Садржај
Ехлерс-Данлосов синдром (ЕДС) односи се на групу генетских поремећаја везивног ткива. ЕДС погађа једног од 5.000 људи широм света, према Националној библиотеци медицине’с Генетицс Хоме Референце. ЕДС се обично примећује при рођењу или у раном детињству, али такође је могуће да особа развије симптоме као млада одрасла особа.Ево шта треба да знате о Ехлерс-Данлосовом синдрому, укључујући врсте, симптоме, узроке, лечење и још много тога.
Врсте и симптоми
ЕДС је тренутно класификован у 13 главних подтипова и сваки тип има скуп специфичних симптома. Свака врста ЕДС утиче на различите делове тела. Уобичајени симптоми ЕДС-а укључују лако модрице, хипермобилност зглобова у зглобовима, растезљиву кожу (хиперекстензибилност коже), слабост ткива и атрофичне ожиљке увучене и неуравнотежене ожиљке испод нормалних слојева коже, јер кожа није у стању да створи ткиво.
Класични тип и хипермобилност су најчешћи типови ЕДС-а. Остале врсте су ређе. Свим типовима је заједничка хипермобилност - велики опсег покрета зглобова.
Цлассиц
Ова врста ЕДС-а обележена је хипермобилношћу зглобова, хиперекстензибилношћу коже и крхкошћу колагена. Кожа у класичном ЕДС-у је крхка и лако ће се поцепати или нагњечити уз мање трауме. Ишчашење зглобова и сколиоза (закривљеност кичме) су такође чести. Могу се видети херније, ГИ или бешика и пролапс материце.
Око 6% пацијената има дилатацију корена аорте или пролапс митралног вентила. Генерално, сви пацијенти са ЕДС добиће основни ехокардиограм за гледање срца и аорте са временом понављања тестова на основу различитих фактора. Каротидна артерија може изгледати абнормално и понекад се примећује пнеумоторакс (колапс плућа).
Хипермобилност
Овај тип углавном погађа зглобове, а ишчашења су честа. Дете са хипермобилним ЕДС-ом биће флексибилније од својих вршњака. Ова напредна флексибилност може довести до ишчашења зглобова или сколиозе. Одложено пражњење желуца, ортостатска хипотензија (понекад са придруженом синкопом) и различите врсте главобоље. Пацијенти такође могу имати синдром иритабилног црева. Једна студија утврдила је учесталост ширења корена аорте од 12% (стање које може довести до компликација аорте) у овој групи, али се накнадна студија није сложила. Пролапс митралне валвуле је присутан код до 6% пацијената.
Дете са овим стањем може патити од хроничних болова, имати закључавање и укоченост зглобова.
Васкуларни
Овај облик ЕДС-а, који чини око 4% случајева, може проузроковати спонтано пуцање артерија или црева; повећана је и смртност мајки током трудноће. Деформитет ногавице је чест код новорођенчади са овим стањем. Неки од њих могу имати и урођене ишчашења кука. Хиперекстензибилност коже варира у целини и вене се могу видети кроз кожу. Код 80% пацијената постоји ризик од озбиљних васкуларних или органских компликација, а животни век особе може бити скраћен.
Кифосколиоза
Бебе са овом врстом ЕДС касне у достизању прекретница - попут седења или ходања - због лошег тонуса мишића. Старија деца ће такође имати проблема са ходањем. Зглобови су хипермобилни и нестабилни што доводи до честих ишчашења.
Кожа се можда растеже и лако се натуче. Кожа може бити крхка и развити широке ожиљке. Горњи део кичме развија кривину, што може довести до погрбљеног изгледа, а грудни кош може изгледати неједнако.За лечење кифосколиозе ЕДС може бити потребна операција кичме и леђа.
Ово стање такође доводи до тога да је рожњача (прозирни предњи део ока) мања него обично, а у ретким случајевима рожњача може пукнути због крхкости зида очне јабучице. Могуће је и неколико других очних абнормалности.
Артхроцхалсиа
Овај облик ЕДС-а узрокује низак раст (висину), озбиљну хипермобилност зглобова и честе ишчашења. Захваћеност коже може бити блага или озбиљна.
Дерматоспаракис
Људи са овом врстом ЕДС-а имају јако крхку кожу која се опушта и набора. Ова ретка врста ЕДС може се дијагностиковати биопсијом коже.
