Преглед Миотониа Цонгенита

Садржај

• Симптоми
• Узроци
• Дијагноза
• Лечење

Миотониа цонгенита, која се назива и конгенита миотонија, ретка је генетска болест која започиње током детињства и узрокује укоченост и грчеве мишића. Ако ви или ваше дете имате миотонију конгенита, требали бисте знати да, иако стање узрокује узнемирујуће симптоме, може се лечити терапијом и лековима након што се дијагностикује. Није опасно или опасно по живот.

Симптоми

Миотониа цонгенита је генетска болест за коју је подједнако вероватно да се јавља и код мушкараца и код жена, иако симптоми погађају мушкарце озбиљније од жена. И за мушкарце и за жене, симптоми се обично сматрају благим до умереним и јављају се повремено.

Уобичајени симптоми

Укоченост скелетних мишића је најчешћи симптом поремећаја и обично се јавља након периода одмора. На пример, ваши мишићи могу да се укоче након што устанете са столице. Заправо можете пасти ако покушате да ходате или трчите брзо након што сте још неко време били мирни. Неки људи имају проблема са гласом када почињу да говоре, због претходне неактивности говорних мишића.

Често се описује „ефекат загревања“ код миотоније конгенита. Ово је смањење укочености мишића које се јавља код поновљених покрета.

Миотониа цонгенита утиче само на скелетне мишиће. Не утиче на мишиће унутрашњих органа, попут мишића који контролишу срце, дисање или пробавни систем.

Врсте

Постоје две врсте урођене миотоније: Томсенова болест и Бекерова болест. Симптоми почињу током дојенчади или раног детињства код Томсенове болести, а почињу у каснијем детињству код Бецкерове болести. Стање тежи да остане стабилно током живота, без погоршања или побољшања.

Неколико специфичних карактеристика сваке врсте миотоније конгенита укључује:

• Бецкерова болест: Ви или ваше дете ћете вероватно имати грчеве који могу утицати на било који мишић у телу, али су најистакнутији у мишићима ногу. Ова врста миотоније конгенита може да изазове слабост мишића. Можете развити изглед који је описан као „изглед бодибилдера“ због хипертрофије (прекомерног раста) мишића.
• Тхомсенова болест: Можда ћете доживети грчеве, укоченост и укоченост, што може утицати на очне капке, руке, ноге, лице и мишиће грла. Можете развити девијацију ока, која изгледа као лење око. Можда ћете имати проблема са гутањем, што може довести до гушења и кашљања током јела. Не бисте требали очекивати мишићну слабост код ове врсте и можете развити благу хипертрофију мишића.

Узроци

Миотониа цонгенита је генетско стање. Мутација, која је абнормални генски код, идентификована је у гену ЦЛЦН1, који се налази на хромозому 7. Локација овог гена је 7к34, што значи да се налази на дугачком краку хромозома 7, у описаном положају као 34.

Патофизиологија

Стање је узроковано абнормалношћу на хлоридним каналима ћелија скелетних мишића. Ова врста поремећаја назива се каналопатија. Хлоридни канали помажу мишићима да се опусте.

Ефекат поремећаја је смањена функција хлорида у мишићима, што резултира одлагањем покретања мишићне активности и продуженом контракцијом (дејством) мишића након покрета мишића. Ово одложено опуштање и продужена контракција узрокују карактеристичну укоченост мишића урођене миотоније.

Није потпуно јасно зашто су мушкарци озбиљније погођени од жена, али се претпоставља да тестостерон и други андрогени (мушки хормони) могу имати ефекат на хлоридне канале.

Генетика

Ген ЦЛЦН1 има код који тело усмерава да производи протеин који омогућава хлоридним каналима ћелија скелетних мишића да нормално функционишу. Занимљиво је да постоји неколико различитих мутација гена ЦЛЦН1 које могу имати овај ефекат.

Тхомсенова болест је аутосомно доминантна, што значи да морате имати мутацију само на једној од својих копија хромозома 7 да бисте имали стање. Бецкерова болест је аутосомно рецесивна, што значи да морате имати две абнормалне копије свог гена ЦЛЦН1 да бисте имали стање.

Ова мутација се обично наслеђује од родитеља као наследно стање, али се може јавити и без породичне историје као де ново мутација. Де ново мутација је генетска промена која се дешава а да претходно није била део породичне лозе. Након што се догоди де ново мутација, која се може пренети на будуће генерације.

Разумевање како се наслеђују генетски поремећаји

Дијагноза

Миотониа цонгенита је клиничка дијагноза, што значи да се обично идентификује на основу комбинације симптома и подржавајућих дијагностичких тестова. Међутим, може се извршити генетско тестирање да би се потврдила болест.

Чешћи је код скандинавских популација, а јавља се приближно једном на сваких 10.000 људи. Широм света то се дешава отприлике један на сваких 100.000 људи.

Ако ви или ваше дете имате симптоме миотоније конгенита, можда ће вам требати тест електромиографије (ЕМГ) који прави разлику између болести нерва и болести мишића. ЕМГ код миотоније конгенита показује образац који се описује као понављајућа испуштања када стегнете мишиће. Овај резултат подржава дијагнозу ако имате симптоме.

Биопсија мишића, која је узорак мишића, обично је нормална за миотонију конгенита, обично помаже у њеном разликовању од миопатије (болести мишића).

Диференцијална дијагноза

Остала стања која је често требало искључити током процене могуће конгените миотоније укључују миопатију или мишићну дистрофију, што може проузроковати грчеве мишића, обично производећи очигледнију слабост и промене у физичком изгледу мишића од онога што се примећује код миотоније цонгенита.

Лечење

Већину времена лечење није потребно, а симптоми се управљају загревањем мишића. У ствари, можете да учествујете у физичким вежбама и спортовима ако имате миотонију конгенита.

Постоје и неки медицински третмани који могу помоћи у смањењу симптома, али они формално нису индиковани за лечење миотоније конгенита, већ се уместо тога могу користити изван етикете.

Лекови на рецепт укључују:

• Мекситил (мексилетин): Лекови за блокирање натријумових канала који се обично користе за лечење аритмија (неправилан рад срца)
• Тегретол (карбамазепин) или Дилантин (фенитоин): Лекови против напада, који могу имати ефекат на јонске канале
• Диамок (ацетазоламид): Лек који се користи за задржавање течности који такође има утицај на електролите у телу
• Дантролин (дантролен): Мишићни релаксант
• Алимемазин, тримепразин: Антихистаминик који се користи за лечење алергијских реакција
• Квалакин (кинин): Антималаријски лек који се у прошлости чешће користио за лечење миотоније конгенита, али се више не користи због нежељених ефеката

Реч од врло доброг

Миотониа цонгенита је ретки поремећај мишића који узрокује приметне симптоме који могу ометати ваш свакодневни живот. Болест није фатална или опасна по живот и не утиче на очекивани животни век. Ипак, важно је да будете свесни фактора који погоршавају и побољшавају ваше симптоме како бисте могли да оптимизујете своју дневну функцију. Поред тога, имате бројне могућности лечења које могу ублажити ваше симптоме, уколико вам затребају.