Садржај
Гилбертов синдром се сматра благим генетским стањем које утиче на јетру, у којем ниво билирубина постаје повишен у крви. Билирубин је нуспроизвод жуте боје који настаје услед распадања старих или истрошених црвених крвних зрнаца, према Националној организацији за ретке болести (НОРД).Гилберт синдром је најпознатије име за ово стање, али на њега се могу позивати и друга имена, наводи НОРД, као што су:
- Гилбертова болест
- Гилберт-Леребоуллетов синдром
- Меуленграцхтова болест
- Уставна дисфункција јетре
- Породична нехемолитичка жутица
- Хипербилирубинемија
- Некоњугована бенигна билирубинемија
Билирубин постаје повишен код људи са Гилбертовим синдромом јер имају недовољну количину одређеног ензима јетре који је неопходан за његово уклањање из тела. Многи људи са Гилбертовим синдромом остаће асимптоматски, што значи да немају приметне знаке стања. Али код неких људи ниво билирубина расте до тачке која изазива симптоме. Иако се симптоми често могу савладати, они укључују жутицу или жутило коже, очију и слузокоже.
Аугустине Гилберт и Пиерре Леребуллет први пут су Гилбертов синдром споменули у медицинској литератури 1901. Тренутне статистике показују да утиче на приближно 3 до 7 процената америчке популације, извештава клиника Цлевеланд. Поред тога, најчешће се налази код младих одраслих особа, а погађа мушкарце више него жене и може се наћи код људи свих етничких група.
Симптоми
Симптоми Гилбертовог синдрома могу остати неоткривени годинама пре него што стресор делује на тело да повећа ниво билирубина или се из другог разлога изврши рутински тест или преглед. Фактори који могу утицати на ниво билирубина укључују стрес, захтевне физичке активности, дехидратацију, пост, болести, инфекције, излагање хладноћи или менструацију.
Примарни симптом Гилбертовог синдрома је жутица, међутим, неки људи са тим стањем пријавили су додатне симптоме, укључујући умор, вртоглавицу или бол у стомаку. Али постоје одређена одступања у погледу тога да ли ови други симптоми указују на повишени ниво билирубина у крви. Уместо тога, неки истраживачи верују да се могу истовремено догодити због присуства других стања или болести.
Узроци
Гилбертов синдром је генетско наследно стање, што значи да се преноси са породице. Појава синдрома може бити повезана са хормоналним променама које се јављају у пубертету.
Људи који имају синдром имају оштећени ген, назван ген УГТ1А1, што отежава јетри да довољно уклони билирубин из крви.Пошто се билирубин не излучује из тела уобичајеном брзином, он се сакупља у крвотоку и на крају може да обоји кожу, очи и слузницу у жуту нијансу.
Осим генетске варијанте, не постоје други познати узроци Гилбертовог синдрома. Стање није повезано са тешким обољењима јетре попут цирозе или хепатитиса Ц, начином живота или утицајима околине, наводи британска Национална здравствена служба (НХС).
Разумевање како се наслеђују генетски поремећаји
Дијагноза
Иако Гилбертов синдром може бити присутан при рођењу, вероватно ће бити дијагностикован тек након пубертета - нарочито у касним тинејџерским годинама или раним 20-им.
Већина случајева синдрома се пронађе када се тестови крви узимају за друга стања, попут инфекција, болести или рутинског лабораторијског рада. Ови тестови крви могу открити благи пораст нивоа билирубина без присуства симптома. Ваш лекар може поставити дијагнозу Гилбертовог синдрома ако вам је билирубин повишен без знакова хемолизе, такође познате као преурањено распадање црвених крвних зрнаца или знаци оштећења јетре.
Ако имате симптоме повезане са Гилбертовим синдромом, попут жутице, лекар ће вам можда наложити лабораторијске радове за процену нивоа билирубина и тестове за процену функције јетре. Поред тога, лекар ће можда желети да попуните генетски тест, мада можда неће бити потребно успоставити дијагнозу Гилбертовог синдрома.
Лечење
С обзиром на то да се Гилбертов синдром сматра благим стањем, често не захтева никакво лечење. Иако је синдром доживотан, ретко има значајан утицај на ваше целокупно здравље. Даље, то не повећава ваше шансе за развој болести јетре или других компликација.
Када је присутна жутица, она је привремена и кратка и често се сама решава. Можда ћете открити да неке промене начина живота, попут одржавања хидратације, управљања стресом и редовног оброка, могу минимизирати епизоде жутице.
Како се лечи жутицаПрогноза
Гилбертов синдром неће утицати на ваш животни век. Заправо, нове студије сугеришу да људи са тим болестима могу бити у мањем ризику од кардиоваскуларних болести. Некада се сматрало да је билирубин токсичан за ћелије тела. Али нова истраживања сугеришу да билирубин може да поседује антиоксидативна, антиинфламаторна и друга корисна својства, која штите срце.
Повећани нивои билирубина могу заштитити главне крвне судове срца од оксидативног стреса повезаног са болестима коронарних артерија (ЦАД).
Тренутно је потребно више истраживања везе између билирубина и заштитних својстава која може имати на срцу. Тренутно није јасно који механизми деловања у телу доприносе антиоксидативним и противупалним својствима билирубина. Такође је важно напоменути да су друге студије наишле на контрадикторне налазе између билирубина и његовог заштитног утицаја на ЦАД.
Сналажење
Одређени лекови, попут лекова за снижавање холестерола, могу погоршати жутицу. Разговарајте са својим лекаром о било којим лековима, било на рецепт или без рецепта, које можда узимате.
Генетске варијанте које узрокују Гилбертов синдром могу неке појединце учинити подложнијима токсичности одређених лекова.
Реч од врло доброг
Иако не можете спречити појаву Гилбертовог синдрома, углавном вам неће требати да примените посебне прехрамбене или фитнес захтеве. Међутим, избегавање околности и минимизирање стресних догађаја који могу покренути жутицу или друге симптоме могу бити корисни за задржавање стања на одстојању. Иако је дијагностиковање здравственог стања увек помало нервозно, утешите се подсећањем да жутица обично пролази сама од себе. Даље, стање не утиче на очекивани животни век некога са Гилбертовим синдромом.