Синдром крхке рожњаче
Ово од ЕДС-а карактерише танка рожњача, која може довести до кидања или пукнућа рожњаче. Синдром крхке рожњаче такође може проузроковати кратковидност, плавичасту нијансу у белом делу очију и одвајање мрежњаче. Остали симптоми ове врсте ЕДС укључују губитак слуха, дисплазију кука (ненормално позиционирање костију кука) и ненормално ожиљке на кожи.
Класични ЕДС
Ова врста ЕДС-а узрокује хиперекстензибилност коже сомотном текстуром коже. За разлику од класичног ЕДС-а, не узрокује атрофичне ожиљке, хипермобилност зглобова, лако подљев коже и промену боје коже због крварења испод коже.
Спондилодиспластична
Ова врста ЕДС-а позната је по томе што у детињству узрокује низак раст, лош тонус мишића који се креће од озбиљног при рођењу до благог када је почетак касније, абнормалности коже и савијања удова.
Мусцулоцонтрацтурал
Овај облик ЕДС-а узрокује урођене малформације (физички недостаци присутни при рођењу) и скраћене и очврсле мишиће, тетиве и ткива на палчевима и стопалима што може довести до деформације и инвалидитета.
Уобичајене су црте лица и нормалан когнитивни развој. Мусцулоцонтрацтурал ЕДС такође узрокује лако подљеве, хиперекстензибилност коже, атрофичне ожиљке и набирање дланова - претеривање нормалног набора дланова и прстију попут онога што се види када су руке дуже време у води.
Миопатхиц
Миопатски ЕДС карактерише слабост срчаног мишића и слабост телесних мишића која се побољшава са годинама. Такође може проузроковати контрактуре зглобова - обично у колену, куку или лакту - и хипермобилност дисталних зглобова - у зглобовима, зглобовима, рукама и ногама.
Контрактура зглоба узрокује ограничени опсег покрета зглоба од оштећења других структура, попут костију, хрскавице, зглобних капсула, мишића, тетива и коже.
Пародонтални
Ову врсту ЕДС карактерише пародонтална болест, инфекција ткива која држе зубе на месту. Пародонтални ЕДС може довести до губитка зуба и проузроковати проблеме са зглобовима и кожом. Постоји одређено неслагање међу истраживачима у вези са врстама симптома изазваних овом врстом ЕДС-а и забележен је само мали број случајева.
Кардио-валвуларни
Овај облик ЕДС-а познат је по изазивању проблема са срчаним залисцима, кожних проблема - атрофичних ожиљака, хиперекстензибилности, танке коже, лаких модрица и хипермобилности зглобова.
Врсте Ехлерс-Данлосовог синдромаСимптоми код деце
ЕДС је нешто са чим се већина људи рађа, али, неким људима, симптоми могу бити видљиви тек касније у животу. За многу децу, стање почиње да се јавља током пубертета или га може покренути траума или вирус. За већину је ЕДС благ и симптоми могу остати непримећени дуги низ година. Међутим, нека деца су озбиљно погођена ЕДС-ом.
ЕДС такође може утицати на друге системе у телу и учинити дете склонијим повредама, модрицама, сузама на кожи и другим повредама. Детету са ЕДС-ом може бити потребно дуже време да се излечи од мање трауме.
Деца са ЕДС-ом могу имати потешкоћа у школи јер се могу мучити са писањем или дуго седењем, имају лошу концентрацију и висок ниво умора. Могу имати проблема са покретљивошћу и смањену снагу што отежава ношење књига и тешких руксака.
Узроци
Постоји најмање 19 генских мутација повезаних са развојем ЕДС-а. ЕДС узрокује дефекте у генима који обрађују и формирају колаген - протеин који се налази у мишићима, костима, крвним судовима, кожи и другим везивним ткивима. За већину људи стање је наследно. Међутим, постоје случајеви када стање није наследно.
Мутација гена
Неки од гена који су повезани са ЕДС су ЦОЛ1А1, ЦОЛ1А2, ЦОЛ3А1, ЦОЛ5А1 и ЦОЛ5А2 Ови гени су одговорни за пружање упутстава за прављење делова колагена. Секције се формирају у зреле молекуле колагена да би повезали везивна ткива у целом телу. Други гени-АДАМТС2, ФКБП14, ПЛОД1 и ТНКСБ-дају смер протеинима за обраду и интеракцију са колагеном.Мутације било ког од ових гена могу пореметити производњу и обраду колагена, што доводи до слабих везивних ткива.
