Садржај
- Шта је полицистична болест бубрега?
- Симптоми аутосомно доминантне ПКД
- Дијагноза
- Лечење
- Симптоми аутосомно рецесивне ПКД
- Дијагноза
- Лечење
- Када позвати помоћ
Шта је полицистична болест бубрега?
Полицистична болест бубрега (ПКД) је генетско стање које је обележено растом бројних циста (врећица испуњених течношћу) у бубрезима. Цисте постају веће и бубрези се увећавају заједно са њима. Полако, бубрези губе способност филтрирања отпада из крви, што доводи до прогресивног губитка функције бубрега и на крају до отказивања бубрега. Отприлике 600.000 људи у Сједињеним Државама има ПКД. ПКД такође може изазвати цисте у другим органима, попут јетре.
Постоје два наследна облика ПКД:
Аутосомно доминантни (или одрасли) ПКД је најчешћи облик. Симптоми се обично развијају између 30. и 40. године, али могу почети током детињства. У овом облику болести, ако један од родитеља носи ген болести, дете има 50/50 шанси да наследи болест.
Аутосомно рецесивни ПКД је ретка форма. Симптоми почињу у детињству, па чак и у материци (пре рођења).
Симптоми аутосомно доминантне ПКД
У раним фазама болести, људи имају мало симптома - ако их уопште има - и релативно нормалне тестове крви и урина, тако да болест може пропустити док не напредује. Могући симптоми укључују:
Болови у леђима и болови у боковима
Инфекције мокраћних путева
Крв у урину (хематурија)
Цисте јетре и / или панкреаса
Ненормалности срчаних залистака
Висок крвни притисак
Камен у бубрегу
Анеуризме мозга
Дијагноза
Аутосомно доминантни ПКД обично се дијагностикује ултразвуком бубрега, ЦТ скенирањем и МРИ тестовима. Број и величина циста повећавају се са годинама. Тако су чак и само две цисте у сваком бубрегу 30-годишњег пацијента који такође има породичну историју болести снажан показатељ. Генетски тест за откривање мутација обично је потврдан, али није увек потребан када се симптоми развију.
Лечење
Не постоји лек за аутосомно доминантну ПКД. Лечење укључује управљање симптомима (бол, главобоља, повишен крвни притисак, инфекције уринарног тракта) и спречавање компликација, као и успоравање напредовања болести. Болести бубрега у завршној фази и отказивање бубрега захтевају дијализу и трансплантацију.
Симптоми аутосомно рецесивне ПКД
Дете са овим обликом болести показује симптоме врло рано у животу, чак и пре рођења. Дете има 25 посто ризика од развоја ове болести ако оба родитеља носе ген болести. Дете мора наследити две оштећене копије гена. Често се код деце са овим поремећајем развија бубрежна инсуфицијенција пре него што достигне пунолетство. У најтежим случајевима новорођенчад може умрети неколико сати након рођења због респираторне инсуфицијенције. У блажим случајевима, симптоми се развијају касније у детињству и у раној одраслој доби. Ожиљци на јетри су уобичајени у овим случајевима.
Симптоми укључују:
Висок крвни притисак
Инфекције мокраћних путева
Ожиљци на јетри
Низак број крвних зрнаца
Проширене вене
Успорен раст
Дијагноза
Ултразвук фетуса може показати увећане бубреге. Такође се препоручује снимање јетре јер болест ожиља јетру.
Лечење
Не постоји лек за ову болест. Лечење се фокусира на спречавање компликација и ублажавање симптома. Лекови се користе за контролу високог крвног притиска и за лечење инфекција уринарног тракта. Хормон раста се може користити за побољшање раста. Дијализа и трансплантација су потребне када се развије отказивање бубрега.
Када позвати помоћ
Ако сумњате да ваше дете има ПКД и имате чланове породице са ПКД, обратите се свом лекару.