Турнеров синдром

Posted on
Аутор: Gregory Harris
Датум Стварања: 15 Април 2021
Ажурирати Датум: 19 Новембар 2024
Anonim
Missing an X: Turner Syndrome campaign video
Видео: Missing an X: Turner Syndrome campaign video

Садржај

Шта је Турнеров синдром?

Турнеров синдром је један од неколико синдрома абнормалне полне диференцијације. Већина жена има пар полних хромозома означених као КСКС, а већина мушкараца има пар полних хромозома означених као КСИ. У Турнеровом синдрому, који погађа само жене, делимично или у потпуности недостаје Кс хромозом.

Симптоми

Деца са Турнеровим синдромом могу се међусобно веома разликовати, а симптоми се веома разликују од детета до детета. Неки уобичајени симптоми укључују:

  • Преплетање врата

  • Широки сандук

  • Ниско постављене уши

  • Ниска линија косе

  • Бубрези у облику поткове који обично нормално функционишу

  • Кардиоваскуларни проблеми, укључујући структурне проблеме и висок крвни притисак

  • Ниског раста и одложеног раста

  • Ненормални пубертет: Девојке са Турнеровим синдромом немају јајнике, али имају нормалне женске спољне полне органе. Међутим, пошто им недостају јајници (а самим тим и женски полни хормон естроген), девојке са Турнером не развијају дојке и немају менструацију током пубертета.


  • Дијабетес типа 2

  • Недовољно активна штитњача (хипотироидизам)

Дијагноза

Турнеров синдром се може дијагностиковати у било којој доби. Може се открити пре рођења ако се уради пренатално тестирање. У раном детињству, дојенчад са Турнеровим синдромом често имају отечене шаке и стопала. Могу се извршити следећи тестови:

  • Нивои хормона у крви

  • Ехокардиограм (ултразвук срца)

  • Кариотип (анализа хромозома)

  • МРИ грудног коша

  • Ултразвук репродуктивних органа и бубрега

  • Карлични испит

Лечење

Не постоји лек за Турнеров синдром, али одређени третмани могу помоћи у суочавању са симптомима и ефектима овог стања. Хормонски третмани хормоном раста и / или другим хормонима могу побољшати раст и помоћи девојчицама да постигну виши раст у одраслој доби. Замена естрогена може се започети око 12. или 13. године како би се подстакао развој секундарних полних карактеристика, као што су дојке и менструација. Ако су присутне структурне срчане мане, можда ће бити потребна кардиохируршка интервенција.