Садржај
Патуљавост је стање које карактерише низак раст, обично резултира висином одрасле особе од четири метра, 10 инча или нижом. За децу то значи бити испод криве раста висине за њихов узраст, што би било мање од 3. перцентила.Изрази које обично преферирају људи са овим стањем су „кратког стаса“ или „мала особа“, а не „патуљак“. Појам „патуљак“ многи сматрају увредљивим.
Врсте
Више од 300 различитих услова може проузроковати нанизам. Врсте нанизма имају различите узроке и физичке карактеристике, мада их све карактерише низак раст. Већина стања је генетска и присутна је при рођењу. Постоје две главне категорије патуљака:
- Несразмерни патуљаст: То значи да особа има неке делове тела просечне величине, као што су глава и / или труп, и неке краће делове тела од нормалних, попут ногу и руку. Најчешћи тип несразмерног патуљаштва - и најчешћи тип патуљаштва уопште - је ахондроплазија, у којем особа има торзо нормалне величине и кратке удове.
- Пропорционални патуљасти: То значи да је особа у целини мања од просечне. Патуљасти недостатак хормона раста, примордијални патуљасти и Секелов синдром су све врсте пропорционалног патуљаштва.
Патуљаштво је релативно ретко стање, а свака од појединачних врста патуљаштва још је ретка.
Научите поремећај који имају неки од најмањих људи на светуАхондроплазија
Ахондроплазија чини 70% свих случајева патуљака и погађа око једног од сваких 25 000 до 30 000 новорођенчади. Код ахондроплазије постоји проблем са геном који омогућава телу да претвара хрскавицу у кост док расте, посебно у дугим костима . Физичке особине ове врсте патуљаштва укључују:
- Релативно дугачак пртљажник
- Кратке руке и ноге
- Кратке руке и прсти, са прстеном и средњим проналазачем
- Несразмерно велика глава са истакнутим челом
- Велико, истакнуто чело
- Погнуте ноге
- Закривљена кичма
Многи људи који имају ахондроплазију имају хидроцефалус, који је течност у мозгу. Типично, хидроцефалус повезан са акондроплазијом је благ, али ако је тежак или упоран, може се поставити шант. Неки људи са акондроплазијом такође имају апнеју или апнеју током спавања, што су периодичне епизоде прекинутог дисања.
Занимљиве чињенице о хрскавици која је од виталног значаја за заједничку функцијуОстало
Примери других врста патуљака укључују:
- Дијастрофични нанизам, који укључује неке абнормалности костију, попут расцепа непца
- Спондилоепифизне дисплазије (СЕЦ), које могу укључити расцјеп непца, цијев у прсима и стопала
- Примордијални патуљак, који укључује неколико генетских поремећаја, попут Русселл-Силвер синдрома и Сецкеловог синдрома
- Хипопитуитаризам
- Јеунеов синдром
- Хурлеров синдром
- Сцхвартз-Јампелов синдром
- Псеудоахондроплазија, која се генетски разликује од ахондроплазије и коју карактеришу проблеми главе и костију нормалне величине
Узроци
Патуљак може бити узрокован генетским стањем, или медицинским или хормонским стањем.
- Мутације: Већина људи са патуљаштвом има генске мутације, што су промене у одређеним генима. Ове мутације ометају нормалан развој и могу утицати на раст хрскавице и костију у телу. Пошто руке и ноге имају најдуже кости, свако мешање у нормалан развој костију обично резултира краћим удовима, што доводи до ниског раста.
- Генетика: Свака генетска промена која узрокује нанизам може се наследити од родитеља или се може развити током феталног развоја. Постоји читав низ различитих образаца наслеђивања, јер постоји толико много различитих узрока нанизма. Две особе кратког раста могу имати дете без патуљака, док родитељи просечне величине могу да роде дете са ахондроплазијом.
- Медицински узроци: Неке генетске врсте нанизма могу бити узроковане недостатком хормона раста или се могу јавити ако тело бебе или детета не добије хранљиве састојке потребне за раст и правилан развој. Ове случајеве обично лечи специјалиста.
Дијагноза
Постоје неке врсте патуљака које се могу дијагностиковати у раној трудноћи генетским тестирањем.
Неки случајевихондроплазије могу се дијагностиковати у касним фазама трудноће употребом ултразвука.
Ултразвук може показати краће од просека руке и ноге, као и да ли је глава растуће бебе већа од просека. Међутим, патуљак се често може дијагностиковати тек након рођења.
Лечење
Патуљаштво само по себи није болест и зато не постоји „лек“. Већина људи са том болешћу има нормалну интелигенцију и води здрав, активан живот. Међутим, услови који узрокују нанизам могу изазвати здравствене компликације, посебно оне које укључују кичму и доње удове.
Неки медицински проблеми лече се хируршки, обично на леђима, врату, нози, стопалу или средњем уху.
Превенција и лечење ових здравствених проблема могу помоћи у побољшању квалитета живота и преживљавања.
Ако је дете врло ниског раста, можда неће добити дијагнозу патуљастости ако осим ниског раста не постоје друге особине. Многи људи који се налазе на краткој страни нормалног спектра раста немају патуљастост.
Разумевање како се наслеђују генетски поремећаји