Конгенитални хипотироидизам код новорођенчади

Садржај

• Знаци и симптоми
• Узроци
• Дијагноза
• Лечење

Конгенитални хипотироидизам се односи на недостатак или недостатак хормона штитњаче који је присутан при рођењу. Генетски недостаци или недостатак јода код мајке могу резултирати проблемима са развојем штитасте жлезде или са производњом хормона штитњаче, што доводи до стања. Обично тестови за скрининг новорођенчета идентификују урођени хипотироидизам. Иако бебе обично немају знакове или симптоме хипотироидизма при рођењу, можда постоје препознатљиви трагови које родитељи могу потражити.

Конгенитални хипотироидизам погађа приближно једну од сваке 2000 до 4000 новорођене бебе и сматра се једним од најчешћих и излечивих узрока застоја у развоју широм света.Ако ваша беба има урођени хипотироидизам, посебно је важно да се рано започне с правилним лечењем.

Знаци и симптоми

Већина новорођенчади са урођеним хипотироидизмом нема никаквих знакова или симптома стања. То је због присуства неког матерњег хормона штитњаче или резидуалне функције штитне жлезде.

Неки знаци и симптоми које ваша беба може имати укључују:

• Повећана порођајна тежина
• Повећан обим главе
• Летаргија (недостатак енергије, већину времена спава, делује уморно чак и кад је будан)
• Полако кретање
• Промукли плач
• Проблеми са храњењем
• Стални затвор, надувен или пун стомак
• Увећани језик
• Сува кожа
• Ниска телесна температура
• Продужена жутица
• Гуша (повећана штитњача)
• Ненормално низак тонус мишића
• Пуффи фаце
• Хладни екстремитети
• Густа груба коса која се спушта ниско на чело
• Велики фонтанел (мекана тачка)
• Хернирани (избочени) пупак
• Мало или нимало раста, неуспех у напредовању

Узроци

Постоје два главна облика урођеног хипотироидизма: трајни урођени хипотироидизам и пролазни урођени хипотироидизам. Конгенитални хипотироидизам је чешћи код новорођенчади која имају урођене срчане проблеме или Довнов синдром.

Трајни урођени хипотироидизам

Ова врста хипотироидизма захтева целоживотно лечење и има неколико узрока:

• Дисгенеза: Овај недостатак или абнормални развој штитасте жлезде најчешћи је узрок урођеног хипотироидизма, одговоран за око две трећине случајева. Ектопично (ненормално лоцирано) тироидно ткиво је најчешћи недостатак.
• Дефект у способности синтезе и лучења хормона штитњаче: Ово чини приближно 10 процената случајева урођеног хипотироидизма.
• Дефект у механизму транспорта хормона штитњаче: То значи да се хормони штитасте жлезде могу производити, али немају предвиђени ефекат на тело.
• Централни хипотироидизам: Тада штитна жлезда може да ствара хормоне штитне жлезде, али хипоталамус или хипофиза, који се налазе у мозгу, нису правилно усмерени на то.

Привремени урођени хипотироидизам

Сматра се да 10 до 20 процената новорођенчади која је хипотиреоза има привремени облик стања познат као пролазни урођени хипотироидизам. Пролазни хипотироидизам код новорођенчади има неколико узрока:

• Недостатак јода: Јод је потребан за производњу хормона штитне жлезде. Недостатак јода код новорођенчета резултат је недовољног уноса јода код мајке.
• Антитела: Антитела која блокирају рецептор за стимулисање хормона штитњаче (ТРБ-Аб) могу се развити код труднице са аутоимуном болешћу штитне жлезде, попут Гравесове болести. Антитела могу путовати кроз плаценту и ометати функцију штитне жлезде растуће бебе, што резултира хипотироидизмом при рођењу. То се не дешава код свих жена са аутоимуном болешћу штитне жлезде. Типично, ова врста урођеног хипотироидизма решава се око једног до три месеца старости, јер се мајчина антитела природно уклањају од новорођенчета.
• Изложеност лековима у материци: Антитироидни лекови који се узимају за лечење хипертироидизма могу прећи плаценту, узрокујући хипотиреозу код новорођенчета. Обично се ова врста хипотиреозе решава неколико дана након рођења, а нормална функција штитне жлезде се враћа у року од неколико недеља.
• Излагање јоду: Излагање фетуса или новорођенчета врло високим дозама јода може проузроковати пролазни хипотироидизам. Ова врста изложености јоду резултат је употребе лекова на бази јода, попут амиодарона (који се користи за лечење неправилних срчаних ритмова) или употребе антисептика или контрастних средстава који садрже јод (који се користе у дијагностичким тестовима за снимање).

Улога јода у здрављу штитњаче

Дијагноза

Конгенитални хипотироидизам се најчешће открива скринингом крви новорођенчета тестом убода у пету који се ради у року од неколико дана од рођења. Рутински тест се обично прати у року од две до шест недеља након рођења.

Скрининг новорођенчета на болести штитне жлезде укључује:

• Штитњачи стимулишући хормон (ТСХ): Нормални опсег новорођенчади је 1,7 до 9,1 мУ по Л. Висок ниво сугерише на хипотироидизам.
• Тироксин (Т4): Нормални опсег новорођенчади је 10 мцг по дЛ (129 нмол по Л). Ниски нивои указују на хипотироидизам.

Ако почетни тест скрининга крви идентификује потенцијални проблем, праћење обично укључује понављање тестова након отприлике две до три недеље. Сликовни тестови за визуелизацију штитне жлезде су обично потребни ако тестови крви у штитној жлезди остану ненормални. Ако постоје други проблеми, попут срчаних мана или необичног изгледа лица, тада ће можда бити потребна додатна дијагностичка испитивања, као што је електрокардиограм (ЕКГ) за процену срца или генетски тестови.

Скрининг новорођенчади на генетске и метаболичке поремећаје

Лечење

Ако се новорођенче не лечи због урођеног хипотироидизма, то може негативно утицати на физички, когнитивни и неуролошки развој. Заједно са управљањем стањем употребом лекова, препоручује се и пажљиво праћење развојних прекретница.

Лекови

Лечење таблетама или течношћу левотироксина (Л-тироксин или Л-Т4) обично је пожељни метод замене хормона штитњаче код новорођенчади. Доза, која је типично у распону од 8 мцг / кг / д до 10-15 мцг / кг / д, израчунава се на основу тежине ваше бебе и одговора на лек.

Таблета се може згњечити и дати беби у њеној течној формули за сигурно гутање. Таблета и течни облик имају сличне безбедносне и терапеутске ефекте.

Генерално се очекује да ниво хормона штитњаче достигне нормалне вредности у року од око 10 дана од почетка лечења.

Лечење ће се наставити све док је присутно стање.

Реч од врло доброг

Ако имате дете рођено са урођеним хипотироидизмом, можете очекивати добру прогнозу са нормалним растом и развојем ако се лечење започне рано. Такође је важно да о узроку урођеног хипотироидизма детета разговарате са педијатром или генетским специјалистом. Можда ћете морати да предузмете мере предострожности током следеће трудноће, као што је одржавање адекватног уноса јода или прилагођавање лекова сопственом стању штитне жлезде под надзором лекара.