Садржај
Гени су кључни за објашњење како се имунолошки систем активира код псоријатичне болести, аутоимуног стања које укључује два специфична инфламаторна стања: псоријазу и псоријатични артритис (ПсА). Када истраживачи траже гене специфичне за псоријатичну болест, они покушавају да утврде шта би ген нормално радио, а такође и како се понаша код особе која има псоријазу или псоријатични артритис. Овај процес је врло напоран за истраживаче, јер верују да је више гена повезано са развојем псоријатичне болести.Псоријатична болест и све аутоимуне болести су стања у којима имуни систем напада здраве ћелије у телу. Често се ове болести јављају у породицама и, шансе су да нисте једини у својој породици који има псоријатичну болест. Поред тога, породична историја такође може објаснити тежину болести. Ево шта треба да знате о улози коју породична историја игра у развоју и напредовању псоријатичне болести.
Шта је тачно псоријатична болест?Процес генских болести
Ваши гени говоре свакој ћелији у телу како да делује. Притом контролишу све, од ваше висине до боје косе и очију. Људи су различити и јединствени због варијација гена, које су кодиране у секвенцама ДНК присутних на хромозомима у језгру сваке ћелије.
Генетски поремећаји могу бити узроковани мутацијом / варијантом у једном гену или мутацијама / варијантама у више гена. За неке генетске болести наслеђивање варијанти гена није довољно да би се болест оболела; потребни су одређени покретачи или фактори из окружења.
Неки поремећаји се могу описати као „трчање у породици“ ако болест има више особа у породици. У породицама се могу појавити и уобичајене и ретке болести. Поремећаји који погађају више чланова породице узроковани су мутацијама гена које се преносе са родитеља на дете.
Породична историја
Ваша породична медицинска историја је евиденција здравствених података о вама и вашим блиским рођацима. Комплетна евиденција породичне историје укључује информације о три генерације рођака, укључујући децу, браћу и сестре, родитеље, тетке, ујаке, баке и деке, нећаке, нећаке и рођаке.
Будући да породице имају гене, животну средину и начин живота као уобичајене факторе, ово су индиције о здравственим стањима која се могу појавити у породицама. Обрасци повезани са медицинским поремећајима међу рођацима помажу медицинским радницима да утврде да ли сте ви, чланови ваше породице и будуће генерације у опасности од одређене болести.
Породична историја је нарочито корисна у пружању увида у ризик за ретка стања узрокована мутацијама једног гена, укључујући цистичну фиброзу и Хунтингтонову болест. Занимљиво је да, упркос реткости једногених поремећаја, њихови обрасци наслеђивања су врло добро схваћени, што није случај са другим генетским поремећајима, укључујући псоријатичну болест.
Наследни образац је начин на који се особина или болест преноси генерацијама. На пример, неке доминантне особине, попут смеђе боје очију, захтевају пренос варијанте гена само од једног родитеља. Рецесивне особине, с друге стране, захтевају наслеђивање варијанте гена од оба родитеља да би се особина видела.
Људи имају 23 пара хромозома, од којих се 22 зову аутосоми.23-ти пар су полни хромозоми (Кс и И), при чему жене наследјују Кс од сваког родитеља (а они су КСКС), а мушкарци наслеђују Кс од женског родитеља и И од мушког родитеља (они су КСИ).
Када се рецесивна мутација гена пренесе на Кс хромозом, мушки потомци имају већу вероватноћу од женског потомства да покажу особину (нпр. Далтонизам и неки облици мишићне дистрофије) јер не постоји други Кс хромозом који би пружио нормалну копију гена . Женско потомство би имало Кс од сваког родитеља, што би могло прикрити или модификовати стање, у зависности од тога да ли је то доминантно или рецесивно стање. Такође, ретки су услови који се преносе само на И хромозому, па их наслеђују само мушкарци, само преко оца и очинске линије.
Иако је породична медицинска историја важна за процену ризика због одређених здравствених проблема, рођак са одређеним стањем не значи да ћете вероватно имати исто стање. То је зато што чак и људи без породичне прошлости могу развити болести за које се наводи да се јављају у породицама.
Гени и псоријатична болест
Према Националној фондацији за псоријазу, до 10% популације наслеђује један или више гена који би могли повећати ризик од развоја псоријазе.Док псоријатични артритис има непознат образац наслеђивања, до 40% људи који оболевају имају бар једну породицу која има ПсА или псоријазу.
Имати члана породице са псом или псоријазом не значи да ћете заиста развити један или оба стања. Разлози због којих неки људи са генетским ризиком не развијају псоријатичну болест су следећи:
- Немају одређену или тачну колекцију генских карактеристика
- Нису били изложени одређеним покретачима из околине
То значи да повећани ризик због гена и породичне историје значи веће шансе за развој стања, али само ако постоје одређене друге карактеристике. Из тог разлога је немогуће предвидети да ли ће особа заиста развити псоријатичну болест.
Узроци и фактори ризика за псоријатични артритисГенетски ризик
Истраживачи континуирано траже специфичне гене и генетске узроке повезане са псоријазом и ПсА.
Псоријаза
Истраживање псоријазе идентификовало је неколико запаљенских протеина - тзв. Цитокина - који су укључени у болест. Овај инфламаторни одговор је последица мутација гена названих алели. Истраживање псоријазе довело је истраживаче до уверења да би један специфични алел, назван ХЛА-Цв6, могао бити повезан са преношењем болести кроз породице. Последњих година истраживачи су открили да присуство само ХЛА-Цв6 није довољно да би се код особе развила болест и потребно је још истраживања како би се разумео однос између ХЛА-Цв6 и псоријазе. Даља студија довела је до идентификације око 25 других гена и варијанти гена повезаних са развојем псоријазе.
Истраживачи су успели да идентификују ретку генску мутацију повезану са псоријазом, како је објављено 2012. годинеАмерички часопис за хуману генетику. Ретке мутације гена - у гену званом ЦАРД14 - повезане су са развојем псоријазе плака, најчешће врсте псоријазе. Верује се да ове мутације могу да изазову псоријазу плака код људи изложених покретачима из околине, попут инфекција.Други извештај о мутацији ЦАРД14 открива да је мутација присутна у великим породицама са више чланова породице са псоријатичном болешћу.
Псоријатични артритис
Тек недавно истраживачи су могли да укажу на одређене генске маркере повезане са ПсА. Према једној студији објављеној 2015. године у часописуНатуре Цоммуницатионс, постоје јединствене генске варијанте ИЛ23Р и на хромозому 1 које су специфично повезане са развојем ПсА.
У идентификовању ова два маркера, истраживачи су извршили испитивање генетске секвенце на 1.962 особе са псоријатичним артритисом и 8.923 контролне особе без псоријазе или ПсА. Према ауторима студије, ово откриће могло би да помогне лекарима да боље идентификују људе са псоријазом који су најугроженији за ПСА, подстакну развој лекова посебно за ПсА и пруже увид у то зашто су неки тренутни третмани бољи у лечењу симптома коже него код лечења симптома зглобова.
Како се лечи псоријатични артритисНалази
Генетске студије о псоријатичној болести корисне су у пружању лекарима и њиховим пацијентима индикације ризика за развој ПсА, псоријазе или обоје. Већина ових новијих открића је проницљива, али не нуде одговоре зашто неки људи са генетским ризиком развијају псоријатичну болест, а други не. Даље, чак и начин на који се гени специфични за ПсА или псоријазу преносе са пацијента на дете још увек није потпуно разумљив.
Ефекат болести
Породична историја може бити корисна у одређивању ефекта псоријатичне болести на особу. Овај ефекат може укључивати тежину болести, мишићно-скелетне карактеристике и карактеристике коже, према резултатима студије објављене уНега и истраживање артритиса. Циљ студије био је да се утврди како је породична историја утицала на карактеристике болести код ПсА или псоријазе. Од укупно 1.393 учесника студије, 31,9% (444 пацијента) је имало породичну историју псоријатичне болести. То су углавном биле жене, које су имале ранији почетак болести и имале озбиљнију болест, укључујући мањи потенцијал за ремисију (период од мало или нема активности болести) или минимална активност болести и више деформација, упале (упале места на којима се тетиве или лигаменти убацују у кост) и болести ноктију.
Неки од налаза истраживача били су:
- Породична историја псоријазе била је повезана са ранијим почетком псоријазе и ентезитисом.
- Породична историја ПсА била је повезана са нижим ризиком од псоријазе плака и већим ризиком од деформитета.
- Породица ПсА са породичном историјом псоријазе повећала је ризик од деформације и смањила ризик од ризика од псоријазе плака.
Истраживачи су закључили да је породична историја имала утицаја на одређене карактеристике болести. Даље, веза са породичном историјом и псоријатичном болешћу може бити специфична за различите генетске позадине и одређене патогене болести у одређеним групама људи.
Реч од врло доброг
О породичној историји болести псоријатичне болести можете сазнати разговарајући са рођацима који имају то стање. Познавање породичне историје псоријатичне болести може вам помоћи да предузмете кораке неопходне за смањење ризика од развоја псоријатичног артритиса или псоријазе. Ваша породична историја такође може бити корисна вашем лекару у изради плана лечења који повећава потенцијал за минималну активност болести и смањује компликације болести.
Људима којима није дијагностикована, али имају породичну историју псоријатичне болести, познавање породичне историје може вам помоћи да предузмете неопходне кораке за смањење ризика. Лекар ће вас подстаћи да редовно долазите на контролне прегледе или тестирања како бисте превазишли било какве проблеме и рано лечили болест ако се развије псоријатична болест. Рано, агресивно лечење је кључ за боље исходе, укључујући ремисију и смањени ризик од компликација попут оштећења зглобова.
Поред тога, важно је усвојити промене у начину живота, као што су здрава исхрана, редовно вежбање и непушење како бисте смањили ризик. Промене животног стила такође могу помоћи у управљању псоријатичном болешћу, побољшању исхода лечења и смањењу компликација.
Како гени утјечу на псоријатични артритис и псоријазу