Садржај
Болест урина од јаворовог сирупа (МСУД) генетски је поремећај који доводи до прогресивне дегенерације нервног система, а код неких и до оштећења мозга. Генетски дефект који производи МСУД резултира дефектом ензима названог алфа-кето киселина дехидрогеназа разгранатог ланца (БЦКД), који је неопходан за разградњу аминокиселина леуцин, изолеуцин и валин. Без ензима БЦКД, ове аминокиселине се у телу граде до токсичних нивоа.МСУД је име добио по томе што у време када су високи нивои аминокиселина у крви урин поприма карактеристичан мирис сирупа.
Болест урина од јаворовог сирупа јавља се на око 1 на 185.000 живорођених и погађа и мушкарце и жене. МСУД погађа људе свих етничких група, али веће стопе поремећаја јављају се у популацијама у којима постоји пуно међусобних бракова, попут менонитске заједнице у Пенсилванији.
Симптоми
Постоји неколико врста болести јаворовог сирупа у урину. Најчешћи (класични) облик обично производи симптоме код новорођенчади током првих неколико дана живота. Ови симптоми могу укључивати:
- Лоше храњење
- Повраћање
- Лоше дебљање
- Повећана летаргија (тешко се пробудити)
- Карактеристичан мирис сагорелог шећера у урину
- Промене у тонусу мишића, грчеви мишића и напади
Ако се не лече, ова дојенчад ће умрети првих месеци живота.
Појединци са интермитентним МСУД-ом, другим најчешћим обликом поремећаја, развијају се нормално, али када су болесни, показују знаке класичног МСУД-а.
Средњи МСУД је ређи облик. Појединци са овом врстом имају 3% до 30% нормалног нивоа ензима БЦКД, тако да симптоми могу почети у било којој доби.
У МСУД-у који реагује на тиамин, појединци показују одређено побољшање када им се дају суплементи тиамина.
Веома редак облик поремећаја је МСУД са недостатком Е3, у којем појединци имају додатне дефицитарне метаболичке ензиме.
Дијагноза
Ако се сумња на болест мокраће од јаворовог сирупа на основу физичких симптома, посебно карактеристичног слатког мириса урина, може се урадити тест крви на аминокиселине. Ако се открије алоизолеуцин, дијагноза се потврђује. Рутински скрининг новорођенчади на МСУД врши се у неколико држава у САД.
Лечење
Главни третман болести јаворовог сирупа је ограничавање дијеталних облика три аминокиселине леуцин, изолеуцин и валин. Ова ограничења у исхрани морају бити доживотна. Постоји неколико комерцијалних формула и намирница за појединце који болују од МСУД-а.
Једна од брига за лечење МСУД-а је да када је погођена особа болесна, повређена или има операцију, поремећај се погоршава.Већина појединаца ће у то време захтевати хоспитализацију ради медицинског лечења како би спречила озбиљне компликације.
Срећом, уз придржавање ограничења у исхрани и редовне лекарске прегледе, особе оболеле од јаворовог сирупа могу дуго и релативно здраво да живе.