Садржај
- Аутосомно доминантна остеопероза (АДО)
- Аутосомно-рецесивна остеопероза (АРО)
- Интермедиате Аутосомал Остеопетросис (ИАО)
- ОЛ-ЕДА-ИД
- Могућности лечења
Постоји више врста остеопетрозе, које су описане на основу врсте генетског наслеђа. Ту спадају аутосомно доминантна остеопетроза, аутосомно рецесивна остеопетроза и интермедијарна аутосомна остеопетроза. Свака врста се може разликовати у тежини стања.
Аутосомно доминантна остеопероза (АДО)
Првобитно названа Алберс-Сцхонбергова болест по немачком радиологу који ју је први описао, овај облик остеопетрозе је најблажи тип и обично се дијагностикује код одраслих између 20 и 40 година. Неки људи можда немају приметне симптоме. Одрасли са остеопетрозом код којих се развијају симптоми могу имати честе фрактуре костију које се не зарастају добро. Такође се могу јавити инфекције костију (остеомијелитис), бол, дегенеративни артритис и главобоље.
АДО је најчешћи облик остеопетрозе. Отприлике један од 20.000 људи има овај облик болести. Људи са АДО наслеђују само једну копију гена, што значи да потиче од само једног родитеља (познато као аутосомно доминантно наследство). Они којима је дијагностикована остеопетроза имају 50% шансе да то стање пренесу на своју децу.
Аутосомно-рецесивна остеопероза (АРО)
АРО, познат и као малигна дечја остеопетроза, најтежи је облик остеопетрозе. Дојенчад са АРО имају изузетно ломљиве кости (чија је конзистенција упоређена са штапићима креде) које се лако ломе. Током процеса рођења, рамене кости бебе могу се сломити.
Малигна инфантилна остеопетроза обично је очигледна при рођењу. Деца са малигном дечјом остеопетрозом могу развити проблеме са крвљу као што су анемија (низак број црвених крвних зрнаца) и тромбоцитопенија (низак број тромбоцита у крви). Остали симптоми укључују:
- Низак ниво калцијума (што може изазвати нападе)
- Притисак на оптички нерв у мозгу (доводи до оштећења вида или слепила)
- Губитак слуха
- Парализа лица
- Чести преломи костију
Овај облик остеопетрозе је редак, погађа 1 од 250 000 људи. Услов се јавља када оба родитеља имају абнормални ген који се преноси на дете (које се назива аутосомно рецесивно наследство). Родитељи немају поремећај, иако носе ген. Свако дете које има има 1 од 4 шансе да се роди са АРО. Ако се не лечи, просечан животни век деце са АРО је мањи од десет година.
Интермедиате Аутосомал Остеопетросис (ИАО)
Интермедијарна аутосомна остеопетроза је још један ретки облик остеопетрозе. Забележено је само неколико случајева стања. ИАО се може наследити од једног или оба родитеља и обично постаје очигледан током детињства. Деца са ИАО могу имати повећан ризик од прелома костију, као и анемије. Деца са ИАО обично немају животно опасне абнормалности коштане сржи какве имају деца са АРО. Међутим, нека деца могу развити абнормалне наслаге калцијума у мозгу, што доводи до интелектуалних сметњи. Стање је такође повезано са бубрежном тубуларном ацидозом, врстом болести бубрега.
ОЛ-ЕДА-ИД
У изузетно ретким случајевима, остеопетроза се може наследити кроз Х хромозом. Ово је познато под називом ОЛ-ЕДА-ИД, скраћеница од симптома које стање изазива - остеопетроза, лимфедем (абнормално отицање), анхидротска ектодермална дисплазија (стање које утиче на кожу, косу, зубе и знојне жлезде) и имунодефицијенција. Људи са ОЛ-ЕДА-ИД су склони озбиљним, поновљеним инфекцијама.
Могућности лечења
И одрасли и дечји облици остеопетрозе могу имати користи од ињекција Ацтиммуне. Ацтиммуне (интерферон гама-1б) одлаже напредовање малигне инфантилне остеопетрозе, јер узрокује повећање ресорпције костију (разградња старог коштаног ткива) и производњу црвених крвних зрнаца.
Трансплантација коштане сржи може пружити лек за одабране случајеве малигне инфантилне остеопетрозе. Трансплантација коштане сржи има много ризика, али главна корист од побољшања дуготрајног преживљавања може у већем броју случајева надмашити ризике.
Остали третмани укључују исхрану, преднизон (помаже у побољшању броја крвних зрнаца) и физикалну и радну терапију.
- Објави
- Флип
- Емаил
- Текст