Садржај
Саетхре Цхотзен синдром (СЦС) је генетско стање које утиче на фузију одређених костију лобање, мењајући облик главе и лица. Обично је то очигледно одмах по рођењу због физичких промена које утичу на изглед дојенчета и могу имати друге повезане знакове и последице. СЦС је такође познат и као акроцефалосиндактилија типа 3. Узрокована је мутацијом или делецијом која утиче наТВИСТ1 ген и често се наслеђује на аутосомно доминантан начин. СЦС погађа 1 од 25.000 до 50.000 људи.Симптоми синдрома Саетхре Цхотзен
Често забележен при рођењу због карактеристичних физичких промена, Саетхре Цхотзен синдром (СЦС) је генетско стање које се карактерише превременом фузијом одређених костију лобање (која се назива краниосиностоза), мрежама прстију или ножних прстију (названим синдактилија), малим или необично обликованим ушима, и абнормалности кичмених костију у кичми.
Лобања је обично срасла дуж круничног шава (линија раста која иде преко врха главе од уха до уха), а то спречава нормалан раст који утиче на облик главе и лица.
Физички налази који карактеришу синдром Саетхре Цхотзен-а често су најранији знаци стања, уочени пре него што се појаве специфични симптоми. Ови знаци могу укључивати:
- Ненормалност облика лобање
- Високо чело
- Ниска фронтална линија косе
- Асиметрија лица
- Широко размакнуте очи
- Повешени капци (птоза)
- Укрштене очи (страбизам)
- Стеноза сузног (сузног) канала која утиче на сузење
- Широки носни мост
- Мале уши необичног облика (истакнута крста)
- Ненормалности шака или стопала
Један од класичних знакова СЦС-а који утиче на руке је спајање коже између другог и трећег прста. Друге абнормалности могу укључивати широки или дуплирани ножни палац или трајно савијање пинки прста.
Већина људи којима је дијагностикован СЦС нормалне је интелигенције, али нека деца могу доживети кашњење у развоју или друге потешкоће у учењу, посебно ако је погођен већи део релевантног хромозома. То може допринети интелектуалном инвалидитету.
Ако се деформација лобање не лечи, могуће је да повишење интракранијалног притиска доведе до главобоље, губитка вида, нападаја, па чак и смрти. Стога лечење може бити веома важно за спречавање дугорочних последица.
Поред горе наведеног, постоје и други налази или повезана стања која се могу ређе јављати у СЦС, као што су:
- Низак раст
- Ненормалности пршљенова
- Губитак слуха (проводни и / или сензоринеурални)
- Срчане мане
- Расцјеп непца
- Хипертелоризам (широм отворене очи)
- Бифидна (подељена) увула
- Максиларна хипоплазија (мала или неразвијена максила)
- Опструктивна апнеа у сну
Генерално, констелација физичких налаза код новорођенчета може довести до пажљивије процене, укључујући могући генетски тест за идентификовање основног потенцијалног узрока забележених абнормалности.
Узроци
Већина случајева синдрома Саетхре Цхотзен узрокована је мутацијом или делецијом која утиче наТВИСТ1 ген на хромозому 7п21. Ова промена доводи до губитка функције која утиче на одређивање и диференцијацију ћелијске лозе, индукујући превремену фузију кранијалних шавова. Како се ово дешава?
Обично овај ген даје упутства за стварање протеина који се назива фактор транскрипције. Овај протеин се везује за одређене регије ДНК и помаже у контроли одређених гена који имају важну улогу у раном развоју. Верује се да јеТВИСТ1 ген има активну улогу у ћелијама које стварају кости, мишиће и друга ткива главе и лица. Такође утиче на развој удова.
Генетска промена се наслеђује у аутосомно доминантном обрасцу. Стога, ако је једна копија гена измењена, иако је друга копија нормална, ово је довољно да изазове поремећај. Може се наследити од погођеног родитеља или може настати као последица нове мутације (де ново). Могуће је да неко нема очигледне особине синдрома, а опет поседује абнормални ген који се може пренети на њихову децу.
Мали је број случајева који сугеришу да би и друга брисања или преуређења која утичу на хромозом 7 такође могла да играју улогу. Могу бити погођени путеви који се преклапају, укључујући оне који су критични за диференцијацију остеобласта (ћелија важних за стварање костију). Неки од осталих гена на које могу утицати и који могу допринети сличним презентацијама укључују:
- ФГФР2
- ФГФР3
- ТЦФ12
- РЕЦКЛ4
- ЕФНБ1
Верује се да већа брисања која утичу на суседне гене могу такође изазвати озбиљније презентације (назване фенотиповима), укључујући значајнија неурокогнитивна кашњења и интелектуални инвалидитет. Губитак других гена у близини може играти улогу у овој варијацији.
Коначно, Робинов-Сорауф синдром је резултат мутација у истимТВИСТ1 ген и може представљати благу варијанту стања.
Дијагноза
Нажалост, препознавање и дијагноза ретких генетских болести попут синдрома Саетхре Цхотзена може бити изазов. Педијатар ће можда први препознати присуство неких класичних клиничких налаза забележених у том стању. Касније ће можда бити потребно састати се са стручњаком за генетске поремећаје.
Након пажљивог узимања историје болести ради разумевања свих предиспонирајућих фактора и повезаних симптома и завршетка физичког прегледа, могу се обавити нека лабораторијска испитивања. Ово може помоћи да се искључе други потенцијални услови.
Диференцијална дијагноза СЦС укључује друге синдроме који могу изазвати краниосиностозу, укључујући:
- Муенкеов синдром
- Баллер-Геролд синдром
- Пфеиффер-ов синдром
- Крузонов синдром
- Изолована једнострана коронална синостоза
Да би се боље разумела анатомија лобање, кичме или удова, могу се наручити дијагностичке слике, укључујући ЦТ или рентгенске рендгенске снимке.
Да бисте идентификовали аТВИСТ1 мутација или брисање, може се наручити молекуларно генетско тестирање и то често укључује консултације са генетичаром. Када је присутна породична историја, могуће је и пренатално тестирање.
Као редак поремећај, потребан ниво медицинске заштите може захтевати посету специјалистима у универзитетском или терцијарном медицинском центру. Срећом, ови специјализовани пружаоци могу имати искусније сложене случајеве и имати приступ најсавременијим истраживањима, новој технологији и најновијим опцијама лечења.
Лечење
На крају, третман потребан за синдром Саетхре Цхотзен може зависити од присуства и тежине утврђених абнормалности. Интервенције могу циљати специфичне симптоме или физичке проблеме и могу се кретати од једнократне операције до текуће терапије или праћења.
У раном животу, операција је често потребна да би се спречило или исправило рано затварање кранијалних шавова. Краниопластика у првој години помаже у повећању интракранијалног волумена, обнављању нормалнијег облика главе и спречавању повећаних интракранијалних притисака. Можда ће бити потребни даљи хируршки поступци експанзије ако се ови притисци касније повећају.
Даљи поступци могу исправити краниофацијалне (лобање и лице) абнормалности, синдактички утичући на руке или друге недостатке скелета. То може укључивати помоћ мултидисциплинарног тима који ће пратити погођену особу у млађој одраслој доби.
Понекад је потребна операција на средњем лицу, посебно у контексту опструкције дисајних путева (као што може погоршати апнеју током спавања). Ако је присутан расцјеп непца, ово може захтијевати затварање, а план логопедије може бити од помоћи.
Нега ортодонта може се бавити малоклузијом, при којој се зуби не слажу правилно, што утиче на угриз.
Рутинске процене су потребне за праћење раста лица. Важно је проценити губитак слуха и пружити подршку за све потешкоће, укључујући глувоћу. Процена код офталмолога идентификоваће проблеме са очима који су повезани са страбизмом, амблиопијом или хроничним папиледемом (због повећаног интракранијалног притиска).
Ако дође до кашњења у психомоторном развоју, могу се оправдати специјализовани образовни план и програми ране интервенције за децу са упорним интелектуалним инвалидитетом.
Срећом, многа деца се добро сналазе у овим интервенцијама.
Сналажење
Може бити тешко носити се са ретком дијагнозом која утиче на изглед и потенцијални развој детета. Било би корисно умрежити се са другим породицама које су имале дете са сличним проблемима. Срећом, постоје националне групе које могу пружити додатне образовне материјале, подршку и ресурсе. Унутар Сједињених Држава, узмите у обзир следеће групе:
- Америфаце
- ЛИЦА: Национално краниофацијално удружење
- Дечје краниофацијално удружење
Постоје и додатни ресурси доступни на међународном нивоу, укључујући Абоут Фаце Интернатионал у Торонту у Канади и Хеадлинес Цраниофациал Суппорт у Великој Британији.
Прогноза
За дијагнозу синдрома Саетхре Цхотзен постоји сребрна облога - за већину погођених људи дугорочна прогноза је одлична. Од раног доба могу бити потребни специфични третмани, а континуирано праћење може бити важно како би се осигурао нормалан развој.
Имајте на уму да ако је присутно уклањање гена уместо тачкасте мутације која потенцијално утиче на већи део хромозома, утицаји могу бити значајнији и допринети ризику од интелектуалног инвалидитета.
СЦС је стање које има нормално очекивано трајање живота.
Свако дете особе погођене СЦС-ом има 50% шансе да наследи мутацију и то може утицати на одлуку о рађању деце.
Реч од врло доброг
Саетхре Цхотзен синдром је редак поремећај који утиче на изглед лобање и лица и може имати и друге повезане налазе. Ако се не лечи, то може имати значајније утицаје на здравље и благостање. Важно је радити са тимом специјалиста, осигуравајући да благовремене интервенције оптимизују раст и развој детета. Размислите о учешћу у националном удружењу како бисте се умрежили са другим родитељима и пронашли подршку потребну за решавање свих изазова који се могу појавити.