Садржај
- Шта је хемофилија?
- Шта узрокује хемофилију код деце?
- Који су симптоми хемофилије?
- Како се дијагностикује хемофилија код деце?
- Како се лечи хемофилија?
- Које су компликације хемофилије?
- Како се управља хемофилијом?
- Када треба да позовем здравственог радника свог детета?
- Кључне тачке о хемофилији код деце
- Следећи кораци
Шта је хемофилија?
Хемофилија је наследни поремећај крварења. Деца са хемофилијом не могу зауставити крварење јер немају довољно фактора згрушавања у крви. Фактори згрушавања су потребни да би се крв згрушала. Крвни угрушци за спречавање прекомерног крварења.
У формирању угрушака који заустављају крварење учествују многи фактори згрушавања крви. Два честа фактора која утичу на згрушавање крви су фактор ВИИИ и фактор ИКС.
Колико је тешка хемофилија вашег детета зависи од нивоа фактора згрушавања крви у његовој крви.
Три главна облика хемофилије укључују:
Хемофилија А.. Ово је узроковано недостатком фактора згрушавања крви ВИИИ. Отприлике 9 од 10 особа оболелих од хемофилије има болест типа А. Ово се такође назива класичном хемофилијом или недостатком фактора ВИИИ.
Хемофилија Б.. Ово је узроковано недостатком фактора ИКС. Ово се назива и божићна болест или недостатак фактора ИКС.
Хемофилија Ц.. Неки лекари користе овај израз да би означили недостатак фактора згрушавања КСИ.
# ТоморровсДисцовериес: Коришћење матичних ћелија за лечење поремећаја крви - др Елиас Замбидис
Доктор Елиас Замбидис брине о деци која пате од леукемије и других поремећаја крви. Његова лабораторија проучава хумане плурипотентне матичне ћелије, које се једног дана могу користити за лечење не само крвних поремећаја, већ и болести срца, васкуларних болести, карцинома и аутоимуних болести.
Шта узрокује хемофилију код деце?
Хемофилија типа А и Б су наследне болести. Преносе се са родитеља на децу путем гена на Х хромозому. Женке имају два Кс хромозома, док мужјаци имају један Кс и један И хромозом.
Женски носач има ген хемофилије на једном од својих Кс хромозома. Када је жена носећа хемофилије трудна, постоји 50/50 шансе да се ген за хемофилију пренесе на бебу.
Ако се ген пренесе на сина, он ће имати болест.
Ако се ген пренесе на ћерку, она ће бити носилац.
Ако отац има хемофилију, али мајка не носи ген за хемофилију, тада ниједан од синова неће имати болест хемофилије, већ ће све ћерке бити носиоци.
Код приближно једне трећине деце са хемофилијом не постоји породична историја овог поремећаја. У овим случајевима се верује да би поремећај могао бити повезан са новом генском маном.
Носиоци гена за хемофилију често имају нормалан ниво фактора згрушавања, али могу:
Модрице лако
Искрварите више операцијама и стоматолошким радом
Имајте честе крварења из носа
Имајте обилна менструална крварења
Хемофилија Ц обично не ствара проблеме, али људи могу имати повећано крварење након операције.
Који су симптоми хемофилије?
Најчешћи симптом овог поремећаја су јака неконтролисана крварења.
Озбиљност хемофилије зависи од количине фактора згрушавања у крви. Они који су погођени хемофилијом и који имају нивое веће од 5% (100% је просек за децу без болести) најчешће имају крварења само код већих операција или вађења зуба. Овој деци можда неће бити постављена дијагноза док се не појаве компликације крварења због операције.
Тешка хемофилија је када је фактор ВИИИ или ИКС мањи од 1%. Крварење се може догодити код ове деце, чак и уз минималне свакодневне активности. Крварење се такође може јавити због непознате повреде. Крварење се најчешће јавља у зглобовима и глави.
Симптоми вашег детета могу такође да укључују:
Модрице. Модрице могу настати и од мањих несрећа. То може резултирати великим накупљањем крви испод коже узрокујући оток (хематом). Из тог разлога, већини деце се дијагностикује око 12 до 18 месеци. Тада је дете активније.
Лако крвари. Склоност крварењу из носа, уста и десни уз мање повреде. Крварење током прања зуба или обављања стоматолошких послова често сугерише хемофилију.
Крварење у зглобу. Хемартроза (крварење у зглоб) може проузроковати бол, непокретност и деформацију ако се не лечи. Ово је најчешће место компликација услед крварења хемофилије. Ова зглобна крварења могу довести до хроничних, болних, артритиса, деформација и сакаћења уз поновљене појаве.
Крварење у мишиће. Крварење у мишиће може проузроковати оток, бол и црвенило. Отицање од прекомерне крви у овим областима може повећати притисак на ткива и живце у том подручју. То може проузроковати трајна оштећења и деформације.
