Садржај
Неурофиброматоза је генетски поремећај нервног система који узрокује раст тумора око живаца. Постоје три врсте неурофиброматозе: тип 1 (НФ1), тип 2 (НФ2) и шваноматоза. Процењује се да 100.000 Американаца има облик неурофиброматозе. Неурофиброматоза се јавља и код мушкараца и код жена свих етничких група.Неурофиброматоза типа 1 може се наследити у аутосомно доминантном обрасцу или је то последица нове мутације гена код појединца. Ген за неурофиброматозу типа 1 налази се на хромозому 17.
Симптоми
Неурофиброматоза тип 1 је најчешћи тип неурофиброматозе. Јавља се на око 1 на 4.000 порођаја. Симптоми НФ1 укључују:
- светло смеђе мрље (цафе-ау-лаит спотови) на кожи
- тумори око живаца (звани неурофиброми)
- пеге у пазуху или у пределу препона
- израслине на ирису ока (назване Лисцхеви чворови или иарт хамартоми)
- тумори на очном нерву ока (оптички глиом)
- ненормално савијање кичме (сколиоза)
- малформације других костију
Многа деца са НФ1 имају обим главе већи од нормалног и краћа су од просека. Скоро 50% има говорне проблеме, сметње у учењу, нападаје или хиперактивност. Појединци са НФ1 могу такође имати главобољу, срчане мане, висок крвни притисак или болест крвних судова (васкулопатија).
Дијагноза
Симптоми НФ1 су често присутни при рођењу или убрзо након тога, а готово увек су присутни у доби од 10 година. Да би деци била дијагностикована НФ1, морају показивати најмање два од горе наведених симптома. Поред физичког прегледа, лекари могу користити посебне лампе за испитивање коже на местима цафе-ау-лаит. У НФ1 је присутно шест или више ових тачака, а пречник им је већи од 5 мм код деце или више од 15 мм код адолесцената и одраслих. Снимање магнетном резонанцом (МРИ), рендгенски зраци, рачунарска томографија (ЦТ) и други тестови могу се урадити у потрази за неурофибромима и абнормалним костима. Генетско испитивање крвним тестом може се обавити ради откривања недостатака у гену НФ1.
Лечење
Лекари не знају како да зауставе раст тумора у неурофиброматози. Операција се може користити за уклањање тумора који узрокују бол или проблеме са видом или слухом. За смањење величине тумора могу се користити хемијски или радијациони третмани. У НФ1, неке малформације костију, попут сколиозе, могу се лечити хируршким поступком или протезом.
Остали симптоми као што су бол, главобоља или напади могу се решити лековима или другим третманима.