Садржај
Довнов синдром је генетски поремећај у којем постоји додатни пуни или делимични хромозом 21. Код већине људи са Довновим синдромом ова аномалија узрокује мноштво карактеристичних физичких карактеристика, као и потенцијалних здравствених и медицинских проблема. Изузетак су они који имају релативно редак облик Довновог синдрома који се назива мозаични Довнов синдром, у којем немају све ћелије додатни хромозом 21. Особа са овом врстом Довновог синдрома може имати све одлике пуне трисомије 21, неколико њих, или их уопште нема.Многе карактеристике пуне трисомије 21 су прилично уочљиве - на пример, округло лице и окренуте очи, и кратка, здепаста грађа. Људи са Дауновим синдромом се понекад неспретно крећу, обично због ниског мишићног тонуса (хипотонија) при рођењу који може ометати физички развој.
Довнов синдром је такође повезан са застојима у развоју и интелектуалним изазовима, мада је важно имати на уму да се њихов опсег веома разликује.
Технички гледано, родитељи и лекари пре траже знакове Довновог синдрома, а не симптоме. Они се могу видети једном када се дете роди или, у неким случајевима, у материци.
Физичке карактеристике
Прва индикација да дете може имати Довнов синдром може се појавити током рутине пренатално тестирање. У тесту крви мајке који се назива четвероструки екран, повишени нивои одређених супстанци могу бити црвена заставица за Даунов синдром, али не значе да беба дефинитивно има поремећај.
Видљиви знакови
На ултразвуку (слика фетуса у развоју, који се назива и сонограм), видљиви знаци које беба може имати Даунов синдром укључују:
- Вишак коже на задњем делу врата (нухална провидност)
- Кост бутне кости (бедрене кости) краћа од нормалне
- Недостала носна кост
Ови знаци подстичу добављаче здравствених услуга да препоруче узорковање амниоцентезе или хорионских ресица (ЦВС), оба пренатална теста којима се испитују ћелије узете из плодне воде или плаценте, а који могу потврдити дијагнозу Довновог синдрома. Неки родитељи се одлучују за ове тестове, док други не.
Карактеристике
Људи са Дауновим синдромом деле мноштво препознатљивих црта лица и физичких особина. Они су најочигледнији при рођењу и временом могу постати израженији. Очигледне карактеристике Довновог синдрома укључују:
- Округло лице равног профила и малих носа и уста
- Велики језик који може вирити из уста
- Очи у облику бадема са кожом која прекрива унутрашње око (набори епицантхуса)
- Беле флеке у обојеном делу очију (Брусхфиелд мрље)
- Мале уши
- Мала глава која је донекле равна у леђима (брахикефалија)
- Кратки врат
- Цлинодацтили: Један набор на длану сваке руке (обично их има два), кратки здепасти прсти и ружичасти прст који се савија према унутра
- Мала стопала са већим од нормалног размака између великог и другог прста
- Кратке, здепасте грађе: Деца са Довновим синдромом су по рођењу обично просечне величине, али теже да расту спорије и остају мања од остале деце њихове старости. Такође је уобичајено да људи са Довновим синдромом имају прекомерну тежину.
- Низак тонус мишића: Дојенчад са Довновим синдромом често се чини „дискетном“ због стања које се назива хипотонија. Иако се хипотонија може и често побољшава са годинама и физикалном терапијом, већина деце са Дауновим синдромом обично достиже развојне прекретнице - седећи, пузећи и ходајући - касније од друге деце. Низак тонус мишића може допринети проблемима са храњењем и кашњењу мотора. Малишани и старија деца могу имати кашњења у говору и учењу вештина као што су храњење, облачење и обука у тоалету.
Водич за дискусију лекара Довновог синдрома
Узмите наш водич за штампу за следећи преглед код лекара који ће вам помоћи да поставите права питања.
Интелект и развој
Сви људи са Довновим синдромом имају одређени степен интелектуалног инвалидитета или заостајања у развоју, што значи да имају тенденцију да полако уче и могу се борити са сложеним резоновањем и просуђивањем.
Уобичајена је заблуда да деца са Довновим синдромом имају унапред одређена ограничења у својој способности да уче, али ово је потпуно нетачно. Немогуће је предвидети степен до ког ће беба рођена са Довновим синдромом бити интелектуално угрожена.
