Болест складиштења гликогена

Садржај

• Шта је болест складиштења гликогена код деце?
• Шта узрокује болест складиштења гликогена код детета?
• Која деца су у ризику од болести складиштења гликогена?
• Који су симптоми болести складиштења гликогена код детета?
• Како се дијагностикује болест складиштења гликогена код детета?
• Како се лечи болест складиштења гликогена код детета?
• Које су могуће компликације болести складиштења гликогена код детета?
• Шта могу учинити да спречим болест складиштења гликогена код свог детета?
• Како могу да помогнем свом детету да живи са болешћу складиштења гликогена?
• Када треба да позовем здравственог радника свог детета?
• Кључне тачке о болести складиштења гликогена код деце
• Следећи кораци

Шта је болест складиштења гликогена код деце?

Болест складиштења гликогена (ГСД) ретко је стање које мења начин на који тело користи и складишти гликоген, облик шећера или глукозе.

Гликоген је главни извор енергије за тело. Гликоген се чува у јетри. Када телу треба више енергије, одређени протеини звани ензими разграђују гликоген у глукозу. Шаљу глукозу у тело.

Када неко има ГСД, недостаје му један од ензима који разграђује гликоген. Када ензим недостаје, гликоген се може накупљати у јетри. Или се гликоген можда неће правилно формирати. То може проузроковати проблеме у јетри или мишићима или другим деловима тела.

ГСД се преноси са родитеља на децу (наследан је). Најчешће се примећује код беба или мале деце. Али неки облици ГСД могу се појавити код одраслих.

Врсте ГСД

Врсте ГСД су груписане према ензиму који недостаје у свакој од њих. Свака ГСД има своје симптоме и потребан јој је другачији третман.

Постоји неколико врста ГСД, али најчешћи су типови И, ИИИ и ИВ. Ови типови су познати и под другим именима:

• Тип И или вон Гиеркеова болест. Ово је најчешћи облик ГСД. Људи са типом И немају ензим потребан за претварање гликогена у глукозу у јетри. Гликоген се накупља у јетри. Симптоми се често јављају код беба старих око 3 до 4 месеца. Могу да укључују низак ниво шећера у крви (хипогликемију) и отечени стомак због повећане јетре.
• Тип ИИИ, Коријева болест или Форбсова болест. Људи са типом ИИИ немају довољно ензима који се назива ензим дебранцхинг, који помаже у разградњи гликогена. Гликоген се не може потпуно разбити. Сакупља се у јетри и у мишићним ткивима. Симптоми укључују отечени стомак, успорен раст и слабе мишиће.
• Тип ИВ или Андерсенова болест. Људи са типом ИВ формирају абнормални гликоген. Стручњаци мисле да абнормални гликоген покреће систем за борбу против инфекција (имуни систем). Ово ствара ожиљке (цирозу) јетре и других органа као што су мишићи и срце.

Шта узрокује болест складиштења гликогена код детета?

Болест складиштења гликогена преноси се са родитеља на децу (наследна).

То се догађа зато што оба родитеља имају абнормални ген (мутација гена) који утиче на одређени начин складиштења или употребе гликогена. Већина ГСД се јавља зато што оба родитеља преносе исти абнормални ген на своју децу.

У већини случајева родитељи не показују никакве симптоме болести.

Која деца су у ризику од болести складиштења гликогена?

Болест складиштења гликогена преноси се са родитеља на децу (наследна). Неко је изложенији ризику од ГСД ако има члана породице који болује од те болести.

Који су симптоми болести складиштења гликогена код детета?

Код многих врста ГСД, симптоми се прво јављају код беба или код врло мале деце. Симптоми ће се разликовати у зависности од врсте ГСД које дете има и од тога који ензим му недостаје.

Будући да ГСД најчешће погађа мишиће и јетру, та подручја показују највише симптома.

Општи симптоми ГСД могу укључивати:

• Не расте довољно брзо
• Не осећа се пријатно по врућем времену (нетолеранција топлоте)
• Прелако модрице
• Низак ниво шећера у крви (хипогликемија)
• Повећана јетра
• Натечени стомак
• Слаби мишићи (низак тонус мишића)
• Болови у мишићима и грчеви током вежбања

Симптоми за бебе могу да укључују:

• Превише киселине у крви (ацидоза)
• Висок ниво холестерола у крви (хиперлипидемија)

Симптоми ГСД могу изгледати као други здравствени проблеми. Увек се обратите здравственој установи вашег детета како бисте били сигурни.

Неке врсте ГСД могу се појавити код одраслих. Посетите свог здравственог радника ако мислите да имате ГСД.

