Садржај
Маффуццијев синдром је стање које погађа кости, кожу и лимфни систем тела. Примарна карактеристика Маффуццијевог синдрома је појава вишеструких бенигних тумора хрскавице, названих енхондроми, који се јављају у костима скелета. Поред вишеструких енхондрома, Маффуццијев синдром карактерише и присуство црвених или пурпурних израслина на кожи (хемангиоми) и абнормалности лимфног система (лимфангиоми). Маффуццијев синдром је врло редак. У ствари, откад је стање први пут описано крајем 1800-их, забележено је мање од 200 случајева. Олијева болест, сродно стање, примећује се код приближно једног од сваких 100.000 људи.Симптоми
Симптоми који се јављају као резултат Маффуццијевог синдрома могу се раздвојити у три компоненте: абнормалности скелета, абнормалности коже и лимфне абнормалности.
Скелетне абнормалности
Пронађене скелетне абнормалности резултат су стварања вишеструких енхондрома у целом скелету. Енхондрома се јавља када ћелије хрскавице расту унутар или поред кости.
Ове коштане абнормалности могу проузроковати деформације, скраћивање удова и избочине са кости. Јављају се најчешће у удовима, посебно рукама и ногама. Међутим, енхондроми се могу јавити и у лобањи, ребрима и пршљенима.
Већина људи са Маффуццијевим синдромом ће током свог живота бар један од њихових енхондрома постати карцином.
Као резултат скелетних абнормалности, нису ретки случајеви да људи са Маффуццијевим синдромом имају низак раст, а често постоји и степен слабљења мишића. Слабљење мишића може бити суптилно и не мора се приметити.
Кожне абнормалности
Маффуццијев синдром се разликује од Оллиер-ове болести, такође стања које узрокује вишеструке енхондроме, присуством хемангиома.
Хемангиом је абнормални сплет крвних судова који се јавља у кожи и узрокује црвенкасте или пурпурне израслине. Ови хемангиоми се могу јавити на целој кожи тела.
Хемангиом је често први знак Маффуццијевог синдрома који се открије, уочен пре него што се открије било који од енхондрома.
Лимфне абнормалности
И на крају, лимфне абнормалности могу се јавити у целом телу. Слично хемангиомима, ови сплетови лимфних судова називају се лимфангиоми.
Лимфангиом може довести до абнормалне циркулације лимфне течности што доводи до отока екстремитета. Људи који имају лимфне блокаде могу имати едем екстремитета, где течност узрокује отицање које се најчешће примећује на стопалима и зглобовима.
Бол и Маффуцци синдром
Ниједна од ових абнормалности не би требало да изазове значајан бол или неугодност. Када се бол јави код људи са Маффуццијевим синдромом, постоји неколико могућих разлога, а сваки од њих треба да испита лекар.
Најчешћи разлози за настанак бола су зато што енхондрома или изазива притисак на околну тетиву, нерв или другу структуру меког ткива или је енхондрома проузроковао слабљење кости што је довело до подложности прелому. Ако је кост слаба и значајна, чак и повреде ниске енергије могу резултирати проблемом који се назива патолошки прелом.
Бол такође може бити знак развоја трансформације бенигне енхондроме у потенцијално канцерогени хондросарком.
Људи са Маффуццијевим синдромом такође имају повећан ризик од других врста рака, укључујући рак јајника и рак јетре. Ови карциноми имају различите симптоме и захтевају другачији третман.
Узроци
Узрок Маффуццијевог синдрома резултат је генетске мутације која се јавља током феталног развоја. Будући да се генетска мутација јавља рано у развоју, она се преноси многим ћелијама у телу што доводи до вишеструких енхондрома, хемангиома и лимфангиома.
Маффуццијев синдром није наследно стање и не преноси се преко породица.
Дијагноза
Дијагноза Маффуццијевог синдрома се углавном поставља рано у животу. Иако се то стање можда неће приметити при рођењу, негде у раном детињству симптоми Маффуццијевог синдрома постају очигледни.
Хемангиоми се обично примећују на кожи и имају абнормалну промену боје; ово је често први знак Маффуццијевог синдрома.
Енхондроми се генерално могу осетити или видети дуж скелета. Они постају најуочљивији у рукама и ногама, месту где су и најчешћи.
Тест се може користити за процену тумора повезаних са овим стањем. Ови тестови могу да укључују рендгенске зраке, ЦАТ скенирање, МРИ и друге сликовне студије. Често ће се ови тестови поновити како би се проценило раст и потенцијална малигна трансформација ових тумора.
Лечење
Не постоји начин да се спречи Маффуццијев синдром. Лечење поремећаја усмерено је на адресирање симптома повезаних са вишеструким енхондромима. Често енхондроми у овој ситуацији захтевају лечење, јер могу ометати функцију скелета и зглобова.
Поред тога, ако енхондром постане довољно велик, може ослабити кост што доводи до осетљивости патолошких прелома. Ако постоји забринутост да је кост знатно викендом, лекар може препоручити уклањање раста костију и стабилизацију кости.
Нужно је пажљиво посматрање енхондрома који се јављају код људи са Маффуццијевим синдромом.
Због природе овог специфичног генетског стања, вероватноћа малигне трансформације током нечијег живота је велика, а неки истраживачи претпостављају да је вероватноћа да бар један енхондром током живота постане канцерогени хондросарком готово 100% код људи са Маффуццијевим синдромом.
Реч од врло доброг
Маффуццијев синдром је врло ретко стање које се карактерише стварањем вишеструких тумора хрскавице унутар скелета и тумора крвних судова испод коже. Ово стање се јавља као резултат генетске мутације у раном развоју фетуса.
Иако се ништа не може учинити да се стање спречи, симптомима се може управљати. Људи са Маффуццијевим синдромом могу бити нижег раста и одређених скелетних ограничења, али иначе могу живети здрав живот. Касније у животу постоје повећани ризици од других врста карцинома, које ће морати пажљиво надгледати.
- Објави
- Флип
- Емаил