Садржај
Крхки Кс синдром је здравствено стање које узрокује интелектуалне сметње и друге здравствене проблеме. То је најчешћа врста генетски наследног интелектуалног инвалидитета и укупно друга по учесталости (после Довновог синдрома). Процењује се да се синдром крхког Кс јавља код једног мушкарца од 5.000 до 7.000, а код отприлике једне жене од 4.000 до 6000. Назван је због необичног изгледа Кс хромозома код људи са крхким Кс синдромом (виђен у одређеним лабораторијским тестовима ).Симптоми
Људи са крхким Кс синдромом могу имати различите симптоме који се могу разликовати по тежини. Неће сви са крхким Кс синдромом доживети све ове потенцијалне проблеме. Присутни проблеми и њихова тежина такође се могу променити током живота појединца. Једна добра вест је да људи са крхким Кс синдромом изгледају нормално или скоро нормално.
Због природе генетског проблема који узрокује крхки Кс синдром, девојчице су мање погођене него дечаци.
Мозак и нервни систем
Кашњење у развоју и интелектуални инвалидитет су главна питања крхког Кс синдрома. На пример, дете би могло прво да научи да говори или хода у много каснијим годинама него што је уобичајено.
Неки људи са крхким Кс синдромом имају нормално интелектуално функционисање. У другој крајности, неки људи имају озбиљне интелектуалне сметње. Према проценама, интелектуални инвалидитет се јавља код око 85% мушкараца и око 25% жена.
Питања понашања су још једна велика категорија. Неки од могућих проблема укључују:
- Проблеми са пажњом
- Хиперактивност
- Анксиозност
- Социјално избегавање
- Самоповређивање и / или агресивно понашање
Истраживачи процењују да око 50% мушкараца и 20% жена са крхким Кс синдромом такође има поремећај из аутистичног спектра. У ствари, иако аутизам има много различитих вишефакторских узрока, крхки Кс синдром је најчешћи познати узрок услов. На њега отпада око 2-3% свих случајева аутизма.
Општа медицинска питања
Неки од медицинских проблема који се могу јавити код људи са крхким Кс синдромом укључују:
- Напади
- Понављајуће упале уха
- Страбизам (укрштене очи)
- Лабави, хиперекстензибилни зглобови
- Сколиоза
- Гастроезофагеални рефлукс
- Поремећаји спавања
- Равна стопала
- Ненормално велики тестиси
- Проблеми са срцем попут пролапса митралног вентила
Неки људи са крхким Кс синдромом такође поседују одређене карактеристичне црте лица, попут дугог лица широког чела, великих ушију и истакнуте вилице. Међутим, немају сви људи са крхким Кс синдромом овакве особине и ове физичке карактеристике нису увек очигледне при рођењу.
Узроци
Крхки Кс синдром је узрокован проблемом у гену познатом као крхка Кс ментална ретардација 1 (ФМР1). Овај ген садржи генетске информације како би се створио протеин познат као крхки Кс протеин менталне ретардације (ФМРП).
Због генетске грешке, ген ФМР1 не може да направи ФМРП онако како би то иначе чинио. Најчешће генетска грешка доводи до уметања абнормалне поновљене серије нуклеотида (компоненти ДНК) у нормалну секвенцу ДНК. Ова специфична мутација назива се ЦГГ понављање. Код људи са крхким Кс синдромом, овај низ се понавља преко 200 пута (у поређењу са нормалним бројем понављања од 5 до 44).
Због тога, ген ФМР1 не може да створи ФМРП протеин као што би то учинио код некога без крхког Кс синдрома. Код људи са крхким Кс синдромом, ген ФРМР1 уопште не ствара ниједан ФМР1 протеин или га чини у нижим количинама од оне нормалне. Појединци који могу да направе неки ФМРП имају тенденцију да имају мање озбиљне симптоме од оних који не могу да направе било који функционални протеин.
ФМРП је важан протеин, посебно у мозгу. Игра кључну улогу у регулисању производње других протеина у можданим ћелијама. ФМРП је пресудан за синаптичку пластичност, процес којим неурони уче и задржавају информације током времена.Научници још увек сазнају више о томе како тачно ФРМП утиче на развој мозга и функцију мозга.
ФМРП је присутан и у неким другим врстама ћелија, попут тестиса, а недостатак протеина у овим другим деловима тела може довести до других симптома.
