Садржај
Целијакија је генетско стање, што значи да требате имати „праве“ гене да бисте је развили и дијагностиковали је. ХЛА-ДК2 је један од два главна гена за целијакију и случајно је најчешћи ген умешан у целијакију (ХЛА-ДК8 је други такозвани „ген за целијакију“).Већина лекара верује да вам је потребна најмање једна копија ХЛА-ДК2 или ХЛА-ДК8 да бисте развили целијакију.
Основе генетике целијакије
Генетика може бити збуњујућа тема, а генетика целијакије је посебно збуњујућа. Ево донекле поједностављеног објашњења.
Сви имају ХЛА-ДК гене. У ствари, сви наслеђују две копије ХЛА-ДК гена - једну од своје мајке и другу од оца. Постоји много различитих типова ХЛА-ДК гена, укључујући ХЛА-ДК2, ХЛА-ДК8, ХЛА-ДК7, ХЛА-ДК9 и ХЛА-ДК1.
Варијанте ХЛА-ДК2 и ХЛА-ДК8 гена повећавају ризик од целијакије.
Будући да сви наслеђују два ХЛА-ДК гена (по један од сваког родитеља), могуће је да особа има једну копију ХЛА-ДК2 (често записану као ХЛА-ДК2 хетерозигот), две копије ХЛА-ДК2 (ХЛА-ДК2 хомозигот) , или нема копија ХЛА-ДК2 (ХЛА-ДК2 негативан).
Поред тога, постоје најмање три различите верзије гена ХЛА-ДК2. Један, познат као ХЛА-ДК2.5, пружа највећи ризик од целијакије; око 13% кавкаских становника САД носи овај специфични ген. Међутим, људи са другим верзијама ХЛА-ДК2 такође су у ризику од целијакије.
Ако имате ген, који је ваш ризик?
То зависи.
Људи који имају две копије ХЛА-ДК2 (врло мали проценат популације) носе највећи укупан ризик од целијакије. Према процени власничког ризика заснованој на објављеном истраживању које је развила служба за генетско тестирање МиЦелиацИД, целијакија се јавља код људи са две копије ДК2 брзином око 31 пута већом од опште популације.
Људи који имају две копије ХЛА-ДК2 такође имају повећан ризик од најмање једне врсте ватросталне целијакије (која се јавља када се чини да безглутенска дијета не функционише за контролу стања) и за Т повезану са ентеропатијом -ћелијски лимфом, врста карцинома која је повезана са целијакијом.
Људи који имају само једну копију ХЛА-ДК2 имају око 10 пута већи ризик од целијакије од „нормалне популације“, према МиЦелиацИД. Они који носе и ХЛА-ДК2 и ХЛА-ДК8, други ген за целијакију, имају око 14 пута већи ризик од "нормалне популације".
Укључени су и други фактори
Не развијају целијакију сви који носе ХЛА-ДК2 - ген је присутан у више од 30% популације САД (углавном оне са генетичким наслеђем северне Европе), али само око 1% Американаца заправо има целијакију.
Истраживачи верују да постоји више других гена који су укључени у утврђивање да ли неко ко је генетски осетљив у ствари развија стање, али још увек нису идентификовали све гене који су укључени.