Садржај
Ако имате мишићну дистрофију или сумњате да је имате, треба да се обратите лекару. Правилно разумевање и лечење ове болести најважније је за успешно управљање болестима. А једна важна компонента разумевања болести је сазнање шта узрокује мишићну дистрофију.
Врсте и генетика
Постоји више од 30 различитих врста и манифестација мишићне дистрофије. С обзиром на то да је реч о генетској болести, врста коју имате зависи од тога која се мутација догодила на одређеном гену. Остали фактори такође могу играти улогу, а свака врста са собом може имати другачију прогнозу и курс лечења.
Најчешћи типови мишићне дистрофије укључују:
- Миотониц (познат и као Стеинерт-ова болест)
- Дуцхеннова мишићна дистрофија
- Бецкер
- Појас удова
- Конгенитална
- Окулофарингеални
- Фациосцапулохумерал
- Дистално
- Емери-Дреифусс
Уобичајени узроци
Да бисте разумели узрок мишићне дистрофије, морате разумети како болест утиче на ваше мишиће. Мишићну дистрофију карактерише прогресивна слабост и трошење мишићних ћелија.
Мишићи се састоје од снопова влакана. Унутар сваког мишићног влакна налазе се грозди миофибрила - градивни блокови мишића који им омогућавају контракцију. Поред миофибрила, мишићна влакна садрже различите врсте протеина који заједно раде како би ојачали и заштитили мишиће од повреда током процеса контракције и опуштања.
Абнормалности ових протеина узроковане генетским дефектима доводе до мишићне слабости и губљења који карактеришу мишићну дистрофију.
Шта је дистрофин?
Дистрофин је важан протеин присутан у мишићним влакнима. Одсуство дистрофина доводи до развоја Дуцхеннеове мишићне дистрофије.Када постоје грешке у производњи дистрофина, долази до Бецкерове мишићне дистрофије.
Сматра се да абнормалности у другим протеинима у мишићним влакнима узрокују друге облике мишићне дистрофије.
Генетика
Постоје три врсте образаца наслеђивања код пацијената са мишићном дистрофијом.
Кс-повезани рецесив: У овом случају генетска аномалија која узрокује мишићну дистрофију лежи на Кс хромозому, па су погођени само дечаци. Они би добили неисправан Кс хромозом од својих мајки, које носе ген, али немају болест. Дуцхенне, Бецкер и Емери-Дреифусс су примери Кс-повезане рецесивне мишићне дистрофије.
Аутосомно рецесивно: У овој врсти наследне мишићне дистрофије, неисправан ген се преноси од оба родитеља, од којих ниједан неће имати симптоме болести. Њихова деца (било ког пола) имаће 25% шансе за развој мишићне дистрофије. Пример аутосомне рецесивне мишићне дистрофије је Лимбле-Гирдле дистрофија тип 2.
Аутосомна доминација: У овом облику мишићне дистрофије, неисправан ген потиче од једног родитеља и може утицати на половину њиховог потомства без обзира на пол. Обољели родитељ често има клиничке манифестације болести, али оне могу бити толико благе да се не могу приметити. Миотоничне, фациоскапулохумералне и окулофарингеалне дистрофије примери су аутосомно доминантних дистрофија.
Повремено пацијенти са мишићном дистрофијом немају породичну историју болести. То је можда због развоја прве мутације (која се назива и "ново мутација") која утиче на јајну ћелију или сперму једног од родитеља или оплођено јаје само.
Фактори ризика за животни стил
Будући да постоји генетски фактор за стицање мишићне дистрофије, не можете променити начин живота да бисте смањили вероватноћу да је добијете. Ако је генетски састав тамо и активан у одређеним хромозомима у вашем телу, можда ћете добити мишићну дистрофију.
Међутим, истраживачи су идентификовали факторе ризика за компликације и рану смрт за оне који већ имају мишићну дистрофију. У студији из 2017. објављеној у Часопис Америчког удружења за срцеистраживачи су идентификовали три уобичајена фактора ризика која су била присутна код људи са Дуцхеннеовом мишићном дистрофијом повезаном са кариомиопатијом који су имали лоше исходе, укључујући рану смрт.
- Слаба тежина мерено индексом телесне масе
- Лоша функција плућа
- Имати високу концентрацију протеина у крви повезано са оштећењем срца
Водич за дискусију о мишићној дистрофији доктора
Узмите наш водич за штампу за следећи преглед код лекара који ће вам помоћи да поставите права питања.
Разумевање узрока мишићне дистрофије може вам олакшати ум. То је наследна болест коју одређује генетика. Ово вам мало оставља да учините да се не догоди, али ако имате мишићну дистрофију, требало би да блиско сарађујете са својим лекаром и медицинским тимом како бисте максимизирали укупну функцију и исход.
Како се дијагностикује мишићна дистрофија?