Више генетике
Ген ФМР1 се налази на Кс хромозому. То је полни хромозом, од којег жене имају две копије, а мушкарци једну копију. Код мушкараца са крхким Кс синдромом доступан је само један ген ФРМП. Међутим, жене обично имају неке копије гена ФРМП које раде нормално, јер од једног од родитеља добијају непромењени Кс хромозом. Због тога имају тенденцију да имају мање и мање озбиљне симптоме.
Још један фактор компликује разумевање крхког Кс синдрома. Неки људи имају оно што се назива „премутација“ гена ФМР1. Ово није потпуно развијена мутација која узрокује крхки Кс синдром, али није сасвим нормално. (Људи који имају између 55 и 200 ЦГГ понављања у гену ФМР1 имају такву „претмутацију“.) Ти људи могу да пренесу крхки Кс својој деци и ризикују одређена медицинска стања.
Дијагноза
Вероватно ће ваш клиничар морати да истражи широк спектар могућности пре него што дође до дијагнозе. То је зато што интелектуални инвалидитет и застој у развоју могу бити узроковани многим врстама проблема. Неки од њих су генетски, али други су из околине (нпр. Одређене врсте пренаталних инфекција), тако да ће бити потребно неко време да се сузи дијагноза крхког Кс синдрома.
Дијагноза крхког Кс синдрома започиње темељном историјом болести и клиничким прегледом. Неки симптоми и карактеристике крхког Кс синдрома могу бити очигледни при рођењу. Међутим, то можда неће бити одмах очигледно. То може отежати дијагнозу крхког Кс синдрома у периоду новорођенчета. Може проћи више времена док се симптоми не појаве и дијагностички процес не започне.
Породична историја је важан део дијагностичког процеса, укључујући историју интелектуалних сметњи у породици. Међутим, и други породични проблеми могу такође указати на крхки Кс синдром као могућност. На пример, историја тремора код старијег рођака може указивати на проблем са геном ФМР1, што може повећати вероватноћу крхког Кс синдрома. Сродник са раном менопаузом или проблемима плодности могао би бити други траг.
Кључно је да ваш лекар стекне јасну представу о свим проблемима. Ово је критично, јер немају сви са крхким Кс синдромом идентичне симптоме. Понекад ови медицински проблеми могу да дају назнаке о основном узроку проблема. Понекад суптилне физичке разлике могу наговестити присуство крхког Кс синдрома.
Различити тестови се понекад користе за сужавање дијагнозе. То ће зависити од присутних специфичних симптома. Такви тестови понекад могу искључити друге могуће узроке. На пример, дете може добити тестове попут следећег:
- Снимање мозга
- Тестови функције штитне жлезде
- Тестови крви за метаболичке болести
- Електроенцефалографија (ЕЕГ)
- Срчани ехокардиограм
Генетско тестирање је од суштинске важности за коначну дијагнозу. То се постиже специјализованим генетским тестом гена ФМР1 који открива понављање ЦГГ нуклеотида унутар гена. Важно је да клиничари размишљају о могућности крхког Кс синдрома како би могли да користе овај тест за потврђивање болести. У неким случајевима могу бити потребни чак и специјализованији генетски тестови за постављање дијагнозе.
Важно је да неговатељи детета дају увид у развојна питања и проблеме понашања. Такође је неопходно потражити симптоме који могу указивати на аутизам. Детаљни тестови интелектуалног функционисања и различити психијатријски тестови такође могу пружити увид (нпр. ИК тестови). Они могу помоћи у стварању идеје о потребама и потенцијалима појединца, као и о врстама интервенција које могу помоћи. Често стручњаци могу помоћи у овим проценама.
Лечење
Тренутно није доступан посебан третман за решавање основних узрока крхког синдрома Кс. Међутим, тим медицинских стручњака помоћи ће вашој вољеној особи да добије најбољу могућу подршку и негу. Рад са људима који имају специјализовану обуку за дечије генетске болести попут крхког Кс синдрома може бити изузетно користан. Важно је да новорођенчад са крхким Кс синдромом добију упутнице за програме ране интервенције, који могу пружити подршку у развоју детета.