Како се дијагностикује болест складиштења гликогена код детета?

Здравствени радник вашег детета питаће вас о симптомима и здрављу детета у прошлости. Пружалац ће обавити физички преглед како би проверио симптоме као што су повећана јетра или слаби мишићи.

Давалац вашег детета може да уради неколико тестова крви. Такође може узети мали узорак ткива (биопсију) јетре или мишића вашег детета. Узорак ће бити однесен у лабораторију. Биће тестирано како би се видело колики је удео одређеног ензима у том делу тела.

Ако сте трудни и забринути сте за ГСД, ваш лекар може да уради неке тестове пре рођења бебе (пренатални тестови) како би проверио ГСД.

Како се лечи болест складиштења гликогена код детета?

Лечење ће се разликовати у зависности од врсте ГСД које ваше дете има.

За типове И, ИИИ и ИВ, лекар вашег детета може предложити посебну дијету која помаже у контроли симптома. Ваше дете ће можда морати да узима одређене лекове.

За друге врсте ГСД, ваше дете ће можда морати да ограничи вежбање како би избегло грчеве у мишићима. Можда ће му требати медицински третман за надокнађивање ензима који недостаје (терапија заменом ензима).

Које су могуће компликације болести складиштења гликогена код детета?

Накупљање гликогена може наштетити јетри и мишићима. То може створити друге проблеме ако ваше дете има одређене врсте ГСД као што су:

• Тип ИИИ. То може проузроковати безопасне (бенигне) туморе у јетри.
• Тип ИВ. Временом то може проузроковати ожиљке (цирозу) јетре. Ова болест доводи до отказивања јетре.

Шта могу учинити да спречим болест складиштења гликогена код свог детета?

Не постоји начин да се спречи болест складиштења гликогена. Али рани третман може помоћи у контроли симптома када дете има ГСД.

Ако ви или ваш партнер имате ГСД или породичну историју ове болести, посетите генетског саветника пре него што затрудните. Он или она могу открити ваше шансе за дете са ГСД.

Како могу да помогнем свом детету да живи са болешћу складиштења гликогена?

Дете са ГСД може имати посебне потребе. Обавезно се побрините за своје дете. Важно је да његов здравствени радник провери стање вашег детета. Редовне посете лекарима такође ће вам помоћи да будете у току са новим опцијама лечења.

Интернет или личне групе за подршку такође могу бити корисне за вас и вашу породицу.

Када треба да позовем здравственог радника свог детета?

Многи облици болести складиштења гликогена појављују се код беба и мале деце.

Позовите свог здравственог радника ако се понашање ваше бебе промени након што зауставите ноћно храњење.

Разговарајте са својим здравственим радником ако ваше дете:

• Не расте довољно брзо
• Има сталну (хроничну) глад
• Има отечени стомак

Тинејџери и одрасли треба да пазе на следеће симптоме када вежбају:

• Слабост мишића
• Бол
• Грчеви

Кључне тачке о болести складиштења гликогена код деце

• Болест складиштења гликогена (ГСД) ретко је стање које мења начин на који тело користи и складишти гликоген, облик шећера.
• Преноси се са родитеља на децу (наследно). За већину ГСД-ова сваки родитељ мора да преда једну абнормалну копију истог гена.
• Већина родитеља не показује знаке ГСД.
• Постоји неколико врста ГСД, али типови И, ИИИ и ИВ су најчешћи. Свака ГСД има своје симптоме и потребан јој је другачији третман.
• Симптоми се често јављају код беба или мале деце. У неким случајевима ГСД се може појавити код одраслих.

Следећи кораци

Савети који ће вам помоћи да на најбољи начин искористите посету пружаоцу здравствене заштите вашег детета:

• Знајте разлог посете и шта желите да се догоди.
• Пре посете запишите питања на која желите да одговорите.
• Током посете запишите назив нове дијагнозе и све нове лекове, третмане или тестове. Такође запишите сва нова упутства која вам пружа добављач за ваше дете.
• Знајте зашто је прописан нови лек или лек и како ће помоћи вашем детету. Такође знајте који су нежељени ефекти.
• Питајте да ли се стање вашег детета може лечити на друге начине.
• Знајте зашто се препоручује тест или поступак и шта би резултати могли значити.
• Знајте шта можете очекивати ако ваше дете не пије лек или не обави тест или поступак.
• Ако ваше дете има накнадни састанак, запишите датум, време и сврху те посете.
• Знајте како можете да контактирате добављача детета након радног времена. Ово је важно ако се ваше дете разболи и ако имате питања или вам је потребан савет.