Садржај
Протеусов синдром је изузетно ретко генетско стање које доводи до прекомерног пораста телесних ткива, попут коже и костију. Прерастање се често дешава несразмерно и може озбиљно променити изглед особе. Стање је добило име по грчком богу Протеју, који је могао попримати различите облике по својој вољи.
Симптоми
Свака особа са Протеусовим синдромом је погођена на различите начине. Неки људи могу имати прерасле удове, док други доживе прекомерни раст лобање. Иако стање може потенцијално утицати на било који део тела, најчешћи делови су кост, масно ткиво и везивно ткиво. Крвни судови и унутрашњи органи такође могу бити погођени.
Симптоми и карактеристике Протеусовог синдрома нису присутни при рођењу. Када дојенче почне да расте, стање ће постати очигледно - обично између 6 и 18 месеци старости. Стање постаје све теже како дете наставља да расте.
Иако се специфичности стања разликују, неке карактеристике се обично виде код свих пацијената којима је дијагностикован Протеусов синдром.
Уобичајени симптоми
Три карактеристике уобичајене за људе са Протеусовим синдромом укључују:
- Неки делови тела, попут удова или главе, брзо прерасту и несразмерно су велики у поређењу са другим деловима тела. Образац раста обично се дешава у асиметричној и „крпавој“ (мозаичној) формацији. Који делови тела су погођени варираће од особе до особе.
- Временом зарастање постаје све теже и може променити изглед особе. Како време пролази, човек може доживети зарастање у новим областима.
- Нико у породици те особе нема такво стање или било какве симптоме који указују на то.
Остали знаци и симптоми Протеусовог синдрома могу бити:
- Неканцерозни (бенигни) тумори
- Абнормална кривина кичме (сколиоза)
- Масне израслине (липоми) или подручја губитка ткива (атрофија)
- Неправилно обликовани крвни судови, што повећава ризик од настанка крвних угрушака и плућне емболије (најчешћи узрок смрти код људи са Протеусовим синдромом)
- Дебели, храпави, уздигнути жлебови на кожи, посебно на дну стопала (стање звано церебриформни везивни ткивни невус, што се готово искључиво примећује код људи који имају Протеусов синдром)
Неки људи са Протеусовим синдромом развијају абнормалности централног нервног синдрома што може довести до интелектуалног инвалидитета или поремећаја напада.
Људи са Протеусовим синдромом такође могу имати одређене карактеристике лица, као што су дугачко лице широких ноздрва, укрштених очију (страбизам) и опуштених капака (птоза). Нека истраживања сугеришу да људи са карактеристичним цртама лица повезаним са Протеусовим синдромом имају већу вероватноћу да имају неуролошке проблеме повезане са тим стањем. Иако је веза између њих две забележена, још увек није у потпуности схваћена.
Узроци
Не верује се да је синдром Протеус наследно стање. Од неколико стотина случајева у медицинској литератури, ниједна особа за коју је познато да има Протеусов синдром није имала дете са тим болестима.
Протеусов синдром је, међутим, узрокован генетском мутацијом. 2011. истраживачи су идентификовали ген одговоран за Протеусов синдром: АКТ1. Ген је укључен у начин на који ћелије расту и деле се (пролиферација), а такође може спречити ћелије да одумиру када треба (апоптоза). С обзиром да утиче на ове ћелијске механизме, ген је такође умешан у неке облике рака.
Иако је Протеусов синдром повезан са геном, то не значи да родитељ детету „даје“ стање. Мутације се дешавају спонтано (спорадично) и у раним фазама развоја фетуса.
Мутација у гену АКТ1 утиче на раст ћелија, али мутација неће утицати на све ћелије (зване мозаицизам). То резултира нормалним растом неких ткива, а у другима се развија прекомерни раст карактеристичан за Протеусов синдром.
Специфични симптоми које особа има и њихова тежина је обично сразмерна односу нормалних и мутираних ћелија које има.
Како гени мутирају и узрокују поремећајеДијагноза
Протеусов синдром је врло ретко: дијагностиковано је само неколико стотина случајева широм света, а многи истраживачи мисле да је стање можда превише дијагнозирано. Остали услови који могу проузроковати асиметричне или абнормалне обрасце раста могу се погрешно дијагностиковати као Протеусов синдром, што значи да би истинска учесталост поремећаја могла бити још ређа.
