Садржај
- Физичке карактеристике Довновог синдрома
- Здравствени проблеми код Довновог синдрома
- Интелектуална питања код Довновог синдрома
- Реч од врло доброг
Повезујући ове сличности, Довн је закључио да његови пацијенти имају специфичан синдром. Даун је своја запажања известио у медицинском часопису и први је описао оно што данас знамо као Довнов синдром.
Физичке карактеристике Довновог синдрома
Иако сви људи са Довновим синдромом не деле потпуно исте физичке карактеристике, постоје неке особине које се обично јављају код овог генетског поремећаја. Због тога људи са Довновим синдромом имају сличан изглед.
Три карактеристике које се могу наћи код скоро сваке особе са Довновим синдромом су:
- Епикантски набори (додатна кожа унутрашњег капка која даје очима бадемасти облик)
- Растуће палпебралне пукотине (косе очи)
- Брахикефалија (мања глава која је донекле спљоштена позади)
Остале особине које се виде код људи са Дауновим синдромом (али нису код свих) укључују мрље светлих боја у очима (оне се зову Брусхфиелдове тачке), мали, донекле равни нос, мала, отворена уста са истуреним језиком, и ниско постављене мале уши које се могу склопити.
У устима људи са Дауновим синдромом могу имати абнормалне зубе, уско непце и језик са дубоким пукотинама (ово се назива избраздан језик). Могу имати и округла лица, кратке вратове са додатном кожом на потиљку и нешто равније профиле.
Остале физичке карактеристике које се примећују код Довновог синдрома укључују једну наборност на длановима руку, као и кратке здепасте прсте са петим прстом или ружичастим који се извијају према унутра (ово се назива клинодактилија). Често имају равну и танку косу. Генерално, људи са Довновим синдромом имају тенденцију ниског раста и кратких удова. Такође могу имати већи простор од нормалног између великог и другог прста на ногу и изузетно флексибилних зглобова.
Важно је схватити да ниједна од ових карактеристика лица или тела није сама по себи абнормална, нити доводи до озбиљних проблема или их изазива. Међутим, ако лекар заједно види ове особине, вероватно ће сумњати да беба има Даунов синдром.
Водич за дискусију лекара Довновог синдрома
Узмите наш водич за штампу за следећи преглед код лекара који ће вам помоћи да поставите права питања.
Здравствени проблеми код Довновог синдрома
Поред лица и физичких карактеристика, деца са Довновим синдромом имају већи ризик од развоја низа медицинских проблема.
Ево седам здравствених проблема са којима се могу суочити људи са Довновим синдромом:
Хипотонија
Готово сва новорођенчад са Довновим синдромом имају низак тонус мишића (хипотонија), што значи да су њихови мишићи ослабљени и делују помало дискретно. Низак тонус мишића може отежати превртање, трбушњаке, стајање и разговор. Код новорођенчади хипотонија такође може да изазове проблеме са храњењем.
Многа деца са Довновим синдромом касне у постизању својих моторичких прекретница због хипотоније. Хипотонија се не може излечити, али се временом генерално побољшава. Физичка терапија може помоћи у побољшању тонуса мишића. Хипотонија може довести до ортопедских проблема, још једног честог проблема везаног за дијагнозу Довновог синдрома.
Проблеми са видом
Проблеми са видом су чести код Довновог синдрома и вероватноћа да ће се један повећати са старењем човека. Примери таквих проблема са видом укључују кратковидност (кратковидност), далековидост (хиперметропија), прекрижене очи (страбизам) или тресење ока у ритмички образац (нистагмус).
Веома је важно да деца са Довновим синдромом имају ране прегледе ока, јер је већина њихових проблема са видом исправљива.
Срчане мане
Око 50 посто беба са Довновим синдромом рођено је са срчаним манама. Неке од ових срчаних мана су благе и могу се исправити без медицинске интервенције. Друге срчане мане су теже, захтевају операцију или лекове.
Губитак слуха
Проблеми са слухом су чести код деце са Довновим синдромом, посебно отитис медиа, који погађа око 50 до 70 процената и чест је узрок губитка слуха. Губитак слуха присутан при рођењу јавља се код око 15 процената беба са Довновим синдромом.
Гастроинтестинални проблеми
Око 5 одсто новорођенчади са Довновим синдромом имаће гастроинтестиналне проблеме као што су сужење или зачепљење црева (атрезија дуоденума) или одсутан анални отвор (анална атрезија). Већина ових малформација може се поправити оперативним захватом.
Одсуство живаца у дебелом цреву (Хирсцхспрунгова болест) је чешће код људи са Довновим синдромом него у општој популацији, али је и даље прилично ретко. Такође постоји снажна веза између целијакије и Довновог синдрома, што значи да је чешћа код људи са Довновим синдромом него код опште популације.
Проблеми са штитњачом
Људи са Довновим синдромом такође могу имати проблема са штитном жлездом - малом жлездом која се налази у врату, јер не производе довољно хормона штитњаче, што може резултирати хипотироидизмом. Хипотироидизам се најчешће лечи узимањем заменског хормона штитњаче . Овај лек се мора узимати до краја живота особе. Хипертиреоза (што значи прекомерно активна штитна жлезда) такође се може јавити код људи са Довновим синдромом.
Леукемија
Веома ретко, око 1 проценат времена, особа са Довновим синдромом може развити леукемију.Леукемија је врста рака која погађа крвне ћелије у коштаној сржи. Симптоми леукемије укључују лако подљеве, умор, блед тен и необјашњиве грознице. Иако је леукемија веома озбиљна болест, стопа преживљавања је велика. Леукемија се обично лечи хемотерапијом, зрачењем или трансплантацијом коштане сржи.
Интелектуална питања код Довновог синдрома
Свако са Довновим синдромом има одређени степен интелектуалног инвалидитета. Људи са Довновим синдромом имају тенденцију да уче спорије и имају потешкоће са сложеним резоновањем и просуђивањем. Немогуће је предвидети који ће ниво интелектуалног инвалидитета имати особе рођене са Довновим синдромом - мада ће то постајати све јасније како старе.
Међу људима са Довновим синдромом постоји широк спектар менталних способности. Мера интелигенције ИК-а за нормалну интелигенцију је између 70 и 130. Сматра се да особа има блажи интелектуални инвалидитет ако је њен ИК између 55 и 70. Умерено интелектуално онеспособљена особа има ИК између 40 и 55.
Већина особа са Довновим синдромом постиже оцену интелектуалних сметњи у благом до умереном опсегу.
Упркос свом ИК, људи са Довновим синдромом могу да уче. Често постоји погрешно мишљење да они са Довновим синдромом имају унапред одређену способност учења. Сада знамо да се људи са Довновим синдромом развијају током свог живота и имају потенцијал да уче. Овај потенцијал се може максимизирати раном интервенцијом, добрим образовањем, већим очекивањима и охрабривањем.
Реч од врло доброг
Важно је запамтити да ниједна особа која живи са Дауновим синдромом неће имати све овде описане симптоме, особине, здравствена стања или интелектуалне проблеме. Ни број физичких проблема које особа са Довновим синдромом има у корелацији са њиховим интелектуалним способностима. Свака особа са Довновим синдромом има своју јединствену личност и снаге.