Преглед тешких комбинованих имунодефицијенција

Садржај

• Симптоми
• Узроци
• Дијагноза
• Лечење
• Наслеђивање
• Реч од врло доброг

Тешке комбиноване имунодефицијенције су група уско повезаних генетских болести које озбиљно нарушавају имуни систем. Понекад се називају „СЦИД“ (изговара се „клизање“). Ако се не препознају и не лече, СЦИД су потенцијално фатални. СЦИД-ови су ретки, погађају приближно једно новорођенче од 58 000. Идентификовано је преко 200 различитих облика СЦИД-а.

Седамдесетих и осамдесетих година појам „болест дечака са мехурићима“ постао је популаран захваљујући познатом детету са СЦИД-ом које је већи део свог скраћеног живота живело у пластичном мехурићу (да би га заштитило од микроорганизама). Међутим, лечење ових болести услови су се радикално поправили од овог доба.

Симптоми

Проблеми са имунолошким системом СЦИД-а могу изазвати различите симптоме због оштећеног имунолошког система тела. Деца рођена са СЦИД-ом обично изгледају здраво по рођењу. Током раног детињства дете има делимичну заштиту од одређених болести због антитела која је добило од мајке. Међутим, ова заштита се временом смањује. Ова новорођенчад су предиспонирана тешким вирусним, бактеријским и гљивичним инфекцијама, јер тело има проблема у борби против ових микроорганизама.

Уобичајени симптоми и проблеми током прве године живота укључују:

• Орална гљивична инфекција (орална кандидоза или теже инфекције)
• Понављајуће се и упорне гастроинтестиналне инфекције (узрокују проблеме попут дијареје)
• Ако се нормално не угоји (обично након периода нормалног дебљања)
• Понављајуће се и упорне инфекције плућа (узрокују симптоме попут кашља и загушења)
• Друге бактеријске инфекције (узрокују инфекције средњег уха, упалу плућа или друге проблеме)
• Болест калем против домаћина

Нажалост, понекад су ове инфекције тешке и фаталне.

У зависности од тачне врсте СЦИД-а, већа је вероватноћа да ће се појавити одређени симптоми и врсте инфекција. То је зато што имунолошко оштећење није идентично у свим случајевима СЦИД-а. На пример, у „класичном СЦИД-у“ ови проблеми обично почињу током прве године живота. Код људи са „атипичним СЦИД“ проблеми обично нису толико озбиљни и обично постају очигледни тек касније.

У зависности од тачног генетског узрока СЦИД-а, могу се појавити и додатни симптоми. На пример, код типа СЦИД-а познатог као Оменнов синдром, следећи симптоми су такође чести:

• Задебљани, црвени осип
• Губитак косе
• Повећање слезине и јетре

Узроци

СЦИД изазивају озбиљне проблеме у развоју имунолошког система, који игра важну улогу у препознавању потенцијално опасних микроорганизама и њиховом уништавању. У нормалном имунолошком систему, беле крвне ћелије зване Т ћелије играју важну улогу у борби против ових микроорганизама. Друга врста белих крвних зрнаца која се зову Б ћелије такође учествују у одбрани, посебно лучећи антитела.

Код људи са СЦИД-овима Т ћелије (а понекад и Б ћелије) не раде правилно.Друга група важних имуних ћелија, названа природне ћелије убице, такође код неких људи са СЦИД-ом лоше делује. То узрокује проблеме са различитим имунолошким механизмима тела, укључујући способност вашег тела да брзо реагује на организме са којима се раније сусретао. Због ових дефеката у имунолошким ћелијама, људи са СЦИД-ом су веома подложни одређеним облицима инфекције.

Гене Дефецт

Коначно, СЦИД су узроковани генетским дефектима - проблемима са генима наслеђеним од нечијих родитеља. Истраживачи су идентификовали мутације у неколико различитих гена које могу довести до СЦИД-а Неки од ових гена су неопходни за нормално сазревање Т ћелија. Протеин који обично производи погођени ген можда неће функционисати правилно, спречавајући да се Т ћелија развије у нормалну имунолошку ћелију. Друге врсте гена могу играти важну улогу у преживљавању Т ћелија или Б ћелија. Проблеми са овим генима могу довести до тога да особа има драматично смањену имунолошку функцију. Истраживачи и даље раде на идентификовању специфичних генетских узрока одређених врста СЦИД-а.

Можда ћете чути СЦИД који се назива примарна имунодефицијенција. То значи да произилази из проблема са имунолошким системом који су последица генетских проблема присутних од рођења. Ово је у супротности са секундарним имунодефицијенцијама, проблемима са имунолошким системом који потичу од фактора околине (попут заразе ХИВ-ом).

Неке друге врсте примарних болести имунодефицијенције узрокују мање проблеме са подложношћу инфекцији. СЦИД су неки од најтежих облика примарне имунодефицијенције.

Дијагноза

Веома је важно да се деци са СЦИД дијагностикује што је брже могуће.

Без третмана за побољшање имунолошког система детета, деца са СЦИД-ом обично умиру у прве две године живота од фаталне инфекције.

СЦИД се дијагностикују на основу клиничког прегледа, историје болести, породичне историје и лабораторијских тестова. Кључни тест је тест крви за број присутних Т ћелија. Код људи са СЦИД-ом овај број је много нижи од нормалног. За потврђивање дијагнозе и проналажење специфичног подтипа СЦИД може бити потребно генетско тестирање.

