Садржај
Недостатак хормона раста (ГХД) настаје када хипофиза производи недовољну количину хормона раста. Иако је најчешћи код деце рођене са поремећајем, познатим као урођени ГХД, недостатак хормона раста може се развити касније у животу (стечени ГХД). Конгенитални ГХД узрокује кашњење у расту, низак раст и друге знаке успореног физичког сазревања. Иако ГХД не утиче директно на интелектуалне способности, нека деца такође могу доживети учење и друга кашњења. Код одраслих, симптоми стеченог ГХД-а се крећу од смањеног нивоа енергије до остеопорозе и оштећења срчане функције. Конгенитални ГХД је узрокован генетским дефектом, док стечени ГХД најчешће настаје због трауме мозга или тумора хипофизе. Стандардни третман недостатка хормона раста су свакодневне ињекције рекомбинантног хуманог хормона раста (рХГХ).Симптоми
Дете рођено са урођеним ГХД-ом имаће другачије симптоме од одрасле особе која овај поремећај развије касније у животу. Код деце се јавља један од симптома, нижи од просечног, јер успорава брзину раста костију руку и ногу.
Поред ниског раста, симптоми недостатка хормона раста код деце укључују:
- Велико чело (због непотпуног затварања лобање)
- Успорени развој костију лица, укључујући мали или неразвијени нос
- Одложен раст одраслих зуба
- Фина или ретка коса
- Недовољан раст ноктију
- Глас високог гласа
- Вишак стомачне масти
- Одложен пубертет
- Иако врло ретко, микропенис код дечака
Одрасли који развију ГХД могу искусити било који од низа симптома:
- Смањење енергије
- Промене у телесном саставу - посебно повећање трбушне и висцералне масти и смањење витког телесног ткива
- Смањена мишићна снага
- Остеопороза
- Повећани ниво холестерола у крви
- Инсулинска резистенција
- Оштећена срчана функција
- Сексуална дисфункција
- Депресија или анксиозност
Узроци
Конгенитални недостатак хормона раста узрокован је мутацијом гена коју могу пренети оба или оба родитеља, у зависности од специфичне мутације. Познато је да су три генетска оштећења одговорна за ГХД: недостатак хормона раста ИА, недостатак хормона раста ИБ или недостатак хормона раста ИИБ. Конгенитални ГХД такође може бити последица можданих дефеката који доводе до неадекватног развоја хипофизе.
Постоји низ потенцијалних узрока стеченог ГХД-а. Међу њима су:
- Траума мозга
- Инфекције централног нервног система
- Тумори хипофизе
- Тумори хипоталамуса
- Системске болести попут туберкулозе или саркоидозе
- Кранијално зрачење
Понекад се не може утврдити тачан узрок недостатка хормона раста, у том случају се то назива „идиопатски ГХД“.
Дијагноза
Постоје значајне разлике у дијагностичком процесу за децу и одрасле. За децу, чије се целокупно здравље процењује на годишњим прегледима, лако се утврђује сумња на ГХД када очигледно заостају за другом децом у њиховом узрасту на основу табела раста и других мера нормалног развоја и / или показују друге симптоме недостатка хормона раста. Историја болести и физички преглед (посебно брзина раста или брзина раста) су примарни покретачи дијагнозе код деце. Код одраслих су историја болести и физички преглед такође важни да би се искључиле друге болести.
Ако лекар одлучи да је неопходан тест крви, недостатак хормона раста може се дијагностиковати проценом фактора раста сличног инсулину (ИГФ-1) и протеина који веже фактор раста (ИГФБП-3). Али с обзиром на то да нивои хормона раста флуктуирају током дана, ГХД се не може дијагностиковати једноставним мерењем количине хормона у узорку крви.
Лекови се могу користити за стимулисање хипофизе да ослобађа хормон раста. Затим се процењује ефекат који ово има на ниво крви. Ако лек генерише минимални (или никакав) пораст хормона раста, може се потврдити дијагноза ГХД-а, мада се може спровести још тестова како би се искључили други потенцијални узроци одложеног раста, попут поремећаја штитне жлезде. могу да се подвргну тестовима за снимање ради процене плоча раста у њиховим костима.
Постоје две специфичне фазе у којима се деци обично дијагностикује ГХД: Прва је око 5. године када дете креће у школу и постаје очигледно да су мања од својих школских колега. Друга је везана за пубертет: за дечаке то значи између 12 и 16, за девојчице између 10 и 13 година.
Симптоми изазвани недостатком хормона раста код одраслих су мање очигледни и лако се могу повезати са другим поремећајима.Из тог разлога, стечени ГХД код одрасле особе обично се открије током опште процене функције хипофизе која се ради због симптома или знакова штитне жлезде, надбубрежне жлезде или сексуалне дисфункције.
Лечење
Недостатак хормона раста се првенствено лечи свакодневним ињекцијама рекомбинантног хуманог хормона раста (рХГХ) (генерички назив за рХГХ је соматропин; имена брендова укључују Генотропин, Хуматропе и други).
За децу лечење започиње након постављања дијагнозе и наставља се током неколико година, што увелико повећава шансу да постигну релативно нормалну брзину раста и развоја. Прописана доза се у то време повећава, достижући врхунац око пубертета, након чега се лечење обично прекида.
Деци која имају развојне поремећаје повезане са ГХД обично ће бити потребан циљани третман за оне постојеће проблеме, као што су:
- Физикална терапија због кашњења у ходу и снаге
- Радна терапија за самохрањење, облачење, тоалет и учење
- Говорна терапија да се позабави слабостима у устима и структурама лица које могу утицати на гутање и разговор
Реч од врло доброг
Без обзира да ли је недостатак хормона раста урођени или стечени (или идиопатски), дијагнозу и лечење релативно је лак поремећај. Вероватноћа да ће већина деце рођене са ГХД-ом која рано започну ињекције хормона раста физички и развојно сустићи вршњаке је велика. Прогноза није толико исечена и одрасла, с обзиром на то да неки који развију ГХД то можда не знају док не развију озбиљне компликације, али ипак је утешно знати да се могу лечити једнако лако као деца.