Садржај
Хиперекплексија (ХПКС), како је дефинисала Национална организација за ретке болести (НОРД), наследни је неуролошки поремећај и сматра се ретким. ХПКС се може јавити у материци или новорођенчади и новорођенчади. Поремећај може утицати и на децу и на одрасле. ХПКС могу бити позната и као друга имена, укључујући:- Породична болест трзања
- Наследна хиперекплексија
- Стартлеов синдром
- Синдром укочене бебе
Људи са ХПКС показују запрепашћен одговор на гласне звукове или друге изненађујуће стимулусе. Дојенчад показује повећани тонус мишића, који се назива и хипертонија. Након што се појави запањујући одговор, дојенчад ће проћи кроз период крутости (екстремне напетости мишића) и неће се моћи кретати. Нека дојенчад могу престати да дишу током епизоде ригидности, што потенцијално може довести до ситуације опасне по живот.
Штавише, периоди крутости могу узроковати пад појединих особа без губитка свести. Људи са ХПКС могу показивати абнормалности у ходу, преактивне рефлексе и друге знаке и симптоме.
Симптоми
Укупна тежина стања може се веома разликовати међу појединцима. Иако се симптоми могу наставити током одраслих година, они су најзаступљенији код новорођенчади и деце.
Најкарактеристичнији симптом ХПКС-а је претјерана реакција трзаја након наглог подражаја.
Подражаји могу укључивати звукове, неочекивани додир, покрет изненађења попут ударца и непредвиђена виђења људи или других предмета. Једном када се реакција на трзај активира, појединац искуси крутост или укоченост мишића и вероватно ће пасти. Постоји опасност од повреда јер нису у стању да се рукама ухвате и сломе пад.
Остали симптоми који могу пратити ХПКС укључују:
- Извијање главе у вези са запрепашћујућом реакцијом
- Трзави покрети након реакције трзаја или када покушавате да заспите
- Озбиљна напетост мишића, која је можда најуочљивија код новорођенчади
- Недостатак покрета или спорији покрети код беба
- Преактивни рефлекси
- Интермитентна апнеја
- Нестабилан ход
- Ишчашени кук при рођењу
- Ингуинална кила
Многим људима ће се симптоми ХПКС-а повући до прве године, извештава Генетицс Хоме Референце, огранак америчке Националне медицинске библиотеке, али то није случај за све, а неке старије особе и даље ће показивати хиперреактивни запањујући одговор, епизоде укочености, падови и покрети током спавања. Такође могу доживети прекомерну стимулацију у гужви или на местима са јаким звуковима.
Узроци
ХПКС погађа и мушкарце и жене. Иако се најчешће виђа код беба при рођењу, може се јавити касније у животу, на пример током адолесценције или одраслог доба.
Већина случајева ХПКС узрокована је наслеђивањем аутосомно доминантне особине, што значи да од родитеља требате примити само један мутирани ген да бисте развили стање.
Ови гени играју улогу у телесној производњи глицина, инхибиторне аминокиселине која смањује одговор на стимулусе у мозгу и нервном систему. Ако се производња глицина смањи или рецептори претрпе оштећења, нервне ћелије не могу да регулишу своју реактивност, па сходно томе, преувеличано реагују на стимулусе.
Остали потенцијални узроци ХПКС укључују аутосомно рецесивни образац и нову мутацију. Са аутосомним рецесивним обрасцем наследите два мутирана гена - по један од сваког родитеља - и ваши родитељи можда неће показивати никакве знаке или симптоме поремећаја. Са новим мутацијама, генетска варијанта спонтано настаје у раним фазама развоја појединца.
Дијагноза
Ако се код дојенчета појави преактиван запањујући одговор, повећана укоченост, смањена способност да се укључи у добровољне покрете, здравствени радник може размотрити дијагнозу ХПКС. Ова дијагноза се такође често узима у обзир код диференцијације новорођенчади са чаролијама које сугеришу на нападе. Пошто се ХПКС најчешће наслеђује, лекар ће детаљно узети у обзир породичну здравствену историју тражећи трагове о могућим генетским болестима. Почетна дијагноза ХПКС може се заснивати на клиничкој презентацији стања.
Да би потврдио дијагнозу, лекар може да нареди тестове као што су електромиографија (ЕМГ) која испитује колико добро нерви тела контролишу мишиће и електроенцефалографија (ЕЕГ) која процењује електричну активност која се дешава у различитим деловима мозак.
Поред тога, генетско тестирање је опција за учвршћивање дијагнозе и помоћ у проналажењу узрока.Поље генетског тестирања се увек развија, тако да би се касније у животу могло појавити ново тестирање које би могло помоћи у одговору на сва питања која имате ви или ваша породица.
Лечење
Третмани су често усмерени на управљање симптомима ХПКС-а, нарочито преактивним реакцијама запрепашћења и мишићним системима. Тренутно не постоји лек за овај поремећај. Лекови који се могу користити укључују лекове против анксиозности и антиспастике, као што су клоназепам и диазепам, као и карбамазепин, фенобарбитал и други.
Физичка или радна терапија могу се користити као помоћна терапија за ублажавање симптома, процену потребе за помоћним уређајима и адаптивном опремом (колица, шетачи, седишта и уређаји за позиционирање) ради побољшања квалитета живота. Когнитивна бихејвиорална терапија (ЦБТ) такође може бити корисна терапија за смањење анксиозности.
Када новорођенче има значајне проблеме са дисањем, лекар може предложити монитор за дисање или откуцаје срца како би будно пазио на дете. Родитељи се такође могу одлучити да науче ЦПР за дојенчад како би могли да помогну свом детету ако се укаже потреба.
Сналажење
Неочекивана дијагноза било које врсте може бити неодољива, али она која укључује ретку неуролошку болест може бити застрашујућа. Проналажење подршке од других који пролазе кроз исте ствари као и ви и ваша породица може вам бити од велике помоћи.
За мрежне форуме ХПКС подршке, можете покушати да посетите Друштво хиперекплексије на Фејсбуку, на пример.
Други начин за суочавање и проналажење подршке је повезивање са људима са сродним поремећајима и сличним симптомима. Та стања укључују епилепсију, генерализовану анксиозност и ТИЦ поремећаје (попут Тоуретте-овог синдрома).
На крају, што више знате о стању и могућностима лечења које су вам доступне, то ћете више осећати контролу над дететом и здрављем породице.
Генетски поремећаји новорођенчади- Објави
- Флип
- Емаил