Лечење крхког Кс синдрома захтева рад различитих стручњака. На пример, често су од помоћи неке од следећих ствари:
- Физикална терапија
- Радна терапија
- Говорна језичка терапија
- Терапија управљања понашањем
Ове терапије могу помоћи појединцу с крхким Кс да управља неким од својих симптома и максимизира квалитет живота.
Како деца са крхким Кс постају довољно стара да уђу у предшколску установу и школу, биће им потребна формализована процена за посебно прилагођене терапије и услуге. Ово је записано у нечему што се назива индивидуални образовни план (ИЕП). Ово пружа план тако да деца са синдромом крхког к могу добити најбољу подршку, а истовремено бити укључена у опште образовање у мери у којој је то могуће.
Понекад су лекови корисни за неке од проблема крхког Кс синдрома. На пример, у зависности од околности, ово може укључивати:
- Психостимуланси (попут метилфенидата) за симптоме сличне АДХД-у
- Инхибитори поновног узимања серотонина за агресију, самоповређивање или анксиозност
- Лекови против напада
- Антибиотици за поновљене упале уха
- Инхибитори протонске пумпе за гастроинтестиналне проблеме
Редовно праћење је такође важан део трајне неге. На пример, ваш лекар ће морати да надгледа развој потенцијалних срчаних проблема, попут пролапса митралног вентила.
Поред тога, корисно је умрежавање са другим породицама. Национална фондација Фрагиле Кс пружа корисну подршку, заговарање и информације породицама које се баве дијагнозом крхког Кс синдрома.
Наслеђивање, крхки услови повезани са Кс и скрининг
Наслеђивање
Генетско наслеђе крхког Кс синдрома је прилично компликовано и необично. Веома је корисно да разговарате са генетским саветником о својој специфичној ситуацији и видите да ли ћете можда требати сами да извршите генетско тестирање. То је посебно важно, јер имати особу са крхким Кс синдромом у породици може значити да ризикујете одређена здравствена стања. Због тога ћете можда морати да се тестирате чак и ако не планирате дете.
Крхки Кс синдром прати већину образаца онога што се назива доминантни поремећај везан за Кс. То значи да наслеђивање погођеног Кс хромозома од било ког родитеља може проузроковати симптоме крхког Кс синдрома. Међутим, жена која је наследила погођени ген можда неће имати крхки Кс синдром или може имати само врло благе симптоме. Мушкарци могу наследити Кс хромозом само од мајке. Човек који наследи погођени Кс хромозом готово сигурно ће имати симптоме.
Крхки услови повезани са Кс-ом
Нешто друго компликује наслеђивање крхког Кс синдрома-премутације. Људи са премутацијама немају крхки Кс синдром и можда уопште неће имати медицинских проблема.
Међутим, људи са премутацијама ризикују да имају и неке друге здравствене проблеме. На пример, могу бити изложени ризику од здравственог стања које се назива крхки синдром треперења / атаксије повезаног са Кс (ФКСТАС), што касније доводи до тремора и отежаног балансирања. Жене са премутацијама ризикују од другог здравственог стања које се назива крхка-Кс примарна инсуфицијенција јајника (ФКСПОИ). То може проузроковати превремену менопаузу или рано отказивање јајника.
Поред тога, премутација може бити забрињавајућа јер ће се понекад пренети деци као потпуна мутација. У том случају дете може добити синдром крхког Кс од родитеља иако ниједан родитељ нема крхки Кс синдром.
Скрининг и пренатално саветовање
Амерички конгрес акушера и гинеколога препоручује генетичко саветовање и скрининг на крхки Кс за све жене које имају личну или породичну историју болести. Такође га препоручују женама које имају личну или породичну историју необјашњивог интелектуалног инвалидитета, аутизма или инсуфицијенције јајника пре 40. године живота. Важно је да се тестирате како бисте разумеле своје здравствене ризике као и ризике потенцијалног потомства. .
Пренатална дијагноза може бити могућа женама за које се зна да су носитељке мутације гена ФМР1. Такође може бити могуће користити услуге вантелесне оплодње и преимплантације како би се обезбедило зачеће деце без тог стања.
Реч од врло доброг
Сазнање о дијагнози крхког Кс синдрома у вашој породици може бити потресно. Али тешко је одмах знати колико ће ово утицати на живот особе. Ако научите шта можете о стању и његовом лечењу, можда ћете се осећати оснаженијим док заговарате своје дете.