Преглед гена, ДНК и хромозома

Садржај

• Шта је ДНК?
• Шта је ген?
• Протеини: Наши грађевински блокови
• Основи хромозома
• Људски геном
• Разумевање мутација

Знање научне заједнице о генетици повећава се сваким даном, чинећи медицинска открића и третмане вероватнијим са сваким даном. Ако је вама или некоме кога волите дијагностиковано генетско стање, можда ће вам бити тешко да следите све ове изразе засноване на генетици. Ево неколико најчешћих израза и онога што о њима треба да знате.

Шта је ДНК?

ДНК (деоксирибонуклеинска киселина) носи генетске информације у ћелијама вашег тела. ДНК се састоји од четири сличне хемикалије - аденин, тимин, цитозин и гванин - које се називају базама и скраћено А, Т, Ц и Г. Те базе се понављају изнова у пару да чине вашу ДНК.

Шта је ген?

Ген је посебан део ДНК ваше ћелије. Гени су кодирана упутства за прављење свега што је вашем телу потребно, посебно за протеине. Имате око 25.000 гена. Истраживачи тек треба да утврде шта та већина наших гена ради, међутим, неки од наших гена могу бити повезани са поремећајима као што су цистична фиброза или Хунтингтонова болест.

Протеини: Наши грађевински блокови

Протеини су ланци хемијских градивних блокова који се називају аминокиселине. Протеин може садржати само неколико аминокиселина у свом ланцу или их може имати неколико хиљада. Протеини чине основу за већину онога што ваше тело ради, попут пробаве, стварања енергије и раста.

Основи хромозома

Гени су упаковани у снопове назване хромозоми. Људи имају 23 пара хромозома, што резултира 46 појединачних хромозома. Од тих парова, један пар, х и и хромозом, одређује да ли сте мушко или женско, плус неке друге телесне карактеристике. Жене имају КСКС пар хромозома, док мушкарци имају пар КСИ хромозома. Остала 22 пара су аутосомни хромозоми, који одређују остатак шминке вашег тела.

Људски геном

Људски геном је комплетна копија целокупног скупа упутстава за људски ген. Пројекат хуманог генома, завршен 2003. године, идентификовао је све људске гене у ДНК и податке похранио у базе података како би их сви истраживачи свуда могли користити.

Разумевање мутација

Одређени редослед парова Ас, Тс, Цс и Гс изузетно је важан у вашој ДНК. Понекад дође до грешке - један од парова се пребаци, испусти или понови. Ово мења кодирање једног или више гена и назива се генетска мутација. Неке мутације су безопасне, док друге мутације могу изазвати болести или довести до неисплативе трудноће.

Други начин на који би се ваш ДНК код могао променити је грешке у вашим хромозомима. Делови хромозома могу се прекинути, променити са делом другог хромозома или се заменити у оквиру истог хромозома. Ако се деси нека од ових или других грешака, промене које се називају и мутације дешавају се у кодирању ваших гена. Такође можете да имате три копије хромозома, познату као трисомија, или само један хромозом, уместо нормалног пара. Даунов синдром, такође назван трисомија 21, јавља се када постоје три копије хромозома 21.