Садржај
- Шта је Ебстеинова аномалија?
- Срчани проблеми са Ебстеиновом аномалијом
- Узроци
- Симптоми
- Дијагноза
- Лечење
- Дугорочни исход
Нека деца са Ебстеиновом аномалијом су критично болесна при рођењу. Други живе у одраслом добу без икаквих симптома. Међутим, скоро сви рођени са овим стањем ће пре или касније развити срчане проблеме.
Шта је Ебстеинова аномалија?
Првенствено, Ебстеинова аномалија је узрокована неуспехом трицуспид вентила да се нормално развије у фетусу. Током развоја, листићи трикуспидалног вентила не успевају да се померу у свој нормалан положај, на споју десне преткоморе и десне коморе. Уместо тога, леци се померају надоле унутар десне коморе. Даље, сами листићи су често ламинирани („залепљени“) за зид десне коморе, па се стога не отварају и не затварају на одговарајући начин.
Пошто је трикуспидални вентил у Ебстеиновој аномалији померен надоле, каже се да је део десне коморе који се налази изнад абнормалног трикуспидалног вентила „атријализован“. Односно, преткоморска комора срца садржаће не само нормално атријално ткиво, већ и део онога што би требало да буде десна комора.
Срчани проблеми са Ебстеиновом аномалијом
Због абнормалног положаја и изобличења трикуспидалног вентила који се јавља у Ебстеиновој аномалији, вентил је обично регургитативан или „пропушта“. Као резултат, трикуспидална регургитација је типично главна манифестација овог стања.
Поред тога, атријализација дела десне коморе који лежи изнад помереног трикуспидног вентила такође узрокује проблеме. Атријализовани део десне коморе куца када откуца остатак десне коморе, а не када бије десна преткомора. Ово нескладно мишићно деловање у преткоморској комори преувеличава трикуспидалну регургитацију и такође ствара тенденцију да крв у десном атрију стагнира - стање које може створити крвне угрушке.
Озбиљност Ебстеинове аномалије повезана је са степеном расељавања и неисправности трикуспидалног вентила и са количином ткива десне коморе која је накнадно атријализована. Људи рођени са Ебстеиновом аномалијом који имају релативно мало (или никаквих) симптома обично имају врло мало померање залистака, а самим тим и врло мало атријализоване десне коморе.
Поред саме Ебстеинове аномалије, људи са овим стањем такође имају високу учесталост додатних урођених срчаних проблема. Ту спадају отворени форамен овале, дефект атријалне преграде, опструкција плућног одлива, отворени дуктус артериосус, дефект вентрикуларне преграде и додатни електрични путеви у срцу који могу створити срчане аритмије. Ако је присутан један или више ових додатних урођених проблема, симптоми и исходи људи са Ебстеиновом аномалијом често су знатно погоршани.
Узроци
Ебстеинова аномалија се јавља на око 1 од 20.000 живорођених. Иако су одређене генетске мутације повезане са Ебстеиновом аномалијом, сматра се да ниједна одређена мутација није главни узрок овог стања. Пријављена је повезаност између Ебстеинове аномалије и употребе литијума или бензодиазепина код труднице, али ни тамо није доказана узрочна повезаност. Дакле, чини се да се Ебстеинова аномалија углавном јавља случајно.
Симптоми
Симптоми које имају људи са Ебстеиновом аномалијом варирају у великој мери, зависно и од степена абнормалности трикуспидалног вентила и од присуства или одсуства других урођених срчаних проблема.
Деца рођена са озбиљном дисфункцијом трикуспидалног вентила узрокованом Ебстеиновом аномалијом често имају и друге урођене срчане проблеме и могу бити критично болесна од рођења. Ове бебе често имају тешку цијанозу (низак ниво кисеоника у крви), диспнеју, слабост и едеме (оток).
Деца рођена са Ебстеиновом аномалијом која имају значајну трикуспидалну регургитацију, али немају других озбиљних урођених срчаних проблема, могу бити здрава беба, али ће често развити десничарску срчану инсуфицијенцију било током детињства или одраслог доба.
С друге стране, ако је дисфункција трикуспидалног вентила само блага, особа са Ебстеиновом аномалијом може остати без симптома цео живот.
Постоји снажна повезаност између Ебстеинове аномалије и аномалних електричних путева у срцу. Ови такозвани „помоћни путеви“ стварају абнормалну електричну везу између једног од преткомора и једне од комора; у Ебстеиновој аномалији готово увек повезују десну преткомору са десном комором.
Ови помоћни путеви често узрокују тип суправентрикуларне тахикардије која се назива атриовентрикуларна реентрантна тахикардија (АВРТ). Понекад ти исти помоћни путеви могу проузроковати синдром Волфф Паркинсон Вхите-а, који може довести не само до АВРТ-а, већ и до далеко опаснијих аритмија, укључујући вентрикуларну фибрилацију. Као резултат, ови помоћни путеви могу створити повећани ризик од изненадне смрти.
