Садржај
Охтахара синдром је ретка врста епилепсије која започиње у детињству. Такође се назива рана инфантилна епилептична енцефалопатија. Деца која имају Охтахара синдром доживљавају нападаје и имају озбиљне проблеме у развоју.Ова врста епилепсије повезана је са карактеристичним обрасцем који се може препознати на електроенцефалограму (ЕЕГ). Лекови против епилепсије (АЕД) обично су потребни за помоћ у лечењу напада.
Ово стање није излечиво и обично се не очекује да деца која имају Охтахара синдром преживе и даље од раног детињства. Постоје изузеци, а неки људи са овим синдромом могу и даље да живе у одраслом добу, али имају тенденцију да имају упорну епилепсију и физички и когнитивни дефицит.
Симптоми
Деца која имају Охтахара синдром доживе најраније нападаје пре навршених 3 месеца. Можда се чине рођеним здравима, али могу почети да трзају у року од неколико недеља. У неким случајевима, мајке се могу сетити да је њихова беба током трудноће заиста почела да се креће нестално.
Бебе које имају Охтахара синдром могу доживети неколико врста напада. Најчешћи типови напада у Охтахара синдрому укључују:
Тонични напади: Ово је најчешћа врста напада која се јавља код Охтахара синдрома. Карактерише се укоченост руку и ногу, обично у трајању од неколико секунди.
Генерализовани тонично-клонички напади: Ова врста напада укључује покрете руку и ногу, обично на обе стране тела.
Бебе могу трзати покретима очију или главе током генерализованог тонично-клоничког напада. Ови напади укључују и оштећену свест, али може бити тешко препознати да је одојче оштећено.
Фокални напади: То су напади који углавном захватају само један део тела или једну страну тела. Укључују понављајуће покрете трзања и трају неколико секунди. Фокални напади могу укључивати оштећење свести, а као и код генерализованих тонично-клоничких напада, можда ће бити тешко препознати да ли је свест дојенчета оштећена.
Инфантилни грчеви: Ово су кратки, нагли покрети који могу трајати само секунду. Могу захватити врат и / или једну или обе руке или ноге.
Миоклонски напади: Ови напади углавном укључују понављајуће трзаје који погађају једну или обе стране тела. Могу трајати неколико минута, а обично их прати исцрпљеност и период спавања.
Деца која имају Охтахара синдром могу имати више врста напада.
Проблеми у развоју
Обично су присутни и развојни проблеми, попут недостатка моторичких и когнитивних вештина. На пример, бебе можда неће посезати за предметима као што се очекивало за њихов узраст. Бебе са овим стањем можда не обраћају пажњу на родитеље и често се не окрећу како би предмете погледале очима или главом.
Препознавање Охтахара синдрома
Родитељи нове бебе могу бити изазов да препознају развојне проблеме и нападаје. Чак и ако сте раније имали другу децу, може бити тешко утврдити да ли се ваше новорођенче развија онако како се очекивало.
Чак и потпуно здрава новорођенчад често имају покрете мишића који се не чине добро контролисанима. Међутим, напади се разликују од кретања већине беба јер су обично нестални. Напади обично трају неколико секунди, а обично их прати период крајње исцрпљености или сна.
Ако нисте сигурни да ли се ваша беба развија онако како се очекује за њен узраст, посетите дететовог педијатра. Типично, пружаоци здравствених услуга који имају искуства са бригом о бебама могу да процене да ли новорођенчад функционишу онако како се очекује за њихов узраст.
Узроци
Охтахара синдром повезан је са абнормалностима у бебином мозгу. Ово стање је врста енцефалопатије.
Енцефалопатија је абнормалност у структури и функцији мозга. Може бити блага или тешка. Охтахара синдром је тешка врста енцефалопатије. Измењена мождана структура овог синдрома омета бебину способност да научи како да користи своје мишиће. Док расту, бебе са овом врстом енцефалопатије не могу да науче да ходају, разговарају, виде и комуницирају са другима.
Енцефалопатија такође изазива нападе. Напади су епизоде у којима се неурони у мозгу активирају на непредвидив начин. Када дете има енцефалопатију, неурони нису уређени онако како би то нормално било, а то доводи до неуређеног и хаотичног активирања неурона, што узрокује нехотично трзање мишића и оштећење свести о нападу.
Утврђено је да бебе са овим синдромом оштећују протеине у мозгу. Ова оштећења могу бити узрок структурних промена које се јављају у развоју мозга.
Фактори ризика
Нису идентификовани фактори ризика са овим стањем. Било је неколико мутација гена повезаних са Охтахара синдромом, укључујући мутације гена СТКСБП1, СЦН2А ген и АРКС ген. Међутим, образац наслеђивања није јасан.
Нека деца која имају то стање немају повезане мутације гена, па се понекад верује да се јављају спорадично (без објашњења).
Дијагноза
Охтахара синдром се дијагностикује на основу комбинације дететове историје напада и развојних проблема, физичког прегледа, ЕЕГ-а и тестова сликања мозга. Ако постоји забринутост због других болести, као што је енцефалитис (инфекција мозга), тада ће бити потребни додатни тестови како би се болест могла идентификовати и лечити.
