када инфекција спречава мишиће да правилно функционишу.
- Миопатија секундарно због неравнотеже електролита: Проблеми са електролитима, као што су прекомерно високи или ниски нивои калијума, могу ометати функцију мишића.
Прогноза
Генерално се очекује да ће се урођена миопатија временом погоршати или стабилизовати и обично се не очекује да се побољша. Миопатије које нису урођене, као што су заразне, метаболичке или токсичне миопатије, могу се побољшати када се узрок миопатије добро контролише.
Добро разумевање вашег специфичног стања је важно како бисте били сигурни да имате најбољи могући исход. Ако имате неку врсту миопатије за коју се не очекује да се побољша, требали бисте пажљиво обратити пажњу на проблеме као што су атрофија, ране на притиску и водећи рачуна да одржавате оптимално учешће у физикалној терапији како бисте могли да функционишете најбоље.
Лечење
Не постоје ефикасни третмани који могу обновити или излечити ваше мишиће да би излечили миопатију. Када постоји препознатљив узрок, као што је ендокрини проблем, исправљање узрока може помоћи у побољшању симптома миопатије или бар у спречавању погоршања.
Често је респираторна подршка кључна компонента напредне миопатије, тако да се ваше дисање може безбедно одржавати.
Да ли је миопатија наследна?
Да, неке миопатије су наследне. Ако имате наследну миопатију, постоји шанса да би неки од ваше браће и сестара, деце, нећака или нећака или других рођака такође могли да развију миопатију. Важно је да обавестите породицу о вашем стању, јер им рана дијагноза може помоћи да раније добију лечење и подршку.
Неке миопатије које се посебно не сматрају урођеним или наследним можда и даље имају тенденцију да се трче у породицама, тако да ваша породица може бити у повећаном ризику чак и ако имате миопатију за коју није познато да је наследна.
Реч од врло доброг
Миопатија није врло често стање. Мишићна болест сигурно може нарушити квалитет вашег живота. Међутим, многи појединци којима је дијагностикована миопатија способни су да одржавају продуктиван живот, укључујући одржавање задовољавајућег запослења и уживање у срећном породичном и друштвеном животу.