Према међународној организацији за заговарање образовања синдрома Довн Синдроме Едуцатион (ДСЕ), повезани изазови могу се решити на следећи начин:
- Полаки развој моторичких способности:Кашњења у постизању прекретница које омогућавају детету да се креће, хода и користи руке и уста могу смањити његове могућности за истраживање и учење о свету, што заузврат може утицати на когнитивни развој и утицати на развој језичких вештина.
- Изражајни језик, граматика и јасноћа говора:Због кашњења у развоју разумевања језика, већина деце са Довновим синдромом споро савладава тачну структуру реченице и граматику, према ДСЕ. Такође ће вероватно имати проблема са јасним говором, чак и када тачно знају шта желе да кажу. То може бити фрустрирајуће и понекад довести до проблема у понашању. Може чак довести до потцењивања дететових когнитивних способности.
- Бројне вештине:Већини деце са Довновим синдромом је теже савладати бројевне вештине него вештине читања. У ствари, ДСЕ каже да први обично заостају за око две године.
- Вербална краткорочна меморија:Краткотрајна меморија је непосредни систем меморије који се кратко задржава на управо наученим информацијама. Подржава свако учење и когнитивне активности и има одвојене компоненте за обраду визуелних или вербалних информација. Деца која имају Довнов синдром нису у стању да вербално чувају и обрађују информације које им долазе као да памте шта им се визуелно представља. То их може довести у посебан недостатак у учионицама у којима се већина нових информација предаје кроз говорни језик.
Оно што је сигурно је да људи са Дауновим синдромом имају потенцијал да уче током свог живота и да се њихов потенцијал може максимизирати раном интервенцијом, добрим образовањем, великим очекивањима и охрабривањем породице, неговатеља и наставника. Деца са Довновим синдромом могу и уче, и способна су да развијају вештине током свог живота. Једноставно достижу циљеве различитим темпом.
Психолошке карактеристике
Људи са Довновим синдромом често се сматрају посебно срећним, друштвеним и одлазним. Иако је генерално ово можда истина, важно је не постављати их стереотипе, чак ни када је реч о означавању таквих позитивних карактеристика.
Људи који имају Довнов синдром доживљавају читав низ емоција и имају своје карактеристике, снаге, слабости и стилове - баш као и сви други.
Постоје нека понашања повезана са Довновим синдромом која су у великој мери последица јединствених изазова које стање представља. На пример, већини људи са Довновим синдромом је потребан ред и рутина када се баве сложеним свакодневним животом. Они напредују у рутини и често ће инсистирати на истости. То се може протумачити као урођена тврдоглавост, али то се ретко дешава.
Друго понашање које се често примећује код људи са Дауновим синдромом је самоговор - нешто што сви понекад раде. Сматра се да људи са Довновим синдромом често користе самоговор као начин обраде информација и промишљања ствари.
Компликације
Као што видите, тешко је одвојити неке од знакова Дауновог синдрома од његових потенцијалних компликација. Међутим, имајте на уму да, иако многа од горе наведених питања представљају неспорну забринутост, други једноставно зацртавају курс за појединца који је ван „норме“. Појединци са Довновим синдромом и њихове породице све то прихватају на свој начин.
Међутим, људи са Дауновим синдромом имају веће шансе од здравих људи да имају одређене проблеме са физичким и менталним здрављем. Брига током нечијег живота може бити компликована овим додатним бригама.
Губитак слуха и инфекције уха
Према Центрима за контролу и превенцију болести, до 75 процената деце са Довновим синдромом имаће неки облик губитка слуха, што је у многим случајевима могуће због абнормалности костију унутрашњег уха.
Важно је открити проблеме са слухом што је раније могуће, јер немогућност доброг слуха може бити фактор кашњења у говору и језику.
Деца са Довновим синдромом такође имају повећан ризик од упале уха. Хроничне упале уха могу допринети губитку слуха.
Проблеми са видом или здрављем очију
Чак 60 процената деце са Довновим синдромом имаће неку врсту проблема са видом, попут кратковидности, далековидости, укрштених очију, катаракте или зачепљених сузних канала, према ЦДЦ-у. Половина ће морати да носи наочаре.
Инфекције
Национални институт за здравље (НИХ) наводи: „Довнов синдром често узрокује проблеме у имунолошком систему који могу отежати телу да се бори против инфекција.“ Дојенчад са овим поремећајем има 62 одсто већу стопу упале плућа у прве године живота него друге нове бебе, на пример.
