Садржај
- Шта је Хунтингтонова болест?
- Наследност Хантингтонове болести
- Генетика Хантингтонове болести
- Логистика генетског теста Хунтингтонове болести
- Како ХД ген изазива Хунтингтонову болест
Шта је Хунтингтонова болест?
Хунтингтонова болест је наследно стање које је обележено тешким поремећајем кретања и прогресивном деменцијом. Хунтингтонова болест започиње у просеку око 40 година, а ређе почиње током тинејџерских година. Они који су оболели од Хунтингтонове болести очекују животни век око 10-20 година након појаве симптома.
Стање узрокује значајну инвалидност и све већу зависност од неговатеља током његовог напредовања. Хунтингтонова болест је релативно необично стање, а погађа приближно 1 од сваких 10.000-20.000 људи широм света, са нешто већом преваленцијом међу људима европског порекла.
Нажалост, Хунтингтонова болест је тренутно неизлечива, а они којима је дијагностикована болест немају могућности лечења, осим подршке, која је усредсређена на превенцију повреда и избегавање компликација, попут неухрањености и инфекција.
Ген одговоран за Хунтингтонову болест откривен је 1993. године и доступан је тест крви како би се утврдило да ли носите ген.
Исход болести и недостатак лечења су међу разлозима због којих људи који су у породици познавали Хунтингтонову болест траже генетско тестирање. Идентификовање болести генетским тестирањем може помоћи породицама да се припреме за предстојеће потешкоће и може донети одлуку о планирању породице.
Наследност Хантингтонове болести
Један од разлога што је генетски тест за Хунтингтонову болест толико користан је тај што је стање аутосомно доминантно. То значи да ако особа наследи само један дефектни ген за Хунтингтонову болест, онда ће та особа врло вероватно развити болест.
Ген Хунтингтона налази се на хромозому 4. Сви људи наслеђују две копије сваког гена; тако да сви људи имају две копије хромозома 4. Разлог због којег је ова болест окарактерисана као доминантна је тај што је довољан само један дефектни ген да проузрокује стање, чак и ако особа има други нормалан хромозом. Ако имате родитеља који има болест, ваш родитељ има један хромозом са дефектом и један хромозом без дефекта. Ви и свако од ваше браће и сестара имате 50 посто шансе да наследите болест од свог погођеног родитеља.
Генетика Хантингтонове болести
Кодирање гена је направљено од низа нуклеинских киселина, који су молекули у нашој ДНК који кодирају протеине који су нашем телу потребни за нормалну функцију. Специфични дефицит кодирања у Хунтингтоновој болести је повећање броја понављања три нуклеинске киселине, цитозин, аденин и гванин, у региону првог егзона ХД ген. Ово је описано као понављање ЦАГ-а.
Обично бисмо требали имати око 20 понављања ЦАГ на овој одређеној локацији. Ако имате мање од 26 понављања, не очекује се да развијете Хунтингтонову болест. Ако имате између 27 и 35 понављања ЦАГ-а, мало је вероватно да ћете развити стање, али ризикујете да болест пренесете на своје потомство. Ако имате између 36 и 40 понављања, можете сами развити стање. Очекује се да ће људи који имају преко 40 понављања ЦАГ-а развити болест.
Још једно запажање са овом генетском маном је да се број понављања често повећава са сваком генерацијом, феномен познат као антиципација. Тако, на пример, ако имате родитеља који има 27 понављања ЦАГ у региону одговорном за Хунтингтонову болест, могли бисте имати брата и сестру са 31 понављањем, а ваш брат или сестра могу имати дете које има више понављања. Важност ишчекивања у генетици Хунтингтонове болести је у томе што се од особе која има више понављања ЦАГ очекује да развије симптоме болести раније од особе која има мање понављања.
Логистика генетског теста Хунтингтонове болести
Начин да се тестирају на Хунтингтонову болест је тест крви. Тачност теста је врло висока. Обично, пошто је Хунтингтонова болест тако озбиљно стање, саветовање се препоручује пре и после резултата генетског теста.
Постоје неке стратегије које ваш лекар може користити за бољу интерпретацију резултата теста. На пример, ако знате да имате родитеља са Хунтингтоновом болешћу, лекар ће можда тестирати и вашег другог родитеља како би утврдио како се број ЦАГ понавља на сваком вашем хромозому у поређењу са бројем понављања хромозома сваког родитеља . Тестирање браће и сестара такође може помоћи у резултирању резултата.
Како ХД ген изазива Хунтингтонову болест
Генетски проблем Хунтингтонове болести, понавља се ЦАГ, узрокује абнормалност у производњи протеина који се назива протеин хунтингина. Није потпуно јасно шта тачно ради овај протеин код људи који немају Хунтингтонову болест. Оно што је, међутим, познато је да је код Хунтингтонове болести протеин хунтин дужи него обично и постаје склон фрагментацији (разбијању на мање делове). Верује се да је ово издужење или резултујућа фрагментација можда токсично за нервне ћелије у мозгу.
Специфични регион мозга на који утиче Хунтингтонова болест су базални ганглији, регион дубоко у мозгу за који је такође познато да је одговоран за Паркинсонову болест. Попут Паркинсонове болести, Хунтингтонову болест карактеришу проблеми са кретањем, али Хунтингтонова болест је брже прогресивна, фатална и деменција је најистакнутији симптом болести.
Реч од врло доброг
Хунтингтонова болест је поражавајуће стање које погађа људе у раном средњем веку и доводи до смрти у року од 20 година. Упркос научном схватању болести, на жалост, не постоји лек који може успорити напредовање болести и не постоји лек за болест.
Генетско тестирање на Хунтингтонову болест је огроман напредак који може помоћи у доношењу одлука. Резултати генетског тестирања могу помоћи у планирању породице и припреми за инвалидност и рану смрт.
Ако ви или неко кога познајете има Хунтингтонову болест или вам је речено да ће се болест појавити у наредним годинама, корисно је повезати се са групама за подршку као начин да разумете како да се носите и ослоните на оне који имају слична искуства.
Поред тога, иако тренутно нема лечења, истраживање напредује, па бисте могли размотрити учешће у истраживању као начин да сазнате више о својим могућностима и да добијете приступ најновијим терапијским опцијама у развоју и у настајању.