Будући да Ебстеинова аномалија често ствара успорен проток крви унутар десног атријума, тамо се стварају крвни угрушци. Ако се ови крвни угрушци емболизирају (односно прекину), могу путовати кроз циркулацију и проузроковати оштећење ткива. Дакле, Ебстеинова аномалија је повезана са повећаном учесталошћу плућне емболије, и (јер се угрушци из десног атријума могу кретати кроз отворени форамен овале у леви атријум), могу такође изазвати мождани удар.
Главни узроци смрти од Ебстеинове аномалије су срчана инсуфицијенција и изненадна смрт од срчаних аритмија.
Дијагноза
Кључни тест у дијагнози Ебстеинове аномалије је ехокардиограм - обично, трансезофагеални ехо тест даје најтачније резултате. Ехокардиограмом се тачно може проценити присуство и степен абнормалности трикуспидалног вентила, а такође се може открити и већина других урођених срчаних мана које могу бити присутне.
Код одрасле и старије деце која примају почетну процену на Ебстеинову аномалију, тестирање вежбања се обично ради да би се проценио њихов капацитет вежбања, оксигенација крви током вежбања и одговор њиховог пулса и крвног притиска на вежбање. Ова мерења су корисна у процени укупне тежине њиховог срчаног стања, као и неопходности и хитности хируршког лечења.
Такође је важно проценити људе који имају Ебстеинову аномалију на присуство срчаних аритмија. Поред годишњих електрокардиограма (ЕКГ) и амбулантног праћења ЕКГ-а, већину ових људи треба да прегледа срчани електрофизиолог након што им се постави дијагноза, како би се проценила њихова вероватноћа развоја потенцијално опасних аритмија.
Лечење
Генерално, ако Ебстеинова аномалија производи значајне симптоме, лечење је хируршко поправљање.
Операција код новорођенчади са озбиљном Ебстеиновом аномалијом обично се одлаже што је дуже могуће, због високог ризика од поправљања овог проблема код новорођенчади. Овим бебама се обично управља уз агресивну медицинску подршку у јединици интензивне неге, у покушају да се одложи операција док не добију прилику за раст. Кад год је то могуће, операција се одлаже најмање неколико месеци.
Код старије деце и одраслих којима је дијагностикована Ебстеинова аномалија, препоручује се хируршка поправка чим се појаве симптоми. Међутим, ако имају значајан степен срчане инсуфицијенције, покушава се да их стабилизује медицинском терапијом пре операције.
Хируршки поступци који се користе за Ебстеинову аномалију могу бити прилично сложени, а специфичне хируршке интервенције које се изводе разликују се од особе до особе, у зависности од стања трикуспидалног вентила, од присуства или одсуства додатних урођених срчаних мана, од тога да ли или не присутна је тешка срчана инсуфицијенција и на старосној доби пацијента.
Генерално, циљ хирургије је нормализација (колико је то могуће) положаја и функције трикуспидалног вентила и смањење атријализације десне коморе. У блажим случајевима, овом циљу се може приступити коришћењем техника хируршке поправке и репозиције трикуспидалног вентила. У тежим случајевима неопходна је замена трикуспидалног вентила вештачким вентилом. Хирургија за Ебстеинову аномалију такође укључује санирање атријалних и / или вентрикуларних септалних дефеката, ако постоје, и било ког другог урођеног срчаног проблема који се дијагностикује.
Деца и одрасли којима је дијагностикована само блага Ебстеинова аномалија и који немају никакве симптоме, често уопште не захтевају хируршку поправку. Међутим, и даље им је потребан пажљив надзор до краја живота ради било какве промене у њиховом срчаном стању. Даље, упркос својој „благој“ Ебстеиновој аномалији, они и даље могу имати помоћне електричне путеве и самим тим ризик од срчаних аритмија, укључујући повећани ризик од изненадне смрти. Зато би требало пажљиво проценити да би се проверило да ли постоји овај ризик. Ако се идентификује потенцијално опасан помоћни пут, треба пажљиво размотрити терапију аблације како би се решили абнормалне електричне везе.
Дугорочни исход
Прогноза Ебстеинове аномалије зависи од тежине проблема са трикуспидалним вентилом и од присуства или одсуства других урођених срчаних проблема. Код беба са овим стањем које су рођене критично болесне, ризик од смртности је висок - преко 30 процената умре пре него што се отпусте из болнице.
Ризик од ране смрти када се Ебстеинова аномалија дијагностикује у каснијем детињству или одраслој доби такође зависи од тежине стања. Међутим, последњих деценија агресивно хируршко лечење и профилактички третман потенцијалних срчаних аритмија знатно су побољшали прогнозу људи са Ебстеиновом аномалијом.
Реч од врло доброг
Ебстеинова аномалија је урођена малформација и неправилно постављање трикуспидалног вентила. Значај овог стања варира од особе до особе и креће се од изузетно тешке до релативно благе. Важно је да сви са Ебстеиновом аномалијом, чак и они са врло благим облицима, добију потпуну процену срца и доживотни надзор. Са модерним хируршким техникама и пажљивим управљањем, прогноза људи са Ебстеиновом аномалијом се знатно побољшала последњих деценија.