Медицински преглед
Дојенчад која имају Охтахара синдром може имати повећани или смањени тонус мишића. Њихови мишићи могу бити донекле укочени или дискетни. Бебе са овим стањем такође могу имати абнормалне рефлексе и можда не прате очи очима. Њихов покрет очију такође може бити трзав.
Преглед младе дојенчади је врло суптилан процес. Ваше дете ће морати да прегледа педијатар, педијатријски неуролог или неонатолог (педијатар специјализован за негу младе или превремено рођене деце) ради процене овог прилично сложеног неуролошког стања.
Дијагностичка испитивања
Неколико дијагностичких тестова може вам помоћи у дијагнози узрока напада вашег детета. Дијагностички тестови који се могу користити код Охтахара синдрома укључују:
Електроенцефалограм (ЕЕГ): ЕЕГ је неинвазивни тест можданих таласа. Овај тест укључује постављање равних металних дискова на скалп вашег детета. Ови дискови откривају активност можданих таласа, која се чита као таласни образац на рачунару или испису. ЕЕГ образац виђен код Охтахариног синдрома описан је као образац сузбијања рафала. Ово се посматра као велики скокови који се смењују са малим таласима и ниском можданом активношћу.
Како је имати електроенцефалограм (ЕЕГ)Снимање мозга: Тестови снимања мозга који се обично раде за процену Охтахариног синдрома укључују снимање магнетне резонанце мозга (МРИ) и рачунарску томографију мозга (ЦТ). Ови тестови стварају слику о структури мозга.
Већина деце која имају Охтахара синдром имају неразвијена подручја мозга и измењену структуру мозга, што је идентификовано на овим тестовима за снимање.
Лумбална пункција (ЛП): Овај тест није уобичајени део процене синдрома Охтахара, али је често потребан у процени других врста енцефалопатије. Ако ваше дете има повишену температуру или друге знакове инфекције, можда ће му требати ЛП да би сазнало да ли постоји инфекција која се лечи.
Шта очекивати од лумбалне пункцијеЛечење
Постоји неколико могућности лечења које се користе за управљање Охтахара синдромом, али не постоји лек. Ови третмани могу помоћи у смањењу учесталости и тежине нападаја, али нису ефикасни у решавању развојних проблема.
АЕД
Неколико лекова може да се користи за контролу напада вашег детета. АЕД који се препоручују за лечење Охтахариног синдрома укључују Топамак (топирамат), Зонегран (зонисамид), Сабрил (вигабатрин) и Фелбатол (фелбамат) и други. Пошто је ваша беба млада и можда неће моћи да гута, лекови се могу давати у течном или ињекционом облику.
Лечење стероидима
Енцефалопатија се често лечи стероидима. Стероиди високих доза као што су адренокортикотрофни хормон (АЦТХ) или метилпреднизон су коришћени за лечење Охтахара синдрома. Будући да стероиди раде веома различито од АЕД-а, деци је могуће да приме и једно и друго.
Кетогена дијета
Ова дијета садржи пуно масти, а мало протеина и угљених хидрата. Спречава нападаје кроз метаболички процес назван кетоза који се јавља као одговор на ову хранљиву комбинацију. Будући да ваше дете можда још увек неће моћи да једе и жваће, дијета се може примењивати у течном облику.
Коришћење кетогене дијете за управљање епилепсијомТранскранијална стимулација
Друга техника, транскранијална стимулација једносмерном струјом високе дефиниције (ХД-тДЦС) је неинвазивна метода давања електричне стимулације мозгу помоћу електрода које су површно постављене на кожу главе. Студије су рађене помоћу дневних сесија стимулације за лечење Охтахара синдрома, али се не користи као стандардни третман.
Епилепсија хирургија
Ватростална епилепсија је епилепсија која се не побољшава медицинским лечењем. У неким случајевима, ватростална епилепсија се лечи хируршки. Хирургија нападаја синдрома Охтахара може да укључује трансекцију кортекса, што укључује пресецање дела мозга како би се спречило ширење хаотичне нервне активности.
Физичка и когнитивна терапија
Како ваше дете стари, брига о себи може постати проблем. Нека деца са Охтахара синдромом могу имати благи облик болести. Ако је ово случај за ваше дете, терапија може максимизирати његову способност да хода, разговара, учи и комуницира са другима. Терапија је индивидуална на основу потреба и способности вашег детета.
Палијативно збрињавање
За неке породице је могућност палијативног збрињавања. Ова врста неге укључује удобност и контролу бола. Иако је то приступ који се често користи у лечењу људи са кратким очекиваним животним веком, палијативно збрињавање такође може бити важно за породице које се суочавају са великим инвалидитетом.
Палијативно збрињавањеРеч од врло доброг
Ако су вашем детету као детету дијагностиковани озбиљни развојни проблеми, ватростални напади или Охтахара синдром, нормално је да будете веома забринути. Ово је поражавајуће стање и родитељима је емоционално тешко
Вероватно ће вам требати помоћ у решавању свих ваших питања и стрепњи. Чланови породице и пријатељи често желе да им пруже подршку, али не знају како. Док се бринете о својој беби, може вам помоћи да пронађете групу за подршку родитељима и да искористите било какву професионалну подршку и саветовање које су вам на располагању.