Садржај
- Који су обрасци наследства
- Аутосомно доминантни поремећаји
- Аутосомно рецесивни поремећаји
- Доминантни поремећаји повезани са Кс-ом
- Кс-повезани рецесивни поремећаји
- И-повезани поремећаји
- Цодоминанце
- Наслеђивање митохондрија
- Реч од врло доброг
Шта је генетски поремећај?
Генетски поремећаји су болести које су наследне и узроковане мутацијом гена.
Који су обрасци наследства
Свака особа има две копије сваког гена. Једна копија потиче од њихове мајке, а друга од оца. На експресију гена утичу гени - али и животна средина. Због тога се сличне генске мутације могу појавити на разне начине. На пример, чланови породице са истим генетским мутацијама могу имати различите симптоме. За друге болести, људи са различитим мутацијама могу имати сличне особине.
Верује се да су Хунтингтонова болест, рак дојке и аутоимуне болести повезани са генетиком. Међутим, присуство мутације не доводи увек до болести. С друге стране, неке генетске мутације, попут оних повезаних са хемофилијом, показаће карактеристике поремећаја (иако до различитог степена озбиљности).
Постоје два правила која предвиђају вероватноћу да ће особа наследити генетски поремећај. Не гарантује да ће се то догодити, али повећава ризик.
Утврђивање ризика се заснива на следећем:
- Да ли се наслеђује једна копија мутираног гена (од једног родитеља) или две копије (од оба родитеља)
- Да ли је мутација на једном од полних хромозома (Кс или И) или на неком од 22 друга пара несполних хромозома (званих аутосоми)
Како одредити генетски ризик
Утврђивање ризика се заснива на следећем:
- Да ли се наслеђује једна копија мутираног гена (од једног родитеља) или две копије (од оба родитеља)
- Да ли је мутација на једном од полних хромозома (Кс или И) или на неком од 22 друга пара несполних хромозома (званих аутосоми)
На основу комбинованих карактеристика можемо класификовати поремећај као аутосомно доминантан, аутосомно рецесиван, Кс везан доминантан, Кс везан рецесиван, И везан, кодоминантан или митохондријалан. Ако се варијација / мутација ДНК догоди само у једном пару гена што узрокује здравствени поремећај, то се назива доминантном мутацијом. Мутације које су повезане са Кс су чешће рецесивне (варијанта која не узрокује болест).
Хромозомске абнормалности које могу довести до компликација или поремећаја
Аутосомно доминантни поремећаји
У аутосомно доминантним поремећајима, особи је потребна само једна копија мутираног гена да би имала или развила стање. Једнако је вероватно да ће то бити погођено и мушкарцима и женама. Деца чији родитељ има аутосомно доминантан поремећај такође има 50% ризика да наследе тај поремећај. Међутим, понекад ови поремећаји настају као последица нове мутације и дешавају се код људи без породичне анамнезе.Примери аутозомно доминантних поремећаја укључују Хунтингтонову болест и Марфанов синдром.
Генетско тестирање на Хунтингтонову болестАутосомно рецесивни поремећаји
Са аутосомним рецесивним поремећајима, особа захтева обе копије мутираног гена - по једну од сваког родитеља - да би имала тај поремећај.
Особа са само једном копијом биће превозник. Превозници неће имати никакве знакове или симптоме поремећаја. Они могу, међутим, да пренесу мутацију својој деци.
Ако оба родитеља носе мутацију за аутосомно рецесивни поремећај, шансе да њихова деца имају поремећај су следећи:
- 25% ризика од наслеђивања обе мутације и настанка поремећаја
- 50% ризика да наследите само једну копију и постанете носилац
- 25% ризика да мутација уопште не наследи
Свако дете које имају имат ће исте шансе да наследи мутирани ген. Неки примери аутосомних рецесивних поремећаја укључују цистичну фиброзу и болест српастих ћелија.
Живети са српастим ћелијским болестимаДоминантни поремећаји повезани са Кс-ом
Доминантни поремећаји повезани са Кс-ом узроковани су мутацијама гена на Кс-хромозому. Код жена (које имају два Кс хромозома) потребна је само мутација у једној од две копије гена да би изазвала поремећај. Код мушкараца (који имају само један Кс хромозом), мутација само једне копије гена у свакој ћелији довољна је да изазове поремећај.
Већина пута мушкарци имају теже симптоме поремећаја од жена. Међутим, једна од карактеристика наслеђа везаног за Кс је да очеви не могу пренијети ове особине на своје синове. Крхки Кс синдром је пример Кс-везаног доминантног поремећаја.
Кс-повезани рецесивни поремећаји
Код рецесивних поремећаја повезаних са Кс, мутирани ген се јавља на Кс (женском) хромозому. Мужјаци имају један Кс и један И хромозом, па је мутирани ген на Кс хромозому довољан да изазове поремећај.
Жене, за разлику од њих, имају два Кс хромозома, па мутирани ген на једном Кс хромозому обично има мање ефекта на женку, јер немутирана копија на другом углавном поништава ефекат.
Међутим, женка са генетском мутацијом на једном Кс хромозому била би носилац тог поремећаја. Оно што нам ово говори је да ће са статистичког становишта 50% њених синова наследити мутацију и развити поремећај, док ће 50% њених ћерки наследити мутацију и постати носилац. Примери рецесивних поремећаја повезаних са Кс су хемофилија и слепило у црвено-зеленој боји.
Преглед генетског испитивања хемофилије А.И-повезани поремећаји
Будући да само мушкарци имају И хромозом, само мушкарци могу бити погођени и пренети И-повезане поремећаје. Сви синови мушкарца са поремећајем везаним за И наследит ће то стање од оца. Неки примери поремећаја повезаних са И су неплодност И хромозома и неки случајеви Свјеровог синдрома.
Како се лечи низак број сперме и покретљивост?Цодоминанце
Кодоминантно наслеђивање укључује везу између две верзије гена. Од сваког родитеља добијате по једну верзију гена, названу алел. Ако се алели не подударају, доминантни алел ће обично бити изражен, док ефекат другог алела, који се назива рецесиван, мирује. У кодоминанци, међутим, оба алела су доминантна и стога су изражени фенотипи оба алела.Пример стања кодоминансе је недостатак алфа-1 антитрипсина.
Наслеђивање митохондрија
Наслеђивање митохондрија утиче на гене у митохондријској ДНК. Деца митохондријске поремећаје наслеђују од мајки. Већина наших ћелија налази се на ДНК повезаном са хромозомима. Ове ћелије се налазе у језгру сваке ћелије. Мали број гена се такође налази у митохондријима. Митохондрији, који су структуре у свакој ћелији које молекуле претварају у енергију, садрже малу количину ДНК.
Митохондрији и ДНК у ћелији преносе се кроз мајчина јаја. Само жене могу да дају митохондријске мутације својој деци, јер само јајне ћелије доприносе митохондријама у ембриону у развоју.
Услови који проистичу из мутација митохондријске ДНК могу се појавити у свакој генерацији породице и могу утицати и на мушкарце и жене, али очеви не преносе ове поремећаје на своје ћерке или синове. Пример наследног поремећаја митохондрија је Леберова наследна оптичка неуропатија, облик наглог губитка вида.
Знаци неуролошких митохондријских поремећајаРеч од врло доброг
Генетика и начин на који се манифестују играју велику улогу у томе да ли наследите приметан здравствени поремећај или не. Генетске аномалије су ретке, али када се појаве често је на располагању стручна помоћ за управљање стањем које можете наследити.