За тестирање инфекције и процену опште функције органа могу бити потребни други тестови крви. На пример, важно је искључити ХИВ инфекцију као могући узрок симптома. Деци са атипичним облицима СЦИД-а може бити потребно више времена да поставе дијагнозу јер њихове клиничке и лабораторијске налазе није тако лако разликовати.

У већини америчких држава и неким земљама широм света, новорођенчад се приликом рођења прегледа за СЦИД, заједно са скринингом за друге ретке и тешке генетске болести, што омогућава одојчади да се што пре идентификују и лече. Међутим, не добијају сва новорођенчад тако ране тестове скрининга за СЦИД.

Лечење

Дојенчадима са СЦИД потребан је специјализовани третман код лекара са искуством у лечењу ових ретких стања.

Трансплантација матичних ћелија

Тренутно постоји само један третман који потенцијално може излечити већину облика СЦИД: алогена (од донора) трансплантација хематопоетских матичних ћелија (ХСЦТ). У зависности од околности, ове матичне ћелије се узимају из донације коштане сржи кроз одређену врста давања крви или путем крви узете из пупчане врпце. Пре поступка, погођени појединац прима хемотерапију како би га припремио за пријем нових матичних ћелија. Тада особа са СЦИД прима матичне ћелије које су узете од донатора (често рођака). Идеја је да ове матичне ћелије могу сазрети у нормалне Т и Б имуне ћелије, лечећи појединца од свог СЦИД-а.

Идеалан давалац матичних ћелија је брат или сестра који дели специфичне генетске сличности са погођеним дојенчетом (познат као ХЛА подударање). Међутим, ХСЦТ и даље може бити опција чак и ако брат или сестра или други рођак са тачним подударањем са ХЛА није доступан. Ово може да користи матичне ћелије несродног даваоца или може да користи донацију рођака са само делимичним подударањем ХЛА. Ако је лечење у почетку успешно, погођене особе обично могу нормално да живе без трајних лекова.

Пре него што се појави ХСЦТ, важно је учинити све да се спречи инфекција. Можда ће бити потребно смањити број људи који су укључени у негу новорођенчади са ХСЦТ, а здравствени радници ће можда морати да предузму посебне мере предострожности како би спречили болест.Одојчад ће можда морати да избегавају одређене врсте вакцина које садрже живе вирусе. Понекад се антибиотици дају и пре него што се инфекција догоди како би се спречило. Такође се могу дати инфузије антитела да би се привремено повећао имунитет.

Генска терапија и ензимска терапија

Тренутно су доступни генска терапија и ензимска терапија за одређене облике СЦИД са специфичним генетским узроцима. На пример, и генска терапија и ензимски третмани доступни су људима са СЦИД због мутације гена познатог као АДА. Попут ХСЦТ, генска терапија је потенцијално куративни третман. Можда је нарочито добра опција ако ХЛА подударање за ХСЦТ није доступно. Недавни развој истраживања ускоро може учинити генетску терапију могућом и за више људи са другим врстама СЦИД мутација.

Ензимска терапија је још једна потенцијална опција за одређене врсте СЦИД-а, али захтева целоживотну терапију, за разлику од ових других потенцијалних лекова.

Лечење инфекција

Деци са СЦИД-ом је такође потребно лечење инфекција када се појаве. То може укључивати разне интервенције, попут следећих:

• Антибиотици
• Антифунгални лекови
• Интравенске течности
• Интравенско храњење за храњиву подршку
• Вештачка вентилациона нега и подршка у неонаталној јединици интензивне неге

Наслеђивање

СЦИД су генетске болести и могу се одвијати у породицама. Неки облици болести су аутосомно рецесивни, што значи да особа мора да добије копију погођеног гена и од мајке и од оца. Људи са само једним погођеним геном (звани носачи) немају стање. Ако је пару рођено једно дете са овом врстом СЦИД-а, постоји свака четврта шанса да ће и њихово следеће дете имати тај СЦИД.

Остали облици СЦИД-а повезани су са полом. За ове облике, погођена женка добија два погођена гена: један од мајке и оца. Дечаци, међутим, требају добити само један погођени ген да би се разболели. На пример, мајка без погођења која је носилац СЦИД-а може болест пренијети на свог сина. Таква жена би имала 50 одсто шансе да и њен следећи дечак има СЦИД. Међутим, било би мало вероватно да ће будућа ћерка имати СЦИД. Ови посебни облици СЦИД су много чешћи код дечака него код девојчица.

Може вам бити од велике помоћи да разговарате са генетским саветником о ризицима у вашој ситуацији. У неким случајевима може бити доступно пренатално тестирање.

Реч од врло доброг

СЦИД су врло озбиљни услови. Разумљиво је да може бити неодољиво сазнати да ваше дете има потенцијално фаталну болест. Међутим, тим здравствених радника је на располагању да помогне вама и вашем детету кроз ово тешко време. Охрабрујуће је знати да велики проценат новорођенчади која се лече ипак преживљава. Не устручавајте се да контактирате пријатеље, чланове породице и друге породице које су погођене СЦИД-ом. Ово вам може помоћи да добијете снагу и знање које су вам потребне за доношење најбољих здравствених одлука за вашу породицу.

• Објави
• Флип
• Емаил
• Текст