Садржај
Појам булозна епидермолиза (ЕБ) односи се на групу ретких стања коже због којих кожа ствара вишак пликова јер је тако крхка. То се обично дешава због генетских мутација због којих кожа није толико јака колико би требало да буде. Иако се ЕБ сматра ретком болешћу, болести у овој групи погађају скоро пола милиона људи широм света.
Симптоми
Мехурићи су кључни симптом ЕБ. Они се често јављају у детињству. За разлику од некога без ЕБ, ови пликови се могу створити са минималним притиском на кожу. То могу постати хроничне болне ране. Код неких људи са ЕБ погађа се само кожа, али су могући и други симптоми. Различити подтипови ЕБ могу изазвати нешто другачије симптоме.
Озбиљност ових симптома такође може прилично да варира. Понекад ЕБ изазива озбиљне сметње, узрокујући тешке пликове на већем делу тела. Али понекад може изазвати само благе симптоме који захтевају технике превенције, а мехурићи се појављују само на рукама и ногама. Ово се делимично заснива на специфичном типу и тежини генетске мутације.
Неки могући проблеми укључују:
- Мехурићи на кожи (нарочито на рукама и ногама)
- Мехурићи у устима или грлу
- Мехурићи на глави, ожиљци и губитак косе
- Кожа која делује претерано танко
- Свраб и болна кожа
- Ситне квржице на кожи (зване миље)
- Проблеми са формирањем или растом ноктију
- Стоматолошки проблеми због неправилно обликованих зуба
- Отежано гутање
- Пликови унутар дигестивног тракта и аналног подручја
- Тамне мрље на кожи
- Пилориц атресиа (опструкција доњег дела желуца)
Компликације
Ови проблеми могу проузроковати додатне медицинске компликације. На пример, мехурићи су склони пуцању, што може довести до инфекције. У неким случајевима то може бити опасно по живот. Дојенчад са тешким облицима ЕБ су посебно изложена ризику.
Пликови у устима и грлу могу довести до нутритивних недостатака. То, пак, може проузроковати лош раст или друге медицинске проблеме попут анемије или лошег зарастања рана. Мехурићи у аналном пределу могу изазвати затвор. Пликови у грлу могу код неких новорођенчади изазвати потешкоће са дисањем.
Неки људи са озбиљном ЕБ такође развијају контрактуре, што може проузроковати абнормално скраћивање или савијање одређених зглобова. То се може догодити због поновљеног стварања мехура и стварања ожиљака. То може довести до смањене покретљивости.
Дојенчад рођена са пилоричном атрезијом (већина људи са ЕБ) имаће симптоме попут повраћања, растезања стомака и недостатка столице. То је хитна медицинска помоћ која захтева операцију убрзо након рођења.
Људи са одређеним врстама ЕБ такође имају повећан ризик од настанка сквамозних ћелија рака коже као адолесценти или одрасли.
Тражење хитног лечења
Одмах потражите медицинску помоћ ако ваше дете отежано дише или гута. Такође потражите лекара за било какве знакове инфекције, попут мрзлице, грознице или црвене, болне коже са смрдљивим мирисом.
У тежим случајевима, вашем детету ће бити потребан непосредан спасоносни третман.
Узроци
Већина врста ЕБ је узрокована генетским мутацијама, а то су промене у генетском материјалу који наследите од родитеља. Да бисте разумели зашто ове мутације доводе до симптома ЕБ, корисно је научити мало о томе како ваша кожа функционише.
Нормална кожа
Разне ћелије које чине вашу кожу чврсто су повезане помоћу посебних протеина. То је оно што одржава ћелије повезане са ћелијама у близини и са дубљим слојевима ткива испод. То је такође оно што омогућава ћелијама да задрже своју структуру чак и када се на кожу врши спољни притисак. Обично се наша кожа добро држи под различитим врстама притиска спољашњег окружења.
ЕБ кожа
До сада је идентификовано преко 20 различитих гена који могу довести до ЕБ. Ови гени стварају различите протеине који су важни за одржавање ваше коже. Ако постоји генетска мутација у једном од ових протеина, то може довести до тога да се ћелије коже не вежу тако чврсто једна за другу. То може проузроковати крхкост коже, узрокујући ломљење ћелија једна од друге уз минимални притисак.
То је оно што узрокује тако лако стварање мехурића. Као пример, мутације гена који стварају одређене врсте колагена могу изазвати ЕБ.
Врсте ЕБ
Булозна епидермолиза може се класификовати у подтипове, делимично на основу одређеног дела коже на који утиче.
Епидермолиза Буллоса Симплек
Епидермолиза буллоса симплек (ЕБС) је најчешћи облик ЕБ. Ова врста ЕБ погађа само спољни слој коже, епидермис. Типично има мање озбиљне симптоме од других облика ЕБ. Постоји специфичан подтип ЕБС-а који долази са симптомима мишићне дистрофије, али немају сви људи са ЕБС-ом овај проблем.
Јунцтион Епидермолисис Буллоса
Јунцтион епидермолисис буллоса (ЈЕБ) утиче на део коже у најунутарњем слоју епидермиса. Ова врста ЕБ може бити озбиљна, са симптомима који почињу у раној деци.
Дистропхиц Епидермолисис Буллоса
Дистрофична булоза епидермолизе (ДЕБ) утиче на део коже који се назива дермис и налази се у дубљем слоју од епидермиса.
Специфична врста дистрофичног ЕБ, која се назива рецесивни дистрофични ЕБ (РДЕБ), генерално је најтежи облик болести.
РДЕБ има највећи потенцијал да утиче на унутрашње органе и проузрокује значајну инвалидност или чак смрт.
Киндлеров синдром
Ово је врло редак облик ЕБ који узрокује лако стварање мехурића и екстремну осетљивост на сунце. Тамне мрље могу се појавити на кожи, а може изгледати суво и танко.
Епидермолисис Буллоса Ацкуисита
Епидермолисис буллоса ацкуисита се разликује од осталих облика ЕБ. Није узрокована директном генетском мутацијом. Уместо тога, сматра се да је узрокован обликом аутоимуне болести. За разлику од осталих облика ЕБ, симптоми се често појављују тек кад људи уђу у 30-те или 40-те.
Дијагноза
Почетни део дијагнозе је темељна историја болести, која треба да укључује личну историју болести и породичну историју појединца. То укључује питања о симптомима и када су почели.
Темељни лекарски преглед је такође важан део дијагнозе. Лекар треба да изврши лекарски преглед целог тела, укључујући пажљив преглед коже. Узети заједно, историја болести и клинички преглед често су довољни лекару да постави прелиминарну дијагнозу ЕБ.
Следећи корак је често биопсија коже. За ово неко уклања мали део погођене коже, након првог чишћења и умртвљивања подручја анестетиком. Тада се узорак може анализирати у лабораторији. Ово може помоћи у идентификовању подтипа ЕБ.
Генетска анализа је такође често део дијагнозе. За ово се узима мали узорак крви. Тада се користе специјални генетички тестови за идентификовање специфичне генетске мутације која узрокује болест. То може дати информације о тежини стања као и о специфичним симптомима који би могли да се појаве. Такође даје информације о томе како се може очекивати да се ген наследи у породици.
Лечење
Нажалост, лечење ЕБ је и даље прилично ограничено. Лечење се фокусира на спречавање оштећења, смањење утицаја симптома и спречавање и лечење компликација. Тренутно не постоји третман који би лечио сам процес болести.
Спречавање оштећења коже
Једна од најважнијих ствари коју треба урадити приликом управљања ЕБ је спречавање стварања пликова што је више могуће. Чак и мање трауме могу проузроковати стварање жуљева. Неке технике превенције су следеће:
- будите врло нежни када рукујете кожом некога ко има ЕБ
- користите широку меку одећу и подстављене ципеле
- деци у пеленама ће бити потребно додатно подметање на ногама и струку (уклоните гумице)
- избегавајте лепљиве или полулепљиве завоје на површини коже
- редовно обрезујте дететове нокте како бисте спречили огреботине
- покушајте да кожа буде хладна - на њу не треба наносити ништа вруће
- одржавајте кожу влажном користећи нежна мазива, попут вазелина
- покријте тврде површине како бисте избегли трауму коже
Умањење симптома
Људима са еБ могу бити потребни лекови против болова како би умањили нелагоду. Различити лекови такође могу помоћи у смањењу свраба.
Лечење и спречавање компликација
Нега рана је веома важан аспект лечења ЕБ. Ово ће помоћи у спречавању озбиљне инфекције и омогућити брже зарастање. Многи људи са ЕБ ће имати завоје за ране које треба мењати сваки дан или два. Медицинска сестра ће вам можда моћи пружити специјално образовање и помоћ у решавању овог проблема.
Остали аспекти неге могу укључивати:
- антибиотици ако се кожа зарази
- цев за храњење, ако је потребно, како би се задовољиле прехрамбене потребе
- графт коже ако су ожиљци утицали на функцију шаке
- рехабилитациона терапија или операција за лечење контрактуре зглобова
Такође је важно да људи са ЕБ редовно прегледају кожу како би проверили има ли раних знакова карцинома коже најмање једном годишње.
Истражни третмани
Истраживачи разматрају нове третмане који би се једног дана могли користити за директније лечење ЕБ. Неки могући будући третмани могу укључивати трансплантацију коштане сржи, генске терапије или други напредак. Неке од ових терапија могу бити у клиничком испитивању. Разговарајте са својим лекаром ако сте заинтересовани за потенцијално учешће у клиничком испитивању. Или погледајте базу података Сједињених Држава за клиничка испитивања.
Наслеђивање
Већина случајева ЕБ је узрокована специфичном генетском мутацијом. Неке врсте ЕБ су узроковане доминантном мутацијом. То значи да особа треба да наследи само једну копију погођеног гена да би добила стање. Остале врсте ЕБ су узроковане рецесивном мутацијом. За ове типове особа мора да добије погођену копију гена од оба родитеља.
Ако ЕБ постоји у вашој породици или ако сте већ имали дете са ЕБ, можда ће вам бити корисно да разговарате са генетским саветником. Ова особа вам може дати идеју о ризицима од рођења другог детета са ЕБ у будућности. Пренатално тестирање може бити могуће за неке врсте ЕБ.
Сналажење
Неки људи пате од проблема са самопоштовањем због ЕБ. Може им бити неугодно због видљивости њихових лезија или се осећају искључено ако не могу да учествују у одређеним активностима. За неке људе то може довести до социјалне изолације, анксиозности и депресије. Хронична, видљива природа болести може бити веома тешка за људе. За неке људе ово може бити најизазовнији аспект ЕБ-а. Па ако се тако осећате, знајте да нисте сами. Понекад се људи чак и са блажим облицима болести могу тако осећати.
Суочавање са хроничном болешћу никада није лако. Не устручавајте се потражити психолошку подршку професионалца. Многи људи који се баве ЕБ-ом сматрају корисним повезивање са другима са овим стањем. На пример, мреже пацијената, попут Америчког удружења за истраживање дистрофичне епидермолизе, олакшале су повезивање са другима који разумеју шта доживљавате.
Реч од врло доброг
Суочавање са хроничним стањем попут булозне епидермолизе представља изазов. Многим људима ће бити потребна свакодневна брига и пажња. Новопечени родитељи могу бити разумљиво забринути због учења како да управљају стањем свог детета. Али ако научите што више можете о ЕБ-у и како спречити његове компликације може вам помоћи да се осећате оснаженије и под контролом. Ваш медицински тим ће вам такође бити на располагању да помогне вама и вашој породици да донесете најбоље могуће медицинске одлуке.
Знајући које антибиотике узимати