Садржај
- Шта је метатропна дисплазија?
- Који су симптоми метатропне дисплазије?
- Ортопедска стања виђена код пацијената са метатрофичном дисплазијом
- Дијагноза метатропне дисплазије
- Лечење метатропном дисплазијом
Шта је метатропна дисплазија?
Термин метатропни потиче од грчке речи која значи „промена облика“. Пацијенти са метатропном дисплазијом имају абнормалност у плочама за раст. Резултат је то што је широк део дуге кости (метафизе) квргав, а кичма има спљоштеност тела пршљенова. Чини се да особе имају кратке удове рано у животу, али касније развијају кратко труп.
Метатропна дисплазија је ретко стање које се генетски преноси аутосомно доминантно, што значи да је доминантан ген једног родитеља довољан да изазове поремећај.
Који су симптоми метатропне дисплазије?
Следећи симптоми су чести међу пацијентима са метатропном дисплазијом:
тртица (репна кост) која је дужа и види се испод задњице
изглед лица може укључивати високо чело
удови могу бити кратки и савијени
врат може бити нестабилан
сколиоза (закривљеност кичме) се јавља рано и прогресивна је.
Неки пацијенти такође имају хидроцефалус или рестриктивну болест плућа.
Ортопедска стања виђена код пацијената са метатрофичном дисплазијом
Ортопедска стања уобичајена међу пацијентима са метатрофичном дисплазијом укључују:
цервикална нестабилност: може изазвати слабост и квадриплегију
сколиоза: закривљеност кичме. Монитор са рендгеном.
кифоза оштро угласто заобљење леђа што може довести до кичмене стенозе (сужење кичмене мождине).
Дијагноза метатропне дисплазије
Пренатални сонограм може показивати знакове поремећаја, укључујући уске груди и изглед бучица у дугим костима. Али најчешће лекар поставља дијагнозу метатропне дисплазије са комплетном историјом болести, физичким прегледом и дијагностичким тестовима.
Дијагностички поступци могу да укључују:
Рентгенски снимци вратне кичме за праћење стабилности врата и торакалне и лумбалне кичме ради процене кифозе и сколиозе
МРИ кичмене цервикалне торакалне и лумбалне кичме могу се предузети за надгледање цервикалне нестабилности и кичмене стенозе.
Лечење метатропном дисплазијом
Лечење метатропне дисплазије варира у зависности од повезаних ортопедских стања која постоје код пацијента. На пример:
цервикална нестабилност: лечење може укључивати кичмену фузију и декомпресију ако постоји стеноза, као и могуће постављање ореола
сколиоза: лечење може укључивати кичмену фузију