Лекари користе врло специфичне смернице за постављање дијагнозе Протеусовог синдрома. Разумевање улоге коју генске мутације играју у развоју стања помогло је да се поступак дијагнозе учини тачнијим.
Заједно са дијагностичким критеријумима, који укључују присуство физичких карактеристика, знакова и симптома, за дијагнозу Протеусовог синдрома обично је потребна темељна обрада која укључује биопсије ткива, лабораторијске тестове, сликовне студије и генетско тестирање.
Протеусов синдром није описан у медицинској литератури све до 1979. године. Пошто је стање тако ретко, многи лекари га никада нису видели. Чак и уз строге дијагностичке критеријуме, може бити тешко правилно дијагностиковати стање. Чини се да протеусов синдром погађа мушкарце чешће од жена и виђен је код људи свих расних и етничких група.
Један од најзапаженијих случајева Протеусовог синдрома је случај Џозефа Меррика, познатијег као „Човек слон“. Током свог живота почетком 19. века, сматрало се да Меррицк има неурофиброматозу. Много деценија касније, истраживачи сада верују да је он заправо имао Протеусов синдром.
Лечење
Не постоји лек за Протеусов синдром. Свака особа која има болест имаће различите симптоме и ти симптоми ће се разликовати по тежини. Сви пацијенти са Протеусовим синдромом мораће да сарађују са тимом здравствених радника како би управљали својом медицинском негом.
Здравствене потребе
Неке уобичајене здравствене потребе људи који имају Протеусов синдром укључују:
- Операција за уклањање израслина или вишка коже
- Стоматолошки проблеми, укључујући малоклузију
- Лош вид, укрштене очи (страбизам) или губитак вида проузрокован неуролошким поремећајима
- Козметички поступци за корекцију делова тела деформисаних прекомерним растом
- Праћење погођених система органа (срце, бубрези, мозак, кичма итд.)
- Ментално здравље, социјална и образовна подршка
- Упућивање на специјалисте који се баве системима тела који су озбиљније погођени или који носе висок ризик од компликација (на пример васкуларни лекар који може надгледати особу због крвних угрушака или ортопед који може да помогне у решавању проблема у вези са прекомерним растом костију)
Неке компликације Протеусовог синдрома могу бити озбиљне, чак и опасне по живот. Крвни угрушци, емболије и оштећења унутрашњих органа могу све ризиковати живот особе. Брзо и немилосрдно зарастање костију може захтевати од особе са Протеусовим синдромом да се подвргне многим сложеним ортопедским поступцима.
Међутим, операција долази са сопственим ризицима, посебно за пацијенте којима прети ризик од настанка крвних угрушака, као што је то случај код већине са Протеусовим синдромом. Због овог ризика, одлучивање када, ако уопште икада оперисати, лекар може бити незгодна одлука.
Други потенцијални проблеми, иако можда неће скратити животни век, свакако могу утицати на квалитет живота особе. Прекомерни раст или раст изазван Протеусовим синдромом може озбиљно променити изглед особе. Када је захваћен један или више удова, то може у великој мери утицати на покретљивост особе. Ово, у комбинацији са неуролошким ефектима, може ограничити способност особе да живи самостално. Друштвена стигма „другачијег“ изгледа може проузроковати емоционалну узнемиреност, анксиозност и депресију.
Иако је људима са Протеусовим синдромом обично потребан тим специјалиста који ће управљати њиховом негом, јер већина лекара (попут лекара опште праксе или лекара интерне медицине) вероватно није раније видела случај у својој каријери, управљање негом неке особе обично се надгледа од стране специјалисте, попут генетичара.
Потреба за рутинском негом, праћењем и пажљивим надзором са специјалистима зависиће од тога која подручја тела су погођена, као и од тежине симптома особе и прогресије стања.
Реч од врло доброг
Будући да је Протеусов синдром тако необичан, може бити тешко правилно дијагнозирати. Једном када се особи постави дијагноза, лечење је углавном усмерено на адресирање симптома (који могу бити у распону од благих до исцрпљујућих и морају бити физички, медицински и козметички) и спречавају потенцијално опасне компликације (попут плућне емболије или крвних угрушака).
Управљање Протеусовим синдромом може бити тешко, али је најуспешније када особа са тим болестима има подршку тима медицинских стручњака, укључујући стручњаке, генетске саветнике и стручњаке за ментално здравље који могу да се баве свим аспектима човековог живота који су погођени услов.