Садржај
Фелан-МцДермид синдром (ПМС) је ретко генетско стање које се назива и синдромом делеције 22к13. Тренутно није јасно колико људи има поремећај. Од 2017. године, више од 1.500 особа регистровало се код Фондације за синдром Фелан-Мекдермид (ПМСФ) у Венецији на Флориди, међутим, то не узима у обзир инциденцу ПМС-а широм света, јер све породице не улазе у регистар. ПМС ће вероватно подједнако утицати и на мушкарце и на жене.Синдром је први пут описан 1985. године у медицинској литератури. 1988. године група лекара је истакла случај који је видела где пацијенту недостаје део дугачке руке хромозома 22 на састанку Друштва за хуману генетику. Група родитеља је 2002. године предложила да се званично име синдрома зове Пхелан-МцДермидов синдром, према докторки Кати Пхелан и истраживачици Хеатхер МцДермид са Универзитета у Алберти. 2003. године, синдром делеције 22к13 званично је постао познат као Пхелан-МцДермидов синдром.
Симптоми
Већина деце са ПМС расте нормално у материци и непосредно након порођаја. Деца са ПМС-ом ће највероватније показати знаке и симптоме у првих шест месеци живота.
Родитељи могу приметити да њихово дете има потешкоће са вештинама попут превртања, седења или ходања. Ови уочљиви симптоми често подстичу родитеље да потраже савет лекара зашто дете није у стању да постигне ове развојне прекретнице.
Симптоми и њихова тежина се разликују од особе до особе, али постоје неке уобичајене карактеристике повезане са ПМС-ом:
- Низак тонус мишића код новорођенчади, познат и као неонатална хипотонија
- Лоша контрола главе
- Слаб плач
- Говор је одложен или одсутан
- Кашњења у развоју у неколико подручја која се називају глобална кашњења у развоју (ГДД)
- Ненормалности у структури лица, као што је дужи облик главе од очекиваног, дубоко постављене очи, велике уши и још много тога.
- Велике меснате руке
- Деформације ноктију на ногама
- Смањена способност знојења
- Ређе, оштећења срца или бубрега
Како дете одраста, могу да следе и други симптоми, као што су:
- Умерена до тешка развојна и интелектуална оштећења
- Дијагноза поремећаја из аутистичног спектра
- Изазови у понашању
- Поремећаји спавања
- Потешкоће са обуком у тоалету
- Проблеми са исхраном и гутањем
- Напади
- Умањена способност опажања бола
- Симптоми ДиГеорге синдрома.
Узроци
ПМС је генетско стање изазвано брисањем дугог дела хромозома 22 у подручју 22к13 или мутацијом гена познатог као СХАНК3. Иако је ген СХАНК3 значајан фактор који доприноси ПМС-у, аспекти који контролишу озбиљност стања се слабо разуме.
Да би се даље објаснило, већина случајева ПМС-а се дешава зато што део хромозома појединца одсуствује, процес познат као делеција. Често се брисање догађа као нови догађај (де ново) у телу особе, за разлику од преношења од родитеља.
Генерално, брисања се догађају насумично, што значи да не постоји начин да се предвиде или спрече да настану, а то није резултат нечега што је дете или родитељ учинио или није.
У приближно 20 процената случајева ПМС-а, делеција се јавља због процеса познатог као хромозомска транслокација, у којем се један или више кракова из хромозома одвајају и мењају места.
Други начин на који се ПМС може развити је мутација гена СХАНК3. Попут брисања, мутације су такође генерално нови догађаји, а не наследна варијанта од родитеља.
Дијагноза
Лекар може сумњати на дијагнозу ПМС-а на основу симптома попут ниског мишићног тонуса код новорођенчади, кашњења у говору и интелектуалних сметњи. Међутим, појединац може да се подвргне неколико тестова пре него што му се постави коначна дијагноза.
У почетку ће здравствени радник узети детаљну историју, обавити физички преглед и можда наручити тестове попут магнетне резонанце (МРИ).
Генетско тестирање ће такође бити саставни део дијагностичког процеса. Најчешћи генетски тест је вађење крви које се назива хромозомски микромрежа. Ова врста испитивања помаже да се открије да ли је сегмент хромозома 22 избрисан или не. Поред тога, још један генетски тест се може користити за процену варијација у гену СХАНК3.
Лечење
Тренутно је лечење ПМС-а усмерено на управљање низом симптома које особа може да искуси - не постоји специфичан третман за то стање.
Да би се задовољили широки спектар потреба особе са ПМС-ом, пацијентима и њиховим породицама ће можда требати да окупе медицински тим стручњака, попут педијатра, неуролога, генетског саветника и физичких, професионалних и логопеда, како би успоставили план бриге за више подручја од интереса.
Поред тога, истраживачи развијају клиничка испитивања за ПМС како би идентификовали нове могућности лечења.
Сналажење
Ако се вашем детету дијагностикује ПМС, то стање ће играти улогу у већини одлука које доносите за добробит ваше породице. Од вас ће се можда захтевати да доносите одлуке о здравственој заштити детета, животној ситуацији, финансијским проблемима и још много тога. Штавише, те одлуке могу се разликовати у зависности од тежине симптома које дете доживљава.
Можда ћете морати да се обратите лекарима свог детета, терапеутима, школама и локалним, државним и савезним агенцијама. Знајте да је сасвим разумно да вам повремено требају неке смернице и подршка док се залажете за негу детета.
Списак тренутних ресурса потражите на картици Ресурси на веб локацији Пхелан-МцДермид Синдроме Фоундатион. Ако тражите информације о клиничким испитивањима, посетите цлиництриалс.гов да бисте сазнали више о истраживањима која се спроводе широм света.
Реч од врло доброг
Дијагноза ПМС-а може бити неодољива за породице, а терминологија повезана са генетским обољењима понекад може да делује збуњујуће. Када стварате свој медицински тим, уверите се да имате пружаоце здравствених услуга са којима сматрате да можете ефикасно да пренесете своја питања и недоумице. Иако се још увек може много научити о ПМС-у, додељена су додатна средства за убрзавање истраживања о овом ретком медицинском стању. Тренутно лекари и истраживачи из целог света раде на бољем разумевању болести и унапређењу могућности лечења пацијената.