Садржај
- Шта је неурофиброматоза?
- Врсте неурофиброматозе
- Компликације скелета
- Који су знаци и симптоми неурофиброматозе?
- Који су фактори ризика од неурофиброматозе?
- Дијагноза неурофиброматозе
- Лечење неурофиброматозом
Шта је неурофиброматоза?
Неурофиброматоза или НФ је генетски поремећај нервног система који узрокује стварање тумора у целом телу. Прогресивна је и једна је од најчешћих генетских болести у Сједињеним Државама. Такође је повезан са озбиљним скелетним манифестацијама и стога је важно стање које лече специјалисти ортопеди.
Компликације скелета укључују компресију кичмене мождине, деформације кичме (сколиоза и кифоза) и фрактуру тибије (веће од две кости доње ноге) која не зарасте. Овај прелом назива се псеудоартроза тибије.
Врсте неурофиброматозе
Постоје два генетски различита облика неурофиброматозе.
- Ген НФ-1 је чешће погођен и налази се на хромозому 17. Познат је као „периферна неурофиброматоза“.
- Ген НФ-2 је ређе погођен и налази се на хромозому 22. Зове се „централна неурофиброматоза“, јер има тенденцију да утиче на делове тела који се не виде лако. Остатак овог водича односиће се посебно на неурофиброматозу типа 1.
Компликације скелета
Кифоза
Сколиоза
Преломи тибије
Који су знаци и симптоми неурофиброматозе?
НФ тип 1 погађа око 1 на сваке 3000 новорођених беба. Постоји много знакова и симптома. Лекари су смислили начине да рангирају њихову важност како би могли да постављају поузданије дијагнозе.
Дете може имати мрље „цафе-ау-лаит“ које имају ознаке боје кафе на кожи у просеку величине око 5 мм. Такође су честе пеге у пределу пазуха или препона. Могу се развити и други тумори: глиом оптичког нерва (тумор главног ока), чворови Лисцх (тумори ириса који је обојени део ока) и лезије костију попут стањивања или прелома тибије.
Остали реткији знаци укључују кифосколиозу, разлику у дужини ногу, елефантијазу, менталну ретардацију и висок крвни притисак.
Који су фактори ризика од неурофиброматозе?
Имати члана породице са НФ-1
Дијагноза неурофиброматозе
Клинички испит
Генетско испитивање
Лечење неурофиброматозом
Постоје индикације и за медицинску и за хируршку негу у НФ. Бригу треба да координира и стручњак за генетику.
Када је деформација тибије присутна од рођења, апаратић се обично користи за заштиту од прелома. Ако тибија преломи, обично је неопходна операција. Најчешћи хируршки поступак укључује постављање шипке по средини тибије, а затим коришћење коштаног калемка за потицање зарастања.
Када се развије сколиоза или кифоза, растућој деци се нуди апаратић за кичму. Циљ апаратића је спречити погоршање деформације кичме. Тежа сколиоза или кифоза могу захтевати операцију, задњу фузију кичме са инструментацијом.
Јохнс Хопкинс свеобухватни центар за неурофиброматозу
Свеобухватни центар за неурофиброматозу Јохнс Хопкинс један је од само неколико центара на свету који помажу пацијентима са неурофиброматозом 1 (НФ1), неурофиброматозом 2 (НФ2) и шваноматозом. Сазнајте како овај мултидисциплинарни тим светских стручњака третира пацијенте са овим синдромом током целог њиховог животног века.