Садржај
Фенилкетонурија (фен-ул-кеетоне-ИУ-рее-ах, или ПКУ) је наследни метаболички поремећај у коме тело не може у потпуности да разгради протеин (аминокиселину) фенилаланин. То се дешава јер недостаје неопходни ензим, фенилаланин хидроксилаза. Због тога се фенилаланин накупља у ћелијама тела и изазива оштећење нервног система.Фенилкетонурија је болест која се лечи и која се лако може открити једноставним тестом крви. У Сједињеним Државама, све новорођене бебе треба да буду тестиране на ПКУ као део метаболичког и генетског скрининга урађеног код све новорођенчади.Тестирају се и сва новорођенчад у Великој Британији, Канади, Аустралији, Новом Зеланду, Јапану, земљама западне и већине Источне Европе, као и многим другим земљама широм света.
(Скрининг на ПКУ код недоношчади је другачији и тежи из неколико разлога.)
Сваке године се у Сједињеним Државама роди 10.000 до 15.000 беба са том болешћу, а фенилкетонурија се јавља и код мушкараца и код жена свих етничких група (иако је чешћа код појединаца северноевропског и индијанског наслеђа).
Симптоми
Беба рођена са фенилкетонуријом развијаће се нормално током првих неколико месеци. Ако се не лечи, симптоми почињу да се развијају до старости од три до шест месеци и могу укључивати:
- Одложен развој
- Ментална ретардација
- Напади
- Веома сува кожа, екцеми и осип
- Карактеристичан „пенаст“ или „пљеснив“ мирис урина, даха и зноја
- Светле пути, светла или плава коса
- Раздражљивост, немир, хиперактивност
- Поремећаји понашања или психијатрије, нарочито касније у животу
Дијагноза
Фенилкетонурија се дијагностикује тестом крви, обично као део рутинских скрининг тестова који се дају новорођенчету у првих неколико дана живота. Ако је присутан ПКУ, ниво фенилаланина ће бити виши од нормалног у крви.
Тест је врло прецизан ако се ради када је дојенче старо више од 24 сата, али мање од седам дана. Ако се дојенче тестира са мање од 24 сата, препоручује се да се понови када је дете старо недељу дана. Као што је горе напоменуто, недоношчад треба тестирати на другачији начин из неколико разлога, укључујући кашњење у храњењу.
Лечење
Будући да је фенилкетонурија проблем разградње фенилаланина, новорођенчету се даје посебна дијета која има изузетно мало фенилаланина.
У почетку се користи посебна формула за дојенчад са ниским садржајем фенилаланина (Лофеналац).
Како дете одраста, у храну се додају храну са ниским садржајем фенилаланина, али није дозвољена храна са високим садржајем протеина, попут млека, јаја, меса или рибе. Вештачки заслађивач аспартам (НутраСвеет, Екуал) садржи фенилаланин, па се избегавају и дијетна пића и храна која садрже аспартам. Вероватно сте приметили место на безалкохолним пићима, као што је дијетална кока-кола, које указују на то да људи са ПКУ не би смели да користе производ.
Појединци морају остати на дијети с ограниченим фенилаланином током детињства и адолесценције.
Неки појединци су у стању да смање ограничења у исхрани како одрастају. За мерење нивоа фенилаланина потребни су редовни тестови крви, а ако су нивои превисоки, можда ће бити потребно прилагодити исхрану. Поред ограничене дијете, неки појединци могу узимати и лек Куван (сапроптерин) да би помогао у снижавању нивоа фенилаланина у крви.
Праћење
Као што је напоменуто, тестови крви се користе за надгледање људи са ПКУ. Тренутно смернице препоручују да циљна концентрација фенилаланина у крви треба да буде између 120 и 360 уМ за људе са ПКУ свих старосних група. Понекад је за старије одрасле особе дозвољено ограничење до 600 ум. Труднице, међутим, морају строже да прате своју исхрану, а препоручује се максимални ниво од 240 уМ.
Студије које се баве усклађеношћу (број људи који се придржавају своје дијете и испуњавају ове смјернице) износе 88 посто за дјецу између рођења и четврте године живота, али само 33 посто код оних који имају 30 и више година.
Улога генетике
ПКУ је генетски поремећај који се преноси са родитеља на децу. Да би имала ПКУ, беба мора наследити одређену мутацију гена за ПКУ сваки родитељ. Ако беба наследи ген само од једног родитеља, тада беба такође носи мутацију гена за ПКУ, али заправо нема ПКУ.
Они који наследе само једну генску мутацију не развијају ПКУ, али могу пренијети стање на своју децу (бити носиоци.) Ако два родитеља носе ген, имају отприлике 25 посто шансе за бебу са ПКУ, 25 посто шанса да њихово дете неће развити ПКУ или да буде носилац, и 50 посто шансе да ће и њихово дете бити носилац болести.
Једном када се ПКУ дијагностикује код бебе, та беба мора да следи план оброка ПКУ током целог свог живота.
ПКУ у трудноћи
Младе жене са фенилкетонуријом које не једу дијету ограничену фенилаланином имаће висок ниво фенилаланина када затрудне. То може довести до озбиљних медицинских проблема који су познати као ПКУ синдром за дете, укључујући менталну ретардацију, малу порођајну тежину, срчане оштећења или друге урођене мане. Међутим, ако млада жена настави са исхраном са ниским садржајем фенилаланина најмање 3 месеца пре трудноће и настави са дијетом током целе трудноће, ПКУ синдром може бити спречен. Другим речима, здрава трудноћа је могућа за жене са ПКУ све док планирају унапред и пажљиво прате своју исхрану током читаве трудноће.
Истраживање
Истраживачи истражују начине за корекцију фенилкетонурије, као што је замена дефектног гена одговорног за поремећај или стварање генетски инжењерског ензима који би заменио недостатни. Научници такође проучавају хемијска једињења као што су тетрахидробиоптерин (БХ4) и велике неутралне аминокиселине као начине лечења ПКУ снижавањем нивоа фенилаланина у крви.
Сналажење
Суочавање са ПКУ је тешко и захтева велику посвећеност, јер је то животни подухват. Подршка може бити корисна и на располагању је много група за подршку и заједница за подршку у којима људи могу да комуницирају са другима који се носе са ПКУ-ом и ради емоционалне подршке и да би били у току са најновијим истраживањима.
Постоји и неколико организација које раде на пружању подршке особама са ПКУ и финансирању истраживања о бољим третманима. Неки од њих укључују Национално друштво за фенилкетонурију, Национални савез ПКУ (део организације НОРД, Националну организацију за ретке поремећаје и Фондацију ПКУ. Поред финансирања истраживања, ове организације пружају помоћ која може да се креће од пружања помоћи за куповина посебне формуле потребне за новорођенчад са ПКУ како би се пружиле информације које ће људима помоћи да науче и разумеју ПКУ и шта он значи у њиховом животу.