Садржај
Наследна хемохроматоза је генетска болест која узрокује накупљање вишка гвожђа у телу. Акумулација гвожђа у телу може да изазове низ симптома, као што су умор, слабост, болови у зглобовима, кожа бронзане боје, болови у стомаку и сексуални проблеми.Детаљна породична историја поред крвних и генетских тестова користи се за дијагнозу хемохроматозе. Тестови за снимање и биопсија јетре такође се могу користити за процену присуства и / или степена акумулације гвожђа у различитим органима.
Лечење хемохроматозе подразумева уклањање крви (која се назива флеботомија) како би се смањио ниво гвожђа у телу.
Узрок
Наследна хемохроматоза је аутосомно рецесивни генетски поремећај и најчешћа је код људи северноевропског порекла.
Са наследном хемохроматозом, особа апсорбује превише гвожђа, што доводи до тога да се додатно гвожђе складишти у различитим органима, попут јетре, срца, панкреаса и одређених ендокриних жлезда, попут хипофизе и штитасте жлезде.
Симптоми
У раним фазама наследне хемохроматозе, људи обично немају симптоме. Једном када се симптоми развију, они су углавном нејасни и неспецифични (на пример, хронични умор или слабост). Како болест напредује, развијају се симптоми повезани са акумулацијом гвожђа у одређеним органима - на пример, бок у десној страни стомака због повећане јетре.
Остали потенцијални симптоми и знаци наследне хемохроматозе укључују:
- Бол и укоченост зглобова
- Срчани проблеми (укључујући срчану инсуфицијенцију и аритмију)
- Хипотироидизам
- Дијабетес
- Бронзана промена боје коже
- Импотенција и / или губитак либида код мушкараца
- Менструалне неправилности код жена
- Губитак коштане густине (остеопороза)
Већина људи не развија симптоме наследне хемохроматозе све док не пређу 40. годину када ниво гвожђа има времена да се накупи у телу. У овој фази акумулација може оштетити функцију јетре и повећати ризик од рака јетре.
Дијагноза
Дијагноза наследне хемохроматозе може се јавити у различитој доби, али углавном подразумева породичну историју, као и крв и генетска испитивања.
На пример, код деце је уобичајен сценарио да се старијем блиском рођаку дијагностикује хемохроматоза, а затим, јер је реч о генетској болести, други чланови породице пролазе тестирање. Дакле, педијатар може дете тестирати и пре него што оно има било какве симптоме, само због породичне историје.
Алтернативно, одрасла особа може да се тестира јер почиње да развија симптоме болести, извештава о породичној историји преоптерећења гвожђем или има доказе о болести јетре или абнормалним лабораторијским студијама.
Тестови крви
Тестирање хемохроматозе често започиње тестом крви названим гвоздени панел који мери количину гвожђа у човековом телу.
Код особе са наследном хемохроматозом манифестоваће се следећи абнормални резултати теста крви:
- Повишена засићеност трансферином
- Повишени феритин
- Повишено серумско гвожђе
- Смањен укупни капацитет везивања гвожђа (ТИБЦ)
Ако се ваше студије гвожђа врате сумњивим због преоптерећења, ваш лекар ће наставити са генетским тестирањем.
Генетско испитивање
Уз генетско тестирање, ваш лекар тражи дефектни ген (ХФЕ ген) који узрокује наследну хемохроматозу, укључујући две уобичајене мутације гена Ц282И (најчешће) и Х63Д.
Од сада, широко распрострањени скрининг за Ц282И мутација се не препоручује, јер није исплатива. Штавише, мутација Ц282И је честа; чак и ако особа има две копије мутираног гена ХФЕ, већина не развије преоптерећење гвожђем.
Амерички колеџ за медицинску генетику и геномику препоручује генетско тестирање само за људе који имају породичну историју наследне хемохроматозе или оне са доказима преоптерећења гвожђем (ниво засићења трансферином наташте преко 45%).
Ређе, лекари могу размотрити тестирање за људе са озбиљним и трајним симптомима (као што су умор, необјашњива цироза, болови у зглобовима, срчани проблеми, еректилна дисфункција или дијабетес).
Препорука стручњака
Ако се утврди да је особа хомозиготна за мутирани ген ХФЕ, обично ће бити упућена лекару који је специјализован за болести јетре (који се назива хепатолог или гастроентеролог).
У овом тренутку се често наређују разни тестови како би се утврдило да ли је присутно (и колико) преоптерећење гвожђем. Неки од ових тестова могу да укључују:
- Тестови функције јетре
- Снимање магнетне резонанце (МРИ) јетре и срца
- Биопсија јетре
Лечење
Главни третман хемохроматозе је терапијска флеботомија, која је сигурна, јефтина и директна терапија.
Флеботомија
Флеботомија је поступак којим се пацијенту вади део крви (око 500 милилитара) једном или два пута недељно током неколико месеци до годину дана, у зависности од тежине преоптерећења гвожђем. Када се ниво гвожђа нормализује, флеботомија одржавања је обично потребна сваких неколико месеци, у зависности од тога колико се брзо гвожђе акумулира у телу.
Стратегије животног стила
Да би спречили преоптерећење гвожђем, лекари могу својим пацијентима саветовати да избегавају додатке гвожђа, као и додатке витамина Ц, који повећавају апсорпцију гвожђа у цревима.
Избегавање конзумирања сирових шкољки такође је важно код људи са хемохроматозом због ризика од инфекције бактеријама (Вибрио вулнифицус) који успевају у окружењима богатим гвожђем.
Коначно, пошто је оштећење јетре последица хемохроматозе, важно је умерити унос алкохола и, ако имате болест јетре, у потпуности избегавати алкохол.
Већини људи са наследном хемохроматозом није потребна дијета са смањеним садржајем гвожђа. Тренутно нема доказа да ограничавање конзумације хране богате гвожђем, попут црвеног меса, значајно мења ток болести.
Реч од врло доброг
Ако мислите да сте (или ваше дете) у ризику или имате симптоме хемохроматозе, обратите се свом лекару примарне здравствене заштите или специјалисту, попут гастроентеролога. Рано лечење хемохроматозе може решити многе симптоме и спречити будуће компликације.