Садржај
Тешка конгенитална неутропенија описује стање у којем се појединац роди са тешком неутропенијом (дефинисано као број неутрофила <500 ћелија по микролитру, често <200). Један специфичан облик назива се Костманнов синдром. То је ретко стање које погађа 2-3 особе на милион људи.Симптоми
Симптоми углавном почињу убрзо након рођења. Неутрофили су врста белих крвних зрнаца која се боре против бактеријских инфекција. Веома низак број неутрофила повећава ризик од бактеријских инфекција. Грозница је такође чест симптом, али то је због инфекције, а не због неутропеније. Урођене мане се углавном не виде. Симптоми могу укључивати:
- Отитис медиа (упале уха)
- Целулитис (инфекција коже)
- Орални чир
- Гингивитис (упала десни)
Дијагноза
Вероватно је да ће током једне од ових инфекција лекар добити комплетну крвну слику (ЦБЦ). Једина погођена крвна ћелија треба да буде тешка неутропенија (<500 ћелија / микролитер). Црвене крвне ћелије и тромбоцити треба да буду нормални. Обично ће моноцити - друга врста белих крвних зрнаца - бити повишени. Ако је погођено више врста крвних ћелија, треба размотрити и друге дијагнозе (попут Схвацхман-овог дијамантског синдрома).
Једном када се утврди тешка неутропенија, лекар ће можда размотрити да вас упути на хематолога, лекара специјализованог за поремећаје крви. У почетку вам може бити извучен ЦБЦ 2 до 3 пута недељно да бисте искључили цикличну неутропенију (бенигно стање) као узрок.
Следећи корак је биопсија коштане сржи. Овај тест укључује уклањање малог дела кости са кука ради процене коштане сржи, подручја на којем се праве беле крвне ћелије. У озбиљној урођеној неутропенији, ћелије се у почетку нормално стварају, али у неком тренутку умиру пре пуштања у циркулацију.
Ако је ваша коштана срж у складу са озбиљном урођеном неутропенијом, лекар ће вероватно послати генетско тестирање како би утврдио одређену мутацију коју имате. Ово је важно јер ће одредити да ли ћете и како пренијети ово стање на своју дјецу.
Третмани
- Фактор стимулисања колоније гранулоцита (Г-ЦСФ или филграстим): Г-СЦФ се даје у облику субкутаних (испод коже) ињекција свакодневно. Овај лек стимулише производњу коштане сржи и сазревање неутрофила. Циљ је доследно довођење броја неутрофила у нормалу како би се спречиле инфекције.
- Трансплантација коштане сржи: Трансплантација коштане сржи може бити лековита. Ово се обично узима у обзир за људе са лошим одговором на Г-ЦСФ. Ако примите трансплантацију коштане сржи од брата или сестре, важно је осигурати да немају блажи облик озбиљне урођене неутропеније.
- Антибиотици: Ако имате озбиљну урођену неутропенију и ако развијете врућицу, одмах потражите медицинску помоћ. Грозница је можда једини симптом озбиљне инфекције. Треба послати крвни рад како би се утврдио могући узрок инфекције. За то време бићете постављени на ИВ (кроз вену) антибиотике у случају да имате инфекцију.
Постоје ли дугорочна питања?
Са бољим третманом, животни век људи са озбиљном урођеном неутропенијом се знатно побољшао. Са повећањем старости имате повећан ризик за мијелодиспластични синдром (МДС) и леукемију (углавном акутну мијелоидну леукемију) у поређењу са општом популацијом. Сматрало се да је овај ризик секундарни у односу на лечење Г-ЦСФ, али изгледа да представља компликацију стања.
Лечење Г-ЦСФ може резултирати спленомегалијом (повећањем слезине). Повремено ће ово повећање величине слезине проузроковати низак број тромбоцита (тромбоцитопенија). Ако је тромбоцитопенија озбиљна, можда ће вам требати спленектомија.