Садржај
Бета таласемија је наследни поремећај крви који се карактерише недостатком хемоглобина, протеина који садржи гвожђе и помаже црвеним крвним зрнцима да преносе кисеоник у органе по целом телу. Резултат је често блага до тешка анемија и друге компликације током времена, попут преоптерећења гвожђем. Бета таласемија се обично класификује у три врсте, у зависности од тежине симптома: бета таласемија велика (позната и као Цоолеиева анемија), која је најтежи облик поремећаја крви, бета таласемија мала и бета таласемија интермедиа. Трансфузија крви и хелација гвожђа су примарни третмани бета таласемије.Узроци
Бета таласемија је узрокована променама (мутацијама) у ген хемоглобина бета (ХББ) у крвним ћелијама. Појединци са бета таласемијом минор имају мутацију у једномХББ гена, док особе са главном таласемијом и интермедијама имају мутације у обаХББ гени.
Врсте таласемије
Постоје три врсте таласемије. Они се разликују по броју мутираних гена које укључују и резултујућој тежини симптома:
- Бета таласемија (Цоолеијева анемија) се јавља када су оба гета бета-глобина озбиљно мутирана. Симптоми могу бити умерени до тешки.
- Бета таласемија минор (особина бета таласемије) се јавља када је један ген бета-глобина мутиран. Симптоми су често благи.
- Бета таласемија интермедиа се јавља када су оба гета бета-глобина мутирана, али су мутације мање озбиљне од оних које обично узрокују бета таласемију мајор. Симптоми можда нису присутни при рођењу, али се углавном развијају до две године старости.
Симптоми таласемије
Симптоми бета таласемије зависе од врсте и тежине поремећаја. Деца рођена са бета таласемијом мајор или интермедијаром можда неће показивати симптоме при рођењу, али их обично показују у прве две године живота - често између 3 и 6 месеци. Уобичајени симптоми бета таласемије су:
- Анемија
- Умор
- Слабост
- Кратког даха
- Жућкаста или бледа кожа
- Спор раст
- Тамни урин
- Слаб апетит
- Фуссинесс
Бета таласемија је распрострањенија међу људима средоземног, азијског, индијског и афричког порекла.
Временом, људи са бета таласемијом мајор могу показивати и друге озбиљне симптоме, укључујући:
- Отицање стомака
- Деформације костију и сломљене кости услед промена у коштаној сржи (где се производе црвене крвне ћелије)
- Повећана слезина јер орган ради јаче него нормално
- Инфекције
Појединци са бета таласемијом минор обично не развијају симптоме поремећаја, али могу имати благу анемију. Многе особе са бета таласемијом минор пролазе кроз живот не знајући да носе измењени ген за поремећај крви.
Дијагноза
Бета таласемија се може дијагностиковати различитим тестовима крви. Умерена и тешка бета таласемија обично се дијагностикује у раном детињству или када напуни две године јер се знаци и симптоми као што је анемија обично јављају врло рано. Ако ваши родитељи имају поремећај, можда сте тестирани и дијагностиковани при рођењу или као дете, нарочито ако сте врло млади имали анемију.
Разни тестови који се користе за дијагнозу бета таласемије укључују:
- Екран за новорођенчад који се тестира рутински код већине новорођенчади при рођењу да би се идентификовало било какво наследно стање. Ово може открити бета таласемију или, бар, карактеристике поремећаја у крви са црвеном заставицом за даље праћење од стране хематолога. Екран за новорођенче укључује узимање малог узорка крви и слање у лабораторију на процену.
- Комплетна крвна слика (ЦБЦ), која мери хемоглобин и количину и величину црвених крвних зрнаца. ЦБЦ ће такође открити благу до умерену анемију са врло малим црвеним крвним зрнцима, типичним за бета таласемију. (Међутим, понекад се дијагноза може заменити са анемијом због недостатка гвожђа)
Људима који имају блаже облике таласемије може се дијагностиковати након што рутински тест крви покаже да имају анемију. Лекари такође могу да сумњају и тестирају бета таласемију код људи пореклом из Африке, Медитерана или Источне Азије који изгледа да имају анемију.
- Број ретикулоцита, који одређује здравље коштане сржи и који је често део обраде приликом тестирања на анемију, може указивати на то да коштана срж не производи одговарајући број црвених крвних зрнаца.
- Провера нивоа гвожђа у крви показаће да ли је узрок анемије недостатак гвожђа или таласемија.
Будући да је бета таласемија генетски поремећај који се преноси са родитеља на дете, неколико других тестова који могу помоћи у предвиђању присуства гена и могуће озбиљности бета таласемије:
- Електрофореза хемоглобина, која је тест крви за родитеље дизајниран да открије различите генетске абнормалности у структури хемоглобина, може показати ниво хемоглобина.
- Пренатално тестирање може открити озбиљност бета таласемије у случајевима када родитељи носе ген.То може укључивати: узимање узорака хорионских вилуса урађено око 11. недеље трудноће уклањањем малог дела плаценте ради процене; и амниоцентеза, која се ради око 16. недеље трудноће и укључује испитивање узорка течности која окружује фетус.
Лечење
Стандардни третмани за особе са умереном или озбиљном бета таласемијом су трансфузија крви, терапија хелацијом гвожђа и додаци фолне киселине:
- Трансфузија крви: Трансфузија црвених крвних зрнаца може надокнадити недостатак и осигурати нормалан ниво хемоглобина. Људима са бета таласемијом мајор је често потребна трансфузија сваке две или четири недеље током живота; они са бета таласемијом интермедиа могу захтевати само повремене трансфузије током периода болести или пубертета.
- Терапија хелацијом гвожђа: Ово помаже телу да уклони вишак и потенцијално штетне количине гвожђа из крви - што може настати услед многих трансфузија. Хелација гвожђа се примењује орално или кроз инфузију испод коже.
- Спленектомија: Употреба овог поступка је опала последњих година, али понекад се разматра уклањање слезине када хелациона терапија не делује.
- Додаци фолне киселине: Фолна киселина је витамин Б који помаже у изградњи здравих црвених крвних зрнаца. Лекар може да препоручи додатке фолне киселине поред трансфузије крви и хелационе терапије гвожђа.
- Трансплантација коштане сржи и матичних ћелија: Трансплантација матичних ћелија крви и сржи замењује неисправне матичне ћелије здравим од друге особе (донора). Матичне ћелије су ћелије унутар коштане сржи које стварају црвене крвне ћелије. Иако би ово могао бити могући лек за бета таласемију, само мали број људи који имају тешку таласемију може наћи добру утакмицу донатора за овај ризичан поступак.
Људи који су носиоци бета таласемије или који су идентификовани са особином, али имају благе симптоме или их уопште немају, обично захтевају врло мало начина лечења.
Реч од врло доброг
Ако ви или чланови ваше породице имате бета таласемију или ген за бета таласемију, добра идеја је да разговарате са својим лекаром ако размишљате о рађању деце. Генетски саветник може вам помоћи да утврдите ризик од преношења поремећаја на своје потомство. Ако очекујете бебу, а ви и ваш партнер сте носиоци таласемије, можда ћете желети да размислите о пренаталном тестирању. Иако се ови тестови чине застрашујућим и слутним, они ће заправо ублажити вашу анксиозност и помоћи вам да будете спремни, без обзира на исход.