Садржај
Албинизам је група наследних поремећаја које карактерише недостатак пигмента у човековој кожи, очима и коси. Људи са албинизмом, иначе познатији као урођени хипопигментарни поремећаји, имају врло бледу пут и врло су осетљиви на излагање сунцу; такође имају проблема са очима. Постоје многе врсте албинизма, од којих ниједна не утиче на очекивано трајање живота. Симптоми албинизма обично се лако могу решити. Ови поремећаји су врло ретки и имају тенденцију да подједнако погађају и мушкарце и жене.Албинизам је очигледан по рођењу. Ако имате новорођенче са урођеним хипопигментарним поремећајем, ваше дете би требало да буде здраво у сваком погледу, али вероватно ћете морати да предузмете посебне мере предострожности да бисте заштитили кожу и очи од сунца. Такође ћете имати користи од припремања себе и њега с временом за потенцијал других који изражавају радозналост у вези са његовим физичким карактеристикама.
Врсте и знаци
Постоји много различитих врста албинизма, али термин се обично односи на две: окулокутани албинизам (ОЦА) и очни албинизам. Постоје три врсте ОЦА које се називају ОЦА тип 1, ОЦА тип 2 и ОЦА тип 3.
Свака врста албинизма настаје мутацијом одређеног гена на одређеном хромозому који узрокује дисфункцију ћелија названих меланоцити. Ове ћелије производе меланин или пигмент који даје боју кожи, коси и очима. Другим речима, меланин је тај који одређује да ли је неко плавуша или црвенокоса, има плаве очи или лешник итд.
Албинизам се може јавити сам или као симптом одвојених поремећаја, као што су Цхедиак-Хигасхи синдром, Хермански-Пудлак синдром и Ваарденбург синдром.
Све врсте албинизма узрокују недостатак пигмента, али количина варира:
- ОЦА тип 1 обично укључује потпуно одсуство пигмента у кожи, коси и очима, иако неки људи могу имати мали степен пигментације. ОЦА тип 1 такође узрокује фотофобију (осетљивост на светлост), смањену оштрину вида и нистагмус (нехотично трзање очију).
- ОЦА тип 2 карактерише минимална до умерена пигментација коже, косе и очију, као и проблеми са очима слични онима повезаним са ОЦА тип 1.
- ОЦА тип 3 понекад је тешко идентификовати само на основу изгледа. Најуочљивије је када се врло светло дете роди од тамнопутих родитеља. Људи са ОЦА тип 3 обично имају проблема са видом, али они имају тенденцију да буду мање озбиљни него код људи са ОЦА тип 1 или тип 2.
- Очни албинизам утиче само на очи, узрокујући минималну пигментацију у њима. Ирис може изгледати провидно. Може се јавити смањена оштрина вида, нистагмус и потешкоће у контроли покрета очију.
Дијагноза
Поремећај се може открити генетским тестирањем, али то је ретко потребно или се рутински ради. Карактеристичне физичке карактеристике и симптоми албинизма обично су довољни за дијагнозу стања. Имајте на уму да међу људима са албинизмом може бити много варијација у погледу тога како стање утиче на следеће.
Боја косе
Може се кретати од врло беле до смеђе и, у неким случајевима, може бити приближно иста као и код родитеља или браће и сестара особе. Људи са албинизмом који су пореклом из Африке или Азије могу имати жуту, црвенкасту или смеђу косу. Понекад човекова коса постаје тамнија како постаје старија или због изложености минералима у води и околини. Трепавице и обрве су обично врло бледе.
Боја коже
Тен особе са албинизмом може се или не мора приметно разликовати од оне његове или њене уже породице. Неке особе ће развити пеге, мадеже (укључујући ружичасте којима недостаје пигмента) и велике мрље налик пегама које се називају лентигини. Обично нису у стању да преплану, али опеклине од сунца лако раде.
Боја очију
То се може кретати од врло светло плаве до смеђе и може се мењати са годинама. Међутим, недостатак пигмента у ирисима спречава их да у потпуности блокирају улазак светлости у око, тако да особа са албинизмом може имати црвене очи у неком осветљењу.
Визија
Најпроблематичнија карактеристика албинизма је утицај који он има на вид. Према клиници Маио, питања могу укључивати:
- Нистагмус-брзо, нехотично кретање очију напред-назад
- Боббинг или нагињање главе као одговор на нехотичне покрете очију и да бисте боље видели
- Страбизам, код којег очи нису поравнате нити могу да се крећу заједно
- Екстремна кратковидност или далековидост
- Фотофобија (осетљивост на светлост)
- Замагљен вид због астигматизма узрокован абнормалном закривљености предње површине ока
- Ненормалан развој мрежњаче, што резултира смањеним видом
- Нервни сигнали из мрежњаче у мозак који не прате уобичајене нервне путеве
- Лоша перцепција дубине
- Правно слепило (вид мањи од 20/200) или потпуно слепило
Живети са албинизмом
Не постоји лек или лек за албинизам, али осетљивост коже и проблеми са видом захтевају пажњу током целог живота.
Било који третман који треба да има особа са албинизмом у вези са проблемима са очима или видом зависиће наравно од његових или њених индивидуалних симптома. Неки људи ће можда морати да носе корективна сочива и ништа више; другима чији је вид озбиљно оштећен можда ће требати подршка за слабовиде, као што су материјали за читање великих формата или висококонтрастни материјали, велики рачунарски екрани итд.
Кожа може лако сагорети, повећавајући ризик од оштећења коже, па чак и од рака коже. Од виталне је важности да људи са албинизмом користе крему за сунчање широког спектра и носе заштитну одећу када су напољу како би спречили оштећење коже изазвано ултраљубичастим зрачењем. Редовне контроле коже на раку су веома важне. Ношење сунчаних наочара је такође императив.
Можда се најзначајнија питања са којима се особа са албинизмом мора суочити односе на погрешне перцепције о том поремећају. Деца, посебно, могу добити питања, буљити или, на жалост, чак и доживе вршњачко насиље или предрасуде.
Родитељи ће можда желети да раде са саветником или терапеутом док је њихово дете са албинизмом још увек младо како би се припремили за овај изазов. Добар извор информација и подршке о животу са албинизмом може се наћи на веб локацији Националне организације за албинизам и хипопигментацију.