Опструктивна апнеа у сну
Национално друштво за синдром Довна (НСДД) извештава да постоји 50 до 100 посто шансе да особа са Довновим синдромом развије овај поремећај спавања, код којег дисање привремено престаје током спавања. Стање је посебно често код Довновог синдрома због физичких аномалија као што су низак тонус мишића у устима и горњим дисајним путевима, уски ваздушни пролази, увећани крајници и аденоиди и релативно велик језик. Често је први покушај лечења апнеје током спавања код детета са Довновим синдромом уклањање аденоида и / или крајника.
Мишићно-скелетни проблеми
Америчка академија ортопедских хирурга наводи низ проблема који утичу на мишиће, кости и зглобове људи са Довновим синдромом.Једно од најчешћих је абнормалност горњег врата која се назива атлантоаксијална нестабилност (ААИ), код којих су пршљенови на врату постати неусклађен. Не изазива увек симптоме, али када се догоди, може довести до неуролошких симптома као што су неспретност, отежано ходање или абнормални ход (нпр. Шепање), нервни бол у врату и стезање мишића или контракције. Довнов синдром је такође повезан са нестабилношћу зглобова, што доводи до кукова и колена који лако могу бити ишчашени.
Срчане мане
Отприлике половина свих беба са Довновим синдромом рођена је са срчаним манама, извештава ЦДЦ, а то може бити од благих проблема који ће се временом вероватно исправити до озбиљних оштећења због којих ће бити потребни лекови или операције.
Најчешћа срчана мана која се примећује код новорођенчади са Дауновим синдромом су атриовентрикуларни септуални дефекти (АВСД) - рупе у срцу које ометају нормалан проток крви. АВСД ће можда бити потребно хируршки лечити.
Деца са Довновим синдромом која нису рођена са срчаним проблемима неће их развити касније у животу.
Гастроинтестинална питања
Људи са Довновим синдромом имају повећан ризик за низ ГИ проблема. Једно од њих је тзв атрезија дванаестопалачног црева, је деформација мале структуре налик на цев (дуоденум) која омогућава пробављеном материјалу из желуца да пређе у танко црево. Код новорођенчета ово стање узрокује отечени горњи део стомака, прекомерно повраћање и недостатак мокрења и пражњења црева (након првих неколико меконијумских столица). Дуоденална атрезија може се успешно лечити хируршким захватом убрзо након рођења.
Још једно гастроинтестинално стање које треба приметити код Довновог синдрома јеХирсцхспрунг болест-одсуство живаца у дебелом цреву, што може проузроковати затвор. Целијакија, код које се цревни проблеми развијају када неко једе глутен, протеин који се налази у пшеници, јечму и ражи, чешћа је и код људи са Довновим синдромом.
Хипотироидизам
У овом стању, штитна жлезда ствара мало или нимало хормона штитњаче, који регулише телесне функције као што су температура и енергија. Хипотироидизам може бити присутан при рођењу или се развити касније у животу, па редовно тестирање стања треба проводити од рођења бебе са Довновим синдромом, а хипотироидизмом се може управљати узимањем хормона штитне жлезде у уста.
Поремећаји крви
Ту спадају анемија, у којој црвене крвне ћелије немају довољно гвожђа за пренос кисеоника у тело и полицитемија (ниво црвених крвних зрнаца виши од нормалног). Дечја леукемија, врста карцинома која погађа беле крвне ћелије, јавља се код око 2 до 3 процента деце са Довновим синдромом.
Епилепсија
Према НИХ, овај поремећај напада се највероватније може десити током прве две године живота особе са Довновим синдромом или ће се развити након треће деценије.
Отприлике половина људи са Довновим синдромом развија епилепсију након 50. године.
Поремећаји менталног здравља
Такође је витално схватити да, упркос ономе што се може чинити урођено непоколебљивом ведрином, код Довновог синдрома забележене су веће стопе анксиозних поремећаја, депресије и опсесивно-компулзивног поремећаја. Добра вест је да се ови психолошки проблеми могу успешно лечити модификовањем понашања, саветовањем и понекад лековима.
Да ли ризикујете да имате дете са Довновим синдромом?- Објави
- Флип
- Емаил