Садржај
Тангиерова болест, такође позната и као породични недостатак алфа липопротеина, изузетно је ретко, наследно стање које је први пут описано код детета на острву Тангиер, острву лоцираном од обале Виргиније. Људи који имају ово стање имају врло низак ниво ХДЛ холестерола због мутације гена који се зове АБЦА1. Овај ген помаже у стварању протеина који помаже у уклањању вишка холестерола из ћелије.Када овај протеин ради исправно, холестерол се избацује ван ћелије и веже за аполипопротеин А. Тако настаје ХДЛ, или „добри“ холестерол, који ће путовати у јетру како би се холестерол могао рециклирати. Без овог протеина, холестерол ће остати унутар ћелија и почети да се акумулира у њима.
Симптоми
Тангерова болест се обично примећује у детињству. Симптоми Тангер-ове болести могу се кретати од веома тешких до врло благих и зависе од тога да ли имате једну или две копије мутираног гена или не.
Људи који су хомозиготи за ово стање имају мутације у обе копије гена АБЦА1 који кодира протеин и немају практично никакав ХДЛ холестерол у крви. Ови људи ће имати и друге симптоме као резултат акумулације холестерола у различитим ћелијама у телу, укључујући:
- Неуролошке абнормалности, које укључују периферну неуропатију, смањену снагу, губитак бола или осећаја топлоте, бол у мишићима
- Замућење рожњаче
- Повећани лимфни чворови
- Гастроинтестинални симптоми, попут дијареје и болова у стомаку
- Појава жутих мрља на цревној слузници, укључујући ректум
- Увећани, жуто-наранџасти крајници
- Повећана јетра
- Повећана слезина
- Преурањена кардиоваскуларна болест
С друге стране, људи који су класификовани као хетерозиготне Тангиерове болести имају само једну копију мутираног гена. Такође имају приближно половину нормалне количине ХДЛ која циркулише у крви. Иако људи који су хетерозиготни за ово стање обично имају врло благе до никакве симптоме, они су такође изложени ризику од превремених кардиоваскуларних болести због повећаног ризика од развоја атеросклерозе. Поред тога, свако коме је дијагностикована ова болест може ово здравствено стање пренети својој деци.
Дијагноза
Лекар ће извршити липидни панел како би испитао ниво холестерола који циркулише у вашој крви. Ако имате Тангиерову болест, овај тест ће открити следеће налазе:
- Ниво ХДЛ холестерола мањи од 5 мг / дЛ код хомозиготних особа
- ХДЛ холестерол између 5 и 30 мг / дЛ код хетерозиготних особа
- Ниски нивои укупног холестерола (у распону од 38 до 112 мг / дл)
- Нормални или повишени триглицериди (у распону од 116 до 332 мг / дл)
- Ниво аполипопротеина А такође може бити низак или никакав.
Да би се Тангерова болест дијагностиковала, ваш лекар ће испитати резултате вашег липидног панела и такође ће размотрити знаке и симптоме са којима се суочавате. Ако имате породичну историју Тангер-ове болести, ваш здравствени радник ће то такође узети у обзир.
Лечење
Због реткости ове болести, тренутно нема доступних третмана за ово стање. Чини се да лекови који појачавају ХДЛ холестерол - и одобрени и експериментални - не повећавају ниво ХДЛ код људи са Тангиеровом болешћу. Препоручује се придржавање здраве дијете са мало засићених масти. Операције могу бити потребне на основу симптома које је појединац искусио.