Крварење у мозгу због повреде или спонтано. Крварење из повреде или спонтано у мозгу најчешћи је узрок смрти деце са хемофилијом и најозбиљнија компликација крварења. Крварење у мозгу или око њега може настати чак и због мале неравнине на глави или пада. Мала крварења у мозгу могу резултирати слепилом, интелектуалним инвалидитетом, различитим неуролошким дефицитима. То може довести до смрти ако се одмах не примети и не лечи.
Други извори крварења. Крв која се налази у урину или столици такође може сигнализирати хемофилију.
Симптоми хемофилије могу изгледати као други проблеми. Увек проверите дијагнозу код лекара вашег детета.
Како се дијагностикује хемофилија код деце?
дијагноза хемофилије заснива се на породичној историји, медицинској историји вашег детета и физичком прегледу. Тестови крви укључују:
Комплетна крвна слика (ЦБЦ). Комплетна крвна слика проверава црвене и беле крвне ћелије, ћелије за згрушавање крви (тромбоцити), а понекад и младе црвене крвне ћелије (ретикулоците). Укључује хемоглобин и хематокрит и више детаља о црвеним крвним зрнцима.
Фактори згрушавања. Да бисте проверили нивое сваког фактора згрушавања.
Времена крварења. Да бисте тестирали брзину згрушавања крви.
Генетско или ДНК тестирање. Да би проверили да ли има абнормалних гена.
Како се лечи хемофилија?
Здравствени радник вашег детета упутиће вас на хематолога, стручњака за поремећаје крви. Здравствени радник вашег детета схватиће најбољи третман на основу:
Колико има ваше дете
Његово укупно здравствено стање и историја болести
Колико је болестан
Колико добро ваше дете може да се носи са одређеним лековима, процедурама или терапијама
Колико се очекује да стање траје
Ваше мишљење или склоности
Лечење зависи од врсте и тежине хемофилије. Лечење хемофилије има за циљ спречавање компликација крварења (углавном крварења из главе и зглобова). Лечење може укључивати:
Крварење у зглобу може захтевати операцију или имобилизацију. Вашем детету ће можда требати рехабилитација погођеног зглоба. То може укључивати физикалну терапију и вежбање за јачање мишића око тог подручја.
Трансфузија крви може бити потребна ако је дошло до већег губитка крви. Тада ваше дете добија донирану крв.
Самоинфузијски фактор ВИИИ или ИКС може детету са хемофилијом да води скоро нормалан начин живота.
Које су компликације хемофилије?
Компликације хемофилије укључују:
Крварење у зглобовима или мишићима
Упала облоге зглоба
Дуготрајни проблеми са зглобовима
Веома озбиљна увећања мишића и костију налик тумору
Развој антитела против фактора згрушавања
Инфекције од трансфузије (ХИВ и хепатитис Б и Ц више се не преносе у донираној крви)
Како се управља хемофилијом?
Уз пажљиво руковање, многа деца са хемофилијом могу да живе релативно здрав живот са нормалним животним веком.
Управљање хемофилијом вашег детета може да укључује:
Учествовање у активностима и вежбању, али избегавање оних који могу проузроковати повреде. Ту спадају фудбал, рагби, рвање, мотокрос и скијање.
Примање посебне неге пре операције, укључујући стоматолошке радове. Лекар вашег детета може саветовати инфузије замене фактора. Ово повећава ниво згрушавања детета пре процедура. Ваше дете такође може добити инфузије за замену специфичних фактора током и након поступка. Они одржавају ниво фактора згрушавања и побољшавају зарастање и превенцију крварења након поступка.
Спречавање проблема са зубима и деснима правилном хигијеном зуба.
Увођење имунизације испод коже уместо у мишић како би се спречило крварење у мишићу.
Избегавање аспирина и других нестероидних антиинфламаторних лекова (НСАИД).
Ношење медицинске идентификације (ИД) у случају нужде.
Када треба да позовем здравственог радника свог детета?
Када требате назвати, разликоваће се у зависности од тога колико је тешко стање вашег детета и какво је лечење. С обзиром на то да је хемофилија дуготрајно стање, разговарајте са дечјим здравственим радником о томе када треба да позовете дете или потражите лекарски третман.
Позовите дететовог здравственог радника ако дете:
Је повређен
Има бол
Има крварење које не можете да контролишете
Заказана је за операцију или неки други поступак
Кључне тачке о хемофилији код деце
Хемофилија је наследни поремећај крварења. Узрокује да дете код погођеног има низак ниво фактора згрушавања крви.
Најчешћи симптом хемофилије је повећано неконтролисано крварење.
Давање фактора ВИИИ или ИКС може детету са хемофилијом да води скоро нормалан животни стил.
Следећи кораци
Савети који ће вам помоћи да постигнете максимум из посете пружаоцу здравствене заштите вашег детета:
Пре посете запишите питања на која желите да одговорите.
Током посете запишите имена нових лекова, третмана или тестова и сва нова упутства која вам добављач даје за ваше дете.
Ако ваше дете има накнадни састанак, запишите датум, време и сврху те посете.
Знајте како можете да контактирате добављача детета након радног времена. Ово је важно ако се ваше дете разболи и ако имате питања или вам је потребан савет.