Садржај
Шта је Турнеров синдром?
Турнеров синдром је један од неколико синдрома абнормалне полне диференцијације. Већина жена има пар полних хромозома означених као КСКС, а већина мушкараца има пар полних хромозома означених као КСИ. У Турнеровом синдрому, који погађа само жене, делимично или у потпуности недостаје Кс хромозом.
Симптоми
Деца са Турнеровим синдромом могу се међусобно веома разликовати, а симптоми се веома разликују од детета до детета. Неки уобичајени симптоми укључују:
Преплетање врата
Широки сандук
Ниско постављене уши
Ниска линија косе
Бубрези у облику поткове који обично нормално функционишу
Кардиоваскуларни проблеми, укључујући структурне проблеме и висок крвни притисак
Ниског раста и одложеног раста
Ненормални пубертет: Девојке са Турнеровим синдромом немају јајнике, али имају нормалне женске спољне полне органе. Међутим, пошто им недостају јајници (а самим тим и женски полни хормон естроген), девојке са Турнером не развијају дојке и немају менструацију током пубертета.
Дијабетес типа 2
Недовољно активна штитњача (хипотироидизам)
Дијагноза
Турнеров синдром се може дијагностиковати у било којој доби. Може се открити пре рођења ако се уради пренатално тестирање. У раном детињству, дојенчад са Турнеровим синдромом често имају отечене шаке и стопала. Могу се извршити следећи тестови:
Нивои хормона у крви
Ехокардиограм (ултразвук срца)
Кариотип (анализа хромозома)
МРИ грудног коша
Ултразвук репродуктивних органа и бубрега
Карлични испит
Лечење
Не постоји лек за Турнеров синдром, али одређени третмани могу помоћи у суочавању са симптомима и ефектима овог стања. Хормонски третмани хормоном раста и / или другим хормонима могу побољшати раст и помоћи девојчицама да постигну виши раст у одраслој доби. Замена естрогена може се започети око 12. или 13. године како би се подстакао развој секундарних полних карактеристика, као што су дојке и менструација. Ако су присутне структурне срчане мане, можда ће бити потребна кардиохируршка интервенција.