Садржај
Псеудоахондроплазија је поремећај костију и врста патуљаштва. Углавном се одликује просечном величином главе и лица, али ниског раста, типично испод 4 метра висок и за мушкарце и за жене. Иако је псеудоахондроплазија узрокована генетском мутацијом, знаци поремећаја су видљиви тек око 2. године када дететова стопа раста почиње драстично да се смањује.Псеудоахондроплазија се наслеђује на аутосомно доминантан начин. То значи да дете може да наследи један дефектни ген од мајке или оца и да развије болест. У неким случајевима нови де ново мутација гена код детета може резултирати и поремећајем, у ком случају не би постојала породична историја. На псеудоахондроплазију су лекари први пут навели 1959. године и првобитно се веровало да је врста спондилоепифизне дисплазије. Сада је то сопствени поремећај изазван специфичним мутацијама гена.
Псеудоахондроплазија је изузетно ретка, погађа и дијагностикује се само код 1 од 30 000 људи.
Симптоми
Дојенчад која имају псеудоахондроплазију неће показивати никакве знаке болести тек отприлике 9 месеци до 2 године старости, када се раст драстично успорава у поређењу са стандардном кривом раста, сврставајући се у пети перцентил или мање.
Деца са псеудоахондроплазијом и даље ће ходати у просечном року (између 12 и 18 месеци), али имају тенденцију да се копрцају и имају неправилан ход због абнормалности костију и кукова.
Остали знаци укључују:
- Откривање сколиозе
- Ненормалне кривине у кичми, попут кривине у облику слова С или према унутра
- Нестабилност грлића материце, са ограниченим, затегнутим или абнормалним покретима врата
- Болови у зглобовима, првенствено у куковима, зглобовима, раменима, лактовима и зглобовима
- Ограничени опсег покрета у лактовима и куковима
- Померање кука, са куковима који излазе из утичница
- Деформације колена
- Могуће одлагање пузања или ходања
Ваш педијатар ће пажљиво надгледати ваше дете редовним посетама бунарима сваких неколико месеци током прве године њиховог живота и обележиће све проблеме које уочи за додатно праћење и могуће тестирање. Ако сте забринути за раст и развој детета, обавезно разговарајте о томе са њим.
Узроци
Псеудоахондроплазија је узрокована мутацијом протеина олигомерне матрице хрскавице (ЦОМП). Ген ЦОМП одговоран је за помоћ у производњи протеина ЦОМП, који окружује ћелије које чине лигаменте и тетиве, као и ћелије које помажу у формирању костију.
Иако беба може да наследи генски дефект ако га имају један или оба родитеља, мутација се такође може догодити самостално, без породичне историје.
Дијагноза
Будући да је псеудоахондроплазија изузетно ретка, специјалиста може да изведе неколико тестова на детету како би потврдио дијагнозу. То укључује комбинацију рендгенских зрака, МРИ, ЦТ скенирања, а у неким случајевима и ЕОС технологију снимања која може да створи тродимензионалну слику и која се снима када дете стоји усправно, што може помоћи лекарима да виде положаје који носе тежину и , у случају патуљастости, помажу у прецизнијем дијагнозирању стања.
Такође се може користити артрограм, то је када се боја убризгава у кукове, колена или зглобове да би се проценила хрскавица. Ово је корисно у дијагнози, као и за хируршко планирање када се дијагноза успостави. Деца која могу имати псеудоахондроплазију такође ће проћи генетско тестирање како би помогла у идентификовању било каквих деформација у њиховој ДНК.
Лечење
Псеудоахондроплазија утиче на многе телесне системе код сваког детета, па је сваки план лечења прилагођен пацијенту од случаја до случаја. Будући да многа деца са псеудоахондроплазијом такође пате од остеоартритиса и проблема са кичмом, ови фактори се узимају у обзир пре одређивања лечења.
У зависности од тежине симптома повезаних са псеудоахондроплазијом, постоје и хируршке опције, попут кичмене фузије и нехируршке опције, као што су апаратићи за подршку кичми, физикална терапија и лекови за болове у зглобовима.
Будући да је сваки план лечења персонализован, требало би да блиско сарађујете са ортопедом, физикалним терапеутом, неурологом и психологом вашег детета ако је потребно да бисте направили најбољи план за њих.
Чак и након утврђивања плана лечења, стручњаци вашег детета ће их временом надгледати због дегенеративних болести зглобова. Деца са псеудоахондроплазијом имају ноге различитих дужина, што краткорочно утиче на њихов ход, али дугорочно може изазвати проблеме са куковима. Ретко је да неко са псеудоахондроплазијом треба да замени кук или колено како стари, због проблема са ходом који су повезани са болешћу.
Временом се могу појавити и неуролошки проблеми, попут слабости руку и ногу услед ограниченог или абнормалног кретања врата, па иако ће се утврдити почетни план лечења, вероватно ће га с временом требати изменити како би се помогло у прилагођавању како дете расте. и појављују се нова питања.
Сналажење
Људи са псеудоахондроплазијом немају интелектуалне сметње или кашњење у интелигенцији са болешћу, али и даље може бити изоловано за решавање. Много је организација које могу помоћи у пружању подршке и информација пацијентима са псеудоахондроплазијом и њиховим породицама, а примарна су Мали људи Америке, непрофитна организација за све врсте патуљаштва која се фокусира на интеракцију вршњака, образовање и стипендије и грантове.
Такође може бити корисно да неко са псеудоахондроплазијом добије подршку заједнице артритиса, јер су болови у зглобовима велики део болести. Фондација за артритис пружа ресурсе за оне који пате од свих врста артритиса, заједно са начинима да се укључите у заједницу и ресурсе за бављење артритисом у вашим односима, на послу и са пријатељима и породицом.
Реч од врло доброг
Иако ће дијагноза псеудоахондроплазије захтевати медицинско праћење током целог живота, деца која имају болест имају просечан животни век и са правилним планом лечења могу очекивати да воде релативно нормалан живот. Може бити стресно када дете види да код педијатра недостаје прекретнице у расту сваких неколико месеци, али раном дијагнозом болести ви и ваше дете ћете добити потребне алате за решавање препрека које долази са псеудоахондроплазијом, олакшавајући живот свакодневни живот и пронађите подршку код одговарајућих стручњака и група које су вам потребне.
Најчешћи типови патуљака