Наследни образац
Образац наслеђивања за ЕДС разликује се у зависности од типа. Класични, васкуларни, артрохалазијски, пародонтални и хипермобилни типови следе аутосомно доминантни образац наследства - где је једна копија мутираног гена довољна да се болест развије. Углавном је погођена особа наслеђени погођени ген наследила од родитеља који га такође има. Такође је могуће развити ЕДС из нове генске мутације и нема историју ЕДС-а у породици.
Класични, срчано-валвуларни, дерматоспаракис, кифосколиотични, спондилодиспластични и мускулоконтрактурни типови и синдром крхке рожњаче наслеђују се у аутосомно рецесивном обрасцу, где је особа наследила два мутирана гена, по један од сваког родитеља.
Миопатски ЕДС може следити или аутосомно доминантни или аутосомно рецесивни образац наслеђивања.
Разумевање како се наслеђују генетски поремећајиДијагноза
Лекар ће користити различита испитивања да би поставио ЕДС дијагнозу и искључио друге услове. То може укључивати генетско тестирање, биопсије коже, физички преглед и снимање.
Генетски тестови: Ово је најчешћи метод за идентификовање неисправног гена. Узорци - обично крв, али понекад кожа, пљувачка или плодна вода - узимају се и испитују у лабораторији.
Биопсија коже: Овим тестом лекар ће узети узорак захваћене коже и послати га у лабораторију на испитивање под микроскопом како би потражио знаке ЕДС-а, укључујући специфичне гене и абнормалности гена.
Физички преглед: Лекар ће желети да види колико се кожа протеже и докле се зглобови могу померити.
Имагинг: Рендгенски снимци и компјутеризована томографија (ЦТ) снимају унутрашњост тела како би се пронашле ЕДС абнормалности - обично повезане са проблемима срца и костију. Може се урадити ехокардиограм како би се утврдило колико добро пумпа срце. Ехокардиограм ће такође моћи да помогне у дијагнози пролапса митралног вентила. Можда ће бити потребан ЦТ ангиограм грудног коша како би се погледала аорта да би се утврдило да ли у њеном зиду постоји жаришно подручје слабости које може проузроковати анеуризму.
Лечење
Циљеви лечења Ехлерс-Данлос синдрома укључују спречавање опасних компликација и заштиту зглобова, коже и других телесних ткива од повреда. Лечење ће бити специфично за врсту ЕДС-а и искусне симптоме.
Ваш лекар се такође може усредсредити на управљање и спречавање хроничних болова и умора и укупну оптимизацију и побољшање ваше комплетне здравствене слике. То може укључивати лекове против болова, психотерапију, физикалну терапију, интервенције против болова и хируршке интервенције, образовање и промене начина живота и управљање коморбидитетима (друга стања која имате).
Годишњи прегледи ока обично се раде ако постоји било какво захваћање ока. Срце и аорта ће се процењивати, а затим надгледати са различитим фреквенцијама. Ако постоји дилатација аорте, могу се дати лекови за снижавање крвног притиска. Такође, у случајевима дилатације аорте, учесталост надзора зависиће од степена ширења и степена његовог ширења.
Преоперативна нега може захтевати посебне мере предострожности.
Појединци са васкуларним ЕДС захтевају врло пажљиво праћење и избегавање трауме (укључујући ендоваскуларне процедуре што је више могуће). Једна мала студија открила је да је лек назван целипролол значајно смањио васкуларну руптуру током периода од 47 месеци. Поред тога, надгледаће се крвни притисак; Труднице ће захтевати специјализовану негу.
Лекови
Лекар вам може прописати лекове за лечење болова и крвног притиска. Ублаживачи болова без рецепта, укључујући ацетаминофен (Тиленол) ибупрофен (Адвил) и напроксен натријум (Алеве), помажу у лечењу болова повезаних са ЕДС-ом. Ваш лекар такође може да препише јаче лекове за ублажавање болова по потреби или за акутне повреде.
Физикална терапија
Физичка терапија може помоћи у јачању мишића и стабилизацији зглобова. Слаби зглобови су вероватније ишчашени. Ваш физиотерапеут може вам препоручити потпорне апаратиће како би спречио дислокације.
Хирургија
Неким људима са ЕДС-ом можда ће бити потребна операција за санирање зглобова оштећених дислокацијама. Лекари покушавају да избегну операцију и користе је само као последњи третман, јер кожа и везивно ткиво код људи са ЕДС не зарастају добро после операције. Хируршка интервенција се такође може размотрити за поправљање пукнућа крвних судова или органа код особа са васкуларним оштећењем.
Заштита коже и зглобова
Будући да су ишчашени зглобови и друге повреде зглобова чести код особа са ЕДС-ом, лекар ће препоручити заштиту зглобова избегавањем тешког дизања, контактних спортова и вежбања са великим ударом. Лекар може препоручити и помоћне уређаје попут инвалидских колица или скутера. да бисте заштитили зглобове и помогли вам да се крећете око њих или апаратићи за стабилизацију зглобова.
Да би заштитио кожу, лекар вам може препоручити ношење креме за сунчање када сте на отвореном и коришћење благог сапуна приликом прања или купања. Додатак витамина Ц може смањити модрице.
Останите независни са овим помоћним технологијамаЛечење ЕДС код деце
Ако ваше дете има ЕДС, специјалиста ће обично поставити дијагнозу након прегледа медицинске и породичне историје вашег детета, обављања лекарског прегледа, биопсије коже и других неопходних испитивања. Слично као и код лечења тинејџера, младих и старијих одраслих са тим стањем, план лечења ваше деце ће се вероватно усмерити на управљање симптомима и спречавање даљих компликација. То ће укључивати лекове, физикалну терапију, вежбање добрих животних навика и, ако је потребно, операцију.
Да би боље управљао дететовим стањем, дечји лекар може да доведе друге стручњаке који управљају другим сродним стањима, попут кардиолога, лекара ортопеда или генетичара.
Компликације
Врсте компликација ЕДС зависе од врсте. Неке од ових компликација могу бити опасне по живот.
Васкуларни симптоми код ЕДС-а могу узроковати кидање крвних судова и довести до унутрашњег крварења, дисекције аорте или можданог удара.Ризицање руптуре органа је велико код људи са ЕДС-ом, као и цревне сузе и сузе материце код трудница.
Остале потенцијалне компликације ЕДС-а укључују:
- Хронични бол у зглобовима
- Артритис раног почетка
- Не зарастање хируршких рана
- Руптура очне јабучице
Сналажење
Будући да је ЕДС болест током целог живота, суочавање ће бити изазовно и у зависности од тежине симптома, они могу утицати на вас код куће, на послу и у вашим везама. Постоји много начина који ће вам помоћи да се снађете.
Образујте се: Што више знате о ЕДС-у, лакше ћете управљати својим стањем.
Образујте друге: Објасните ЕДС своје стање пријатељима, породици и запослењу. Питајте послодавце о смештајима који вам олакшавају обављање посла. Избегавајте активности које имају велике шансе за повреду мишића или костију или дислокацију зглоба.
Изградите систем подршке: Створите односе са људима који могу бити подршка и позитивни. Можда ћете желети да разговарате са стручњаком за ментално здравље или се придружите групи за подршку људима који деле заједничка искуства и могу да пруже подршку и смернице за живот са ЕДС-ом.
Не третирајте дете са ЕДС-ом другачије
Ако ваше дете има ЕДС, понашајте се према њему као према другој деци и замолите пријатеље и породицу да учине исто. Уверите се да су наставници и други неговатељи свесни стања и изазова вашег детета. Поделите са њима одговарајућу негу због медицинског догађаја или повреде.
Иако желите да подстакнете дете да буде физички активно, обесхрабрите контактне спортове и оне који представљају велику потенцијалну повреду. Лекар вашег детета или физиотерапеут могу вам понудити неке препоруке у вези са физичком активношћу и заштитом зглобова.
Покушајте да будете отворени са дететом у вези са ЕДС-ом и дозволите му да изрази своја осећања, чак и она негативна.
Реч од врло доброг
Изгледи за људе са Ехлерс-Данлос синдромом зависе од врсте ЕДС-а који имају и специфичних симптома болести. Већина врста - нарочито ако се њима управља и лечи - неће утицати на очекивани животни век особе. Међутим, ако се болешћу не управља, компликације болести могу променити животни век особе, иако је средњи животни век за оне са васкуларним обликом ЕДС 48 година, а очекивани животни век такође се смањује са кифосколиозом због васкуларних и плућних проблема.
И док симптоми ЕДС-а могу бити непријатни, медицински третмани и промене начина живота могу вам пружити олакшање, побољшати квалитет живота и смањити ризик од компликација и повреда. Праћење ЕДС-а путем редовних посета лекару је најбољи начин да се ЕДС не нађе на путу уживању у вашем животу или детету које има нормалан, здрав и дуг живот.
Припрема школе за ваше дете са Ехлерс-Данлос синдромом