Садржај
Стицклеров синдром је ретко наследно или генетско стање које утиче на везивно ткиво у телу. Прецизније, особе са Стицклеровим синдромом углавном имају мутацију у генима који производе колаген. Ове мутације гена могу проузроковати неке или све следеће карактеристике Стицклеровог синдрома:- Проблеми са очима, укључујући кратковидност, витреоретиналну дегенерацију, глауком, катаракту и рупе на мрежници или одвајање. У неким случајевима, проблеми са очима повезани са Стицклеровим синдромом могу довести до слепила.
- Абнормалности у средњем уху које могу довести до мешовитог, сензоринеуралног или проводног губитка слуха, понављајућих инфекција уха, течности у ушима или хипер-покретљивости ушних костију.
- Скелетне абнормалности, укључујући закривљену кичму (сколиоза или кифоза), хипер-покретни зглобови, артритис раног почетка, деформације грудног коша, дечји поремећаји кукова (звани Легг-Цалве-Пертхес-ова болест) и генерализовани зглобни проблеми.
- Према неким истраживањима, особе са Стицклеровим синдромом могу имати већу учесталост пролапса митралног вентила него општа популација.
- Ненормалности зуба, укључујући малоклузију.
- Изравнан изглед лица који се понекад назива и Пиерре Робин секвенца. То често укључује функције попут расцепа непца, бифидне увуле, високо засвођеног непца, језика који је удаљенији од уобичајеног, скраћене браде и мале доње вилице. У зависности од тежине ових карактеристика лица (које се у великој мери разликују међу појединцима), ови услови могу довести до проблема са храњењем, нарочито током дојенчади.
- Остале карактеристике могу бити хипертонија, равна стопала и дуги прсти.
Стицклеров синдром је врло сличан сродном стању које се назива Марсхаллов синдром, иако особе са Марсхалл-овим синдромом обично имају и скраћени раст поред многих симптома Стицклеровог синдрома. Стицклеров синдром је подељен на пет подтипова у зависности од тога који су од претходно поменутих симптома присутни. Симптоми и тежина се веома разликују међу особама са Стицклеровим синдромом, чак и унутар истих породица.
Узроци
Процењује се да је учесталост Стицклеровог синдрома око 1 на 7.500 порођаја. Међутим, верује се да је стање недовољно дијагностиковано. Стицклеров синдром се преноси са родитеља на децу у аутосомно доминантном обрасцу. Ризик да родитељ са Стицклеровим синдромом пређе на дете износи 50 процената за сваку трудноћу. Стицклер синдром се јавља и код мушкараца и код жена.
Дијагноза
На Стицклер синдром се може сумњати ако имате карактеристике или симптоме овог синдрома, посебно ако је некоме у вашој породици дијагностикован Стицклер синдром. Генетско тестирање може бити од помоћи у дијагностицирању Стицклеровог синдрома, али тренутно не постоје стандардни критеријуми дијагнозе које поставља медицинска заједница.
Лечење
Не постоји лек за Стицклер синдром, али постоје многи третмани и терапије за управљање симптомима Стицклер синдрома. Рано препознавање или дијагноза Стицклеровог синдрома је важно како би се повезана стања могла прегледати и одмах лечити. Хируршка корекција абнормалности лица, попут расцепа непца, можда ће бити потребна да би се помогло у исхрани и дисању. Корективна сочива или операција могу бити корисни у лечењу проблема са очима. Слушни апарати или хируршки поступци као што је постављање вентилационих цеви могу исправити или лечити проблеме са ушима. Понекад антиинфламаторни лекови могу бити корисни у лечењу артритиса или проблема са зглобовима, у тежим случајевима могу бити потребне хируршке замене зглобова.