Садржај
- Епизодна атаксија тип 1
- Епизодна атаксија тип 2
- Други епизодни Атаксије
- Дијагноза епизодне атаксије
- Лечење
Епизодна атаксија тип 1
Чаролије нестабилности изазване епизодном атаксијом типа 1 (ЕА1) обично трају само неколико минута у исто време. Ови периоди су често последица вежбања, кофеина или стреса. Понекад може доћи до мрешкања мишића (миокимија) која долази са атаксијом. Симптоми обично почињу у адолесценцији.
Епизодна атаксија типа 1 је узрокована мутацијом у калијумовом јонском каналу. Овај канал обично дозвољава електричну сигнализацију у нервним ћелијама и ти сигнали могу постати ненормални када се канал промени генетском мутацијом. Најлакши начин за тестирање на ЕА1 је генетско тестирање. МРИ се може урадити да би се искључили други потенцијални узроци атаксије, али у случају ЕА1, МРИ ће показати само благо скупљање средине малог мозга која се назива вермис.
Епизодна атаксија тип 2
Епизодна атаксија типа 2 (ЕА2) повезана је са нападима јаке вртоглавице, а понекад и мучнином и повраћањем који трају од сати до дана. Нистагмус, стање у којем се очи понављају и неконтролисано се крећу, може бити присутан не само током, већ и између напада. За разлику од ЕА1, епизодна атаксија типа 2 може довести до повреде малог мозга, дела мозга одговорног за координацију. Због ове полако погоршане штете, људи са ЕА2 могу изгубити добровољну контролу над мишићима и између њихових периодичних напада. Попут ЕА1, људи са ЕА2 обично први пут осете симптоме у адолесценцији.
Епизодна атаксија типа 2 је узрокована мутацијом калцијумског канала. Исти тај калцијумски канал такође је мутиран и код других болести попут спиноцеребеларне атаксије типа 6 и породичне хемиплегичне мигрене. Неки људи са ЕА2 такође имају симптоме који подсећају на оне друге болести.
Други епизодни Атаксије
Преостала епизодна атаксија, типови ЕА3 до ЕА8, врло су ретки. Много ређе епизодне атаксије су по изгледу врло сличне ЕА1 и ЕА2, али као узрок имају различите генетске мутације. Сваки од ових подтипова пријављен је у само једној или две породице.
- ЕА3 има кратке нападе који укључују недостатак координације и контроле мишића, са вртоглавицом и мрешкањем мишића.
- ЕА4 је више попут ЕА2, са необичним покретима очију попут нистагмуса који се наставља чак и када нема активног напада, иако су напади релативно кратки. ЕА4 је јединствен по томе што не реагује добро на третмане који се користе за другу епизодну атаксију.
- ЕА5 има нападе који трају сатима попут ЕА2. Пријављено је у француској канадској породици.
- ЕА6 је узрокован мутацијом која такође може бити повезана са нападима, мигреном и хемиплегијом, опет попут ЕА2.
- ЕА7 је идентификован у само једној породици и врло је сличан ЕА2, осим што је неуролошки преглед нормалан између напада.
- ЕА8 показује своје симптоме у раној новорођенчади нападима који трају од неколико минута до целог дана. Пронађен је у једној породици и реагује на клоназепам.
Дијагноза епизодне атаксије
Пре постављања дијагнозе релативно ретког поремећаја попут епизодне атаксије, треба испитати друге чешће узроке атаксије. Међутим, ако постоји јасна породична историја атаксије, можда би било вредно добити генетско тестирање.
Већина лекара препоручује да раде са генетским саветником када траже ову врсту испитивања. Иако се резултати генетског теста могу чинити једноставним, често постоје важне нијансе које би се у супротном могле превидети. Важно је знати шта генетски тест значи не само за вас већ и за вашу породицу.
Лечење
Симптоми и ЕА1 и ЕА2 побољшавају се ацетазоламидом, леком који се обично користи као диуретик или као помоћ у промени нивоа киселости у крви. Далфампридин се такође показао ефикасним и код епизодне атаксије типа 2. Физичка терапија може бити корисна за управљање атаксијом када је она присутна.
Иако епизодна атаксија није честа, дијагноза има импликације и на пацијента и на његову породицу. Важно је да неуролози и пацијенти размишљају о епизодној атаксији када постоји породична историја неспретности.
- Објави
- Флип